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La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. A una persona con hemofilia le falta un factor sanguíneo que necesita para coagular la sangre, lo que provoca un sangrado excesivo.Síntomas
A las personas con hemofilia a veces se las llama "sangrantes libres", lo que significa que sangran fácilmente. Dependiendo de la gravedad, el sangrado puede ocurrir de forma espontánea (sin lesiones) o después de una cirugía o un traumatismo. Los síntomas incluyen:
- Hemorragias nasales prolongadas
- Sangrado de las encías
- Grandes hematomas
- Sangrado prolongado después de una cirugía o inyecciones, incluida la circuncisión
- Hinchazón de las articulaciones grandes (hombros, codos, rodillas, tobillos) por sangrado en la articulación.
- Dolor por sangrado en articulaciones o músculos
¿Quién está en riesgo?
Los hombres nacidos en familias con antecedentes de hemofilia en otros parientes están en riesgo. Para comprender la herencia de la hemofilia, necesitamos hablar un poco de genética. Los hombres tienen un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las mujeres heredan un cromosoma X tanto de su padre como de su madre. El defecto de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que las madres (que son portadoras del trastorno) transmiten este defecto genético a sus hijos; esto se llama herencia ligada al cromosoma X. Debido a que tienen dos cromosomas X, las hijas generalmente no se ven afectadas (pero pueden estarlo en raras circunstancias).
Diagnóstico
Se sospecha de hemofilia cuando un niño o un hombre tiene un sangrado que parece excesivo. Se diagnostica midiendo los factores de coagulación (proteínas necesarias para coagular la sangre).
Es probable que su médico comience con pruebas de laboratorio para evaluar todo el sistema de coagulación. Estos se denominan tiempo de protrombina (PT) y tiempo de tromboplastina parcial (PTT). En la hemofilia, el PTT se prolonga. Si el PTT se prolonga (por encima del rango normal), la causa puede ser una deficiencia de un factor de coagulación. Luego, su médico ordenará los factores de coagulación (proteína en la sangre que detiene el sangrado) 8, 9 y 11. A menos que haya antecedentes familiares claros, generalmente los 3 factores se examinan al mismo tiempo. Estas pruebas le dan a su médico el porcentaje de actividad de cada factor, que es bajo en hemofilia. El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas.
Tipos
La hemofilia se puede clasificar por el factor de coagulación particular que falta.
- La hemofilia A es el resultado de una deficiencia en el factor 8.
- La hemofilia B (también llamada enfermedad de Christmas) es el resultado de una deficiencia en el factor 9.
- La hemofilia C (también llamada síndrome de Rosenthal) es el resultado de una deficiencia en el factor 11.
La hemofilia también se puede clasificar por la cantidad de factor de coagulación encontrado. Cuanto menos factor de coagulación tenga, más probabilidades tendrá de sangrar.
- Leve: 6 - 40%
- Moderado: 1-5%
- Grave: <1%
Tratamiento
La hemofilia se trata con concentrados de factor. Estos concentrados de factor se infunden a través de una vena (IV). La hemofilia se puede tratar de dos métodos diferentes: solo a demanda (cuando ocurren episodios hemorrágicos) o profilaxis (recibir factor una, dos o tres veces por semana para prevenir episodios hemorrágicos).
La forma en que lo tratan está determinada por múltiples factores, incluida la gravedad de su hemofilia. En general, es más probable que las personas con hemofilia leve sean tratadas a demanda, ya que tienen un sangrado significativamente menor. Afortunadamente, la mayoría de los tratamientos para la hemofilia se administran en casa. Los padres pueden aprender cómo administrar el factor a sus hijos a través de una vena en casa o una enfermera de atención domiciliaria puede administrar el factor. Los niños con hemofilia también pueden aprender a administrarse concentrados de factor por sí mismos, a menudo antes de convertirse en adolescentes.
Aunque los concentrados de factor son el tratamiento preferido, este tratamiento no está disponible en todos los países. La hemofilia también se puede tratar con productos sanguíneos. La deficiencia de factor 8 se puede tratar con crioprecipitado (una forma concentrada de plasma). Se puede utilizar plasma fresco congelado para tratar la deficiencia de factor 8 y factor 9.
En pacientes levemente afectados, se puede administrar un medicamento llamado acetato de desmopresina (DDAVP) a través de una vena o un aerosol nasal. Estimula al cuerpo a liberar reservas de factor 8 para ayudar a detener el sangrado.