Ellie McGinn tiene una rara enfermedad genética que afecta a las centrales eléctricas de sus células, llamadas mitocondrias. Como parte de una clase sobre trastornos mitocondriales, Ellie y su padre compartieron sus experiencias con la enfermedad con estudiantes de medicina de Johns Hopkins. Ellie está siendo tratada por médicos del Instituto Kennedy Krieger y del Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética (IGM) de Johns Hopkins. Obtenga más información sobre IGM aquí: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. O vea más de la historia de Ellie en http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Cuando alguien da una lección en Johns Hopkins, los estudiantes escuchan. 0: 04.9 Pero cuando ese alguien tiene siete años, 0: 07.0 la audiencia se mueve al borde de sus asientos. 0: 09.9 Conoce a Ellie McGinn, 0: 11.1 una chica enérgica con un raro trastorno genético, conocido como LBSL. 0: 15.6 Me dolían mucho los pies y comenzaba a caerme. 0: 19.8 Hoy, visita Johns Hopkins para ayudar a los estudiantes 0: 22.8 a comprender mejor su condición que afecta las mitocondrias en sus células 0: 26.1, especialmente en su cerebro y médula espinal. 0: 29.8 Se manifiesta en dolor en los pies y en equilibrio bajo, 0: 33.6 esencialmente una enfermedad cerebral donde un componente importante de 0: 36.6 el cerebro no se produce debido a su condición. 0: 40.0 Es tan raro que hay menos de 100 casos conocidos. 0: 43.5 Haciendo que sea difícil de diagnosticar y tratar. 0: 45.9 El mayor obstáculo es realmente para tratar una enfermedad, 0: 48.9 debe tener una meta medible para el resultado. 0: 51.0 Y en enfermedades realmente raras es muy difícil averiguar cuál es 0: 53.8 ese objetivo medible. 0: 55.1 Es por eso que Ellie y 0: 55.9 su padre hacen todo lo posible para ayudar a los médicos y 0: 58.2 estudiantes a aprender cómo tratar a los niños con esta afección. 1: 01.1 La próxima ronda de los mejores médicos 1: 02.4 de Estados Unidos de la mejor institución están escuchando sobre esto. 1: 04.9 Están escuchando sobre esto de manera activa y 1: 06.4 están llegando a interactuar con un niño que en realidad tiene 1: 09.0 de la enfermedad. 1: 09.7 ¿Qué opinas? ¿Cuál es tu comida favorita? 1: 11.8 Bolos. 1: 13.2 [RISAS] Quiero que los estudiantes 1: 15.5 recuerden esta experiencia, recuerden a Ellie, 1: 17.5 recuerden a su familia y los lleven al futuro 1: 19.5 Ya sea lo que eligen perseguir 1: 21.0 o simplemente ver un paciente y 1: 22.9 reconociendo que debería estar pensando un poco más profundo. 1: 25.6 A pesar de que no existe una cura conocida, Ellie continúa 1: 29.3 para inspirar el futuro de la medicina aquí en Johns Hopkins 1: 33.1 con la esperanza de que algún día, se encuentre una cura para 1: 36.6 niños como ella en todas partes. el mundo. 1: 39,3 MÚSICA