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El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético que ocurre cuando una persona tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21. Se caracteriza por una variedad de características físicas distintivas, un mayor riesgo de ciertos problemas médicos y diversos grados de retrasos intelectuales y del desarrollo. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS), aproximadamente 6.000 bebés en los Estados Unidos nacen con el trastorno cada año.Si acaba de descubrir que su propio bebé tiene síndrome de Down, probablemente tenga innumerables preguntas e inquietudes. Incluso puede tener un poco de miedo acerca de cómo cuidará a un niño que probablemente tendrá muchos desafíos físicos e intelectuales a lo largo de la vida.
Sin embargo, desde que el trastorno fue descrito por primera vez por un médico británico llamado John Langdon Down en 1866, los investigadores médicos han aprendido mucho sobre el síndrome de Down, desde comprender la amplia variedad de síntomas y características que provoca hasta desarrollar terapias y enfoques educativos para ayudar a quienes lo padecen. .
Para que un niño con síndrome de Down alcance su máximo potencial, la intervención temprana es clave. Como padre, cuanto más aprenda sobre el síndrome de Down y cuanto antes lo aprenda, mejor preparado estará para preparar a su hijo (ya usted mismo) para el éxito.
Genética
Cada célula del cuerpo humano se origina a partir de un óvulo fertilizado, o cigoto, que se duplica una y otra vez para crear las diferentes células y tejidos del cuerpo. Para comprender el síndrome de Down, es útil tener algunos conocimientos básicos sobre los cromosomas y los genes.
Los cromosomas, así como los genes ubicados en ellos, vienen en pares. Cada cromosoma contiene los genes que proporcionan información específica sobre el cuerpo, desde el color de los ojos y la altura potencial hasta rasgos como hoyuelos y riesgo de ciertas enfermedades.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Normalmente, los seres humanos heredamos 23 pares de cromosomas de ambos padres para un total de 46. Sin embargo, las personas con síndrome de Down terminan con 47 cromosomas porque obtienen una copia adicional del cromosoma 21. Esto sucede cuando el par 21 de cromosomas de cualquiera de los el óvulo o el esperma no se separan.
Tipos de síndrome de Down
Aunque el término clínico general para el síndrome de Down es trisomía 21, este término en realidad se refiere a uno de los tres tipos de anomalías del cromosoma 21. Los tres tipos de síndrome de Down son enfermedades genéticas, pero solo el 1 por ciento de los casos de síndrome de Down se transmite de padres a hijos a través de los genes.
Los tres tipos de síndrome de Down son:
- Trisomía 21 completa: Ésta es la anomalía cromosómica más común que se observa en los niños. Representa el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. El cromosoma extra proviene de la madre el 88 por ciento de las veces y del padre el 12 por ciento de las veces.
- Trisomía 21 por translocación: Esto ocurre cuando dos cromosomas, uno de los cuales es el número 21, se unen en los extremos, creando dos cromosomas independientes del número 21, así como un cromosoma número 21 unido a otro cromosoma. Aproximadamente dos tercios de las translocaciones ocurren por casualidad. El resto se hereda de un padre conocido como "portador equilibrado". Aunque el síndrome de Down por translocación ocurre a través de un mecanismo diferente al de la trisomía 21, las características físicas y que marcan la afección son las mismas.
- Trisomía 21 en mosaico:En esta forma rara de síndrome de Down, que representa solo del 2 al 3 por ciento de los casos, solo algunas células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico pueden tener todas las características de la trisomía 21 completa, ninguna de las las características, o se encuentran en algún punto intermedio.
Síntomas del síndrome de Down
El síndrome de Down está asociado con una serie de síntomas y características. No todas las personas con la afección los tendrán todos, pero hay algunos que afectarán a la mayoría de las personas que padecen el trastorno.
Características físicas
Las características más obvias del síndrome de Down son las características físicas que generalmente son bastante fáciles de reconocer, incluidos los ojos pequeños, vueltos hacia arriba y en forma de almendra, rasgos faciales pequeños, una lengua grande que puede sobresalir ligeramente y una complexión baja y rechoncha. Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo o hipotonía, que puede retrasar el logro de ciertos hitos físicos. La hipotonía también puede contribuir a problemas ortopédicos, como articulaciones inestables y una anomalía en la parte superior del cuello llamada inestabilidad atlantoaxial.
Muchas personas con síndrome de Down enfrentan una serie de problemas médicos a lo largo de sus vidas. Los más comunes van desde problemas de audición y visión hasta defectos cardíacos. Otros incluyen defectos gastrointestinales y enfermedad de la tiroides. Los niños con síndrome de Down tienen alrededor de un 2-3% de riesgo de leucemia (un tipo de cáncer que afecta a los glóbulos blancos).
Retrasos en el desarrollo y el aprendizaje
Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo, lo que significa que tienden a aprender lentamente y pueden tener problemas con razonamientos y juicios complejos. Existe la idea errónea de que los niños con síndrome de Down tienen límites predeterminados en su capacidad de aprendizaje, pero esto es completamente falso. Es imposible predecir el grado de discapacidad intelectual que tendrá un bebé con síndrome de Down.
Rasgos de personalidad, comportamiento y psicológicos
Un estereotipo común sobre el síndrome de Down es que las personas que padecen el trastorno son siempre felices y sociables. De hecho, experimentan la misma gama completa de emociones que los demás. La condición también está relacionada con altas tasas de trastornos de ansiedad, depresión y trastorno obsesivo compulsivo.
Las personas con síndrome de Down a veces se consideran obstinadas debido a una necesidad innata de tener rutina y uniformidad para poder entender las complejidades de la vida diaria, y se les da el diálogo interno como una forma de procesar la información.
Características comunes del síndrome de DownCausas
El síndrome de Down es causado por una anomalía cromosómica. Se estima que hay 400 genes en el cromosoma 21, lo que básicamente significa que las personas con síndrome de Down tienen 400 "instrucciones adicionales". Si bien esto suena como algo bueno, en realidad es como agregar ingredientes adicionales e innecesarios a una receta: aún obtendrá el mismo plato básico, pero con cambios notables.
Por lo general, esto sucede de forma bastante aleatoria. Sin embargo, existen tres factores de riesgo conocidos para el síndrome de Down.
La edad materna es uno. Las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan a medida que la mujer envejece.
Riesgo de edad materna y síndrome de Down:
- 35 años: el riesgo es de 1 en 385
- 40 años: el riesgo es de 1 en 106
- 45 años: el riesgo es de 1 en 30
Además, una mujer que tiene un hijo con síndrome de Down tiene más probabilidades de tener otro hijo con el trastorno.Finalmente, los antecedentes familiares de síndrome de Down pueden asociarse con un mayor riesgo de padecer el trastorno.
Causas y factores de riesgo del síndrome de DownDiagnóstico
Un bebé con síndrome de Down puede identificarse al nacer o muy poco después según características físicas distintas, como una cabeza más pequeña de lo normal, ojos inclinados hacia arriba, una boca pequeña con una lengua protuberante y un solo pliegue (en lugar de dos ) en la palma de la mano, y un gran espacio entre el dedo gordo y el segundo.
Los bebés con síndrome de Down también tienden a ser "flácidos", lo que significa que tienen un tono muscular bajo (hipotonía) y algunos nacen con ciertos problemas de salud graves asociados con el síndrome de Down, como defectos cardíacos y gastrointestinales.
Para confirmar que un niño con tales características tiene síndrome de Down, un análisis cromosómico, llamado cariotipo, se puede hacer con una muestra de sangre del bebé.
Pero las pruebas son tales que el síndrome de Down también puede identificarse (o al menos sospecharse) antes del nacimiento. Exámenes y pruebas prenatales que pueden ayudar a predecir que un bebé nacerá con síndrome de Down incluyen:
- Ultrasonido:También llamada ecografía, esta prueba por imágenes de un feto en desarrollo a veces detecta signos físicos sutiles que apuntan a un mayor riesgo de síndrome de Down.
- Examen de suero materno:Una prueba de sangre de una futura mamá entre las semanas 13 y 28 de embarazo, la prueba cuádruple puede sugerir que un feto está en riesgo de síndrome de Down. Sin embargo, no es un diagnóstico definitivo.
- Amniocentesis:Esta prueba implica el uso de una muestra de líquido amniótico para crear un cariotipo. Si hay un número adicional 21, se diagnostica el síndrome de Down. Una amnio se realiza entre las 15 y 20 semanas.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Al igual que con la amnio, la prueba CVS utiliza el cariotipo para diagnosticar el síndrome de Down. Sin embargo, las células examinadas se toman de la placenta en lugar del saco amniótico. La CVS se realiza entre las 9 y 11 semanas de embarazo.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Down. Desde la infancia en adelante, cada persona con la afección tendrá diferentes problemas físicos, intelectuales y emocionales que deberán tratarse de manera individual, generalmente con la ayuda y el apoyo de un equipo de médicos, terapeutas y trabajadores sociales.
Guía de discusión para médicos con síndrome de Down
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Las personas con síndrome de Down que nacen o desarrollan problemas de salud como hipotiroidismo, defectos cardíacos o anomalías gastrointestinales pueden recibir tratamiento para esas afecciones como lo haría cualquier persona: con medicamentos para la tiroides para normalizar los niveles de la hormona tiroidea, por ejemplo, o con cirugía para reparar un agujero en el corazón. Del mismo modo, a los niños que tienen problemas de visión se les puede corregir la vista con anteojos y a los que tienen pérdida auditiva se les pueden colocar audífonos.
Además del tratamiento médico, las personas con síndrome de Down pueden beneficiarse de la fisioterapia, la terapia del habla, la terapia ocupacional u otras intervenciones dirigidas a desafíos específicos.
Algunos niños necesitan ayuda para lidiar con problemas emocionales y de comportamiento, como comportarse mal cuando tienen problemas para comunicarse, y pueden recibir ayuda de un psicólogo u otro experto en salud mental.
Finalmente, hay un número creciente de dispositivos de asistencia que pueden ser útiles para las personas con síndrome de Down, según los NIH. Por ejemplo, dispositivos que amplifican el sonido, computadoras con pantallas táctiles o teclados de letras grandes, e incluso lápices especiales para hacerlo más fácil. escribir.
Tratamiento de afecciones causadas por el síndrome de DownAlbardilla
Saber que su bebé tiene síndrome de Down puede provocar una avalancha de emociones, y no hay duda de que usted y su familia se enfrentarán a algunos desafíos difíciles. Para poder cuidar de la mejor manera a su hijo, también deberá cuidar su propia salud para que tenga mucha fuerza y resistencia. Acomodarse a su nueva realidad puede llevar tiempo, permítase adaptarse y aprender.
Una de las mejores formas de afrontar el síndrome de Down es buscar a otros padres de niños con el trastorno. Puede unirse a un grupo de apoyo local que se reúna en persona o encontrar uno en línea.
Otras estrategias para afrontar el síndrome de Down incluyen aprender a "vivir el momento", como sugiere el NDSS, y concentrarse en todas las cosas maravillosas que usted y su hijo pueden hacer y disfrutar juntos.
Sobrellevar el síndrome de DownUna palabra de Verywell
La mayoría de las personas con síndrome de Down llevan una vida feliz y decidida. Muchos pueden tener trabajo, vivir de forma independiente y tener relaciones. En 1983, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down era de 25 años. Hoy en día, las personas con el trastorno viven hasta una edad promedio de 60 años. Parte de su trabajo como padre será preparar a su hijo con síndrome de Down para que sea tan independiente como sea posible. Dependiendo de su nivel de discapacidad, eso podría significar prepararlo para vivir solo o con amigos, o en un hogar grupal que le brindará apoyo continuo.
Pero si recién está comenzando este viaje, recuerde que el camino por delante no se puede trazar exactamente. Aprenda todo lo que pueda, siga las indicaciones de su hijo y, lo más importante, tómelo día a día.
Características comunes del síndrome de Down