Contenido
- ¿Qué es la displasia espondiloepifisaria congénita?
- ¿Cuáles son los síntomas de la displasia congénita espondiloepifisaria?
- Diagnóstico de displasia espondiloepifisaria congénita
- Tratamiento de la displasia espondiloepifisaria congénita
¿Qué es la displasia espondiloepifisaria congénita?
La displasia congénita espondiloepifisaria es un trastorno genético poco común que implica agrandamiento espinal y epifisario (agrandamiento del área al final de los huesos largos). Clasificado como un defecto de colágeno tipo 2, afecta una estructura de tejido conectivo (colágeno) que sostiene muchas partes del cuerpo.
La displasia espondiloepifisaria congénita se puede heredar con un gen autosómico dominante, lo que significa que uno de los padres transmite el gen al hijo. Pero muchos pacientes adquieren la enfermedad debido a una nueva mutación o un nuevo cambio en un gen.
¿Cuáles son los síntomas de la displasia congénita espondiloepifisaria?
- Altura por lo general de 35,5 a 49 pulgadas
- Tronco y extremidades cortos
- Boca pequeña
- Escoliosis (curvatura de la columna) y cifosis (redondeo de la columna), que generalmente se desarrollan antes de la adolescencia.
- Dolor de espalda, que es común
- Caderas en varo: angulación hacia adentro de los extremos de los huesos, que conduce a contracturas de la cadera.
- Varo o rodillas arqueadas
- Pies equiovaros (volteados hacia abajo y hacia abajo)
- Problemas de cuello (común) debido a vértebras incompletas o subdesarrolladas
- Problemas respiratorios en bebés debido a un tórax pequeño
- Problemas oculares (frecuentes), como desprendimiento de retina.
- Artritis prematura en las caderas.
Diagnóstico de displasia espondiloepifisaria congénita
Un médico hace un diagnóstico de displasia espondiloepifisaria congénita con un historial médico completo, examen físico, examen neurológico cuidadoso y pruebas de diagnóstico.
Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir:
- Radiografías de cuello, columna, extremidades inferiores y pelvis
- Imágenes por resonancia magnética de la médula espinal para evaluar si la médula está comprimida
- Artrogramas, durante los cuales se inyecta un tinte en las caderas para evaluar el cartílago.
Tratamiento de la displasia espondiloepifisaria congénita
El tratamiento de la displasia espondiloepifisaria congénita varía según las afecciones ortopédicas asociadas y puede incluir:
- Fusión cervical y posible descompresión de la columna cervical (cuello): puede requerir halo y chaleco
- Prepararse para la escoliosis y la cifosis, si se detecta a tiempo
- Fusión espinal para la escoliosis y la cifosis
- Osteotomía de las caderas para corregir la desalineación y / o subluxación (luxación parcial y contracturas en flexión de la cadera)
- Yeso para las deformidades del pie
- Reemplazos totales de articulaciones personalizados
Preparándose para la escoliosis
Nora, una adolescente de 14 años, describe su experiencia diaria usando un aparato ortopédico para corregir la escoliosis. “Fue un poco difícil acostumbrarme, pero lo veo como una alternativa a la cirugía, lo que realmente me motivó”, dice Nora. Una vez que te acostumbras, dice, es como llevar un abrigo o una camisa.