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El síndrome de Rubinstein-Taybi es una afección congénita que causa principalmente baja estatura, discapacidad intelectual y otros problemas de salud. Esta es una enfermedad genética rara que está presente en aproximadamente 1 de cada 100.000 a 125.000 niños. Los casos leves de este trastorno se tratan con cuidados de apoyo y abordan cualquier déficit específico. Los bebés son monitoreados de cerca para detectar complicaciones médicas. Sin embargo, los casos graves de síndrome de Rubinstein Taybi provocan la falta de aumento de peso, junto con infecciones graves y frecuentes. En estos casos, los bebés rara vez sobreviven después de la primera infancia.Síntomas
El síndrome de Rubinstein-Taybi puede causar una variedad de síntomas. Los principales síntomas físicos incluyen dedos de manos y pies cortos, pulgares y primeros dedos de los pies anchos, nariz picuda, ojos rasgados, paladar elevado, ojos muy abiertos, cráneo pequeño, baja estatura y cejas gruesas con un arco prominente. Los síntomas adicionales relacionados con el desarrollo son un desarrollo más lento de las habilidades motoras, convulsiones, problemas gastrointestinales como estreñimiento y trastornos intestinales y discapacidades intelectuales que van de moderadas a graves.
Otros síntomas que son menos comunes incluyen articulaciones hipermóviles, trastornos de ansiedad, trastornos por déficit de atención, sordera, trastorno del espectro autista, dientes extra y defectos del tabique auricular (también conocido como agujero en el corazón). Algunas personas con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden tener un riñón extra o ausente, cataratas y otros problemas de visión, y genitales subdesarrollados. Las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi también tienen un mayor riesgo de formación de tumores cancerosos y benignos. Se cree que esto se debe a mutaciones que gobiernan la reproducción y el crecimiento celular.
Causas
Las causas del síndrome de Rubinstein-Taybi son mutaciones en los genes CREBBP o EP300. El tipo 1 de la afección resulta de una mutación en el gen EP300, mientras que el tipo 2 de la afección es el resultado de una mutación en el gen CREBBP. A algunas personas les faltan estos genes por completo debido a deleciones del brazo corto del cromosoma 16. En estos casos en los que el gen falta por completo, se produce un caso grave de síndrome de Rubinstein-Taybi.
Los genes involucrados en esta condición gobiernan la formación de proteínas en las células. Estas proteínas juegan un papel importante en el desarrollo de muchas estructuras corporales, que es lo que da como resultado la variedad de características físicas afectadas por esta condición.
Aproximadamente la mitad de los diagnósticos del síndrome de Rubinstein-Taybi no tienen una causa conocida. Otras mutaciones genéticas, que aún no han sido identificadas por la investigación, pueden ser responsables en estos casos.
A pesar de la participación genética que desempeña un papel en el desarrollo del síndrome de Rubinstein-Taybi, esta afección generalmente no se transmite de padres a hijos. Más bien, estas mutaciones genéticas son espontáneas en la composición genética del niño. El patrón es autosómico dominante, por lo que solo se necesita un defecto en uno de los pares de genes o en uno del par del cromosoma 16 para producir el síndrome.
Comprender cómo se heredan los trastornos genéticosDiagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi se realiza mediante pruebas genéticas, que confirman las mutaciones genéticas. Esto complementa un examen físico en el que un médico registra las características físicas anormales de un bebé y los síntomas que está experimentando. Un médico también revisará el historial médico, los antecedentes familiares y las pruebas de laboratorio completas para obtener una imagen completa de las circunstancias del bebé.
A pesar de la aparente naturaleza de algunos rasgos faciales demostrados, las pruebas genéticas para el síndrome de Rubinstein-Taybi y otros trastornos congénitos siguen siendo difíciles.
Tratamiento
El síndrome de Rubinstein-Taybi se trata abordando los problemas médicos causados por la afección para garantizar que no se conviertan en complicaciones potencialmente mortales. Dicho esto, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi.
Los tratamientos médicos habituales implican la cirugía para reparar o modificar las deformidades de los dedos de manos y pies. Esto a menudo alivia el dolor y mejora la función de las manos y los pies.
Los especialistas en conducta, los terapeutas ocupacionales, los terapeutas del habla y los fisioterapeutas son profesionales de la salud que pueden ayudar con las deficiencias en el cuidado personal, los retrasos en el desarrollo, las deficiencias del habla y la dificultad para caminar.
La mayoría de los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden aprender a leer a un nivel elemental y tener una esperanza de vida normal. En promedio, aprenden a caminar a los 2 1/2 años.
Los niños que experimentan defectos cardíacos probablemente se someterán a cirugías correctivas. Los oftalmólogos ayudan a los niños con anomalías que causan problemas de visión. Los neurólogos suelen ofrecer tratamiento a los niños con pérdida auditiva y otras formas de sordera, ya que se puede colocar lo que se llama un implante coclear. Un implante coclear mejora la conexión del cerebro con los oídos para permitir una audición mejorada o completamente presente.
La presencia de problemas médicos adicionales también indica si el pronóstico de un bebé es bueno o malo.La esperanza de vida a menudo no se ve afectada por esta afección, pero los niños con problemas cardíacos graves, desarrollo de tumores cancerosos y un mayor riesgo de infecciones frecuentes suelen tener una esperanza de vida mucho más corta que la que experimentan otros niños.
Albardilla
Hacer frente al síndrome de Rubinstein-Taybi es similar al de la mayoría de las otras discapacidades intelectuales. Es importante brindarle a su hijo servicios que mejorarán su calidad de vida y el progreso del desarrollo. Los servicios como la terapia ocupacional, la terapia del habla y la fisioterapia ayudan a desarrollar habilidades funcionales a pesar de las deficiencias que experimenta su hijo. Estos profesionales de rehabilitación fortalecerán el cuerpo en presencia de la afección de su hijo. Además, estos terapeutas también ayudarán a controlar los comportamientos que su hijo pueda experimentar como resultado de afecciones psicológicas como el trastorno de ansiedad, el trastorno del espectro autista y los trastornos por déficit de atención.
Una palabra de Verywell
Hacer frente a cualquier trastorno del desarrollo es difícil tanto para el niño como para las personas involucradas en su cuidado. Los grupos de apoyo no solo ayudan con la capacidad del cuidador para hacer frente a un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi, sino también para ayudar al niño a lidiar con su condición. Esto puede ser más útil para un adulto con esta afección, sin embargo, cualquier grado de apoyo y recursos comunitarios lo ayudará a vivir la vida más plena posible con este diagnóstico.
Si tiene inquietudes específicas sobre el desarrollo de su hijo o las complicaciones médicas relacionadas con el síndrome de Rubinstein-Taybi, consulte al médico de su hijo. Un médico podrá realizar las derivaciones adecuadas a especialistas, cirujanos, terapeutas y realizar las derivaciones comunitarias adecuadas.