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La miopatía es un término que se usa para describir enfermedades del músculo. Si le han diagnosticado miopatía, o si actualmente está siendo evaluado por una posible miopatía, existe una gran posibilidad de que no haya oído hablar de la miopatía hasta ahora, porque no es tan común como otras afecciones médicas. Es posible que tenga preguntas sobre el proceso de diagnóstico, lo que debe anticipar en términos de pronóstico y tratamiento, y si otros miembros de su familia también podrían estar en riesgo de miopatía.Visión general
La miopatía se refiere a una enfermedad de los músculos. En estos casos, los músculos funcionan con menos eficacia de lo que deberían. Eso puede ocurrir cuando los músculos no se desarrollan adecuadamente, cuando se han dañado o cuando carecen de componentes importantes.
Los músculos normalmente funcionan contrayéndose, lo que significa acortarse. Un músculo está compuesto por proteínas y otros componentes estructurales que se mueven de manera coordinada para contraer el músculo. Cuando alguno de estos componentes está defectuoso, esto puede causar miopatía.
Hay varias causas diferentes de enfermedad muscular y, en consecuencia, hay varias miopatías diferentes. Cada una de las diferentes miopatías tiene su propio nombre específico, causa, conjunto de pruebas de diagnóstico, pronóstico anticipado y tratamiento. Se espera que algunas miopatías empeoren con el tiempo, mientras que otras son bastante estables. Varias miopatías son hereditarias y muchas no.
Síntomas
En general, la miopatía causa debilidad muscular. El patrón más común de debilidad se describe como debilidad proximal. Esto significa que los músculos de la parte superior de los brazos y las piernas están más debilitados que los músculos de las manos o los pies. A veces, la miopatía debilita los músculos respiratorios (músculos que controlan la respiración).
A menudo, cuando las personas han tenido miopatía durante años, comienza a desarrollarse la atrofia muscular, que es el adelgazamiento y el desgaste de los músculos, lo que debilita aún más el poder de los músculos. La miopatía se asocia a menudo con una forma anormal de los huesos, a menudo porque la debilidad muscular impide que los huesos mantengan su forma normal.
Otras características de la miopatía incluyen fatiga, falta de energía y empeoramiento de la debilidad a medida que avanza el día o debilidad progresiva con el esfuerzo.
Diagnóstico
En general, la miopatía es un diagnóstico difícil. Si tiene síntomas de miopatía, existe una gran posibilidad de que obtenga una derivación a un neurólogo o reumatólogo, o ambos, según cuál de sus síntomas sea más prominente.
Las pruebas de diagnóstico incluyen una evaluación física cuidadosa, que incluye un examen de su piel, sus reflejos, su fuerza muscular, su equilibrio y su sensación. Su médico tomará un historial médico detallado y le preguntará sobre su historial médico familiar.
También hay una serie de pruebas que puede necesitar, según su historial médico y los resultados de su examen físico. Estas pruebas incluyen análisis de sangre, como un hemograma completo (CBC) y niveles de electrolitos. Otros análisis de sangre incluyen la velocidad de sedimentación de eritrocitos (VSG) y la prueba de anticuerpos antinucleares (ANA), que miden la inflamación. La creatina quinasa en la sangre puede evaluar la degradación muscular. Pueden ser necesarias pruebas de tiroides, pruebas metabólicas y endocrinas.
Otra prueba llamada electromiografía (EMG) es una prueba eléctrica que evalúa la función muscular mediante el uso de agujas que detectan varias características de su estructura y movimiento muscular. A veces, las pruebas altamente especializadas, como la biopsia muscular y las pruebas genéticas, pueden ayudar a diagnosticar ciertos tipos de miopatía.
Tipos
Miopatía congénita significa miopatía con la que nace una persona. Se cree que muchas de estas afecciones son hereditarias o se transmiten de padres a hijos por vía genética. Y, aunque los síntomas de las miopatías congénitas suelen comenzar a una edad muy temprana, no siempre es así. A veces, una enfermedad médica hereditaria no comienza a producir síntomas hasta que la persona es un adolescente o incluso un adulto.
Las miopatías heredadas comúnmente incluyen:
- Miopatía mitocondrial: Esta es una enfermedad causada por un defecto en la parte de la célula que produce energía, llamada mitocondria. Hay varios tipos de miopatía mitocondrial y, si bien pueden ser causadas por mutaciones hereditarias (anomalías en los genes), también pueden ocurrir sin ningún antecedente familiar.
- Miopatía metabólica: Es un grupo de enfermedades provocadas por problemas metabólicos que interfieren con el funcionamiento de un músculo. Hay varias miopatías metabólicas hereditarias diferentes causadas por defectos en los genes que codifican ciertas enzimas que son necesarias para el movimiento normal de los músculos.
- Miopatía nemalínica: Se trata de un grupo de trastornos caracterizados por la presencia de estructuras denominadas "varillas de nemalina" en los músculos. La miopatía nemalínica a menudo se asocia con debilidad de los músculos respiratorios.
Las miopatías congénitas incluyen:
- Miopatía del núcleo central: Esta es una miopatía hereditaria, también llamada enfermedad del núcleo central, que causa debilidad, problemas óseos y reacciones graves a algunos medicamentos. La gravedad de esta enfermedad varía, causando una debilidad profunda en algunas personas y solo una leve debilidad en otras.
- Distrofia muscular: Este es un grupo de enfermedades causadas por la degeneración de los músculos o células musculares formadas anormalmente. Técnicamente, la distrofia muscular no es miopatía, pero a menudo los síntomas se superponen y, por lo tanto, es posible que inicialmente reciba una evaluación médica cuyo objetivo sea determinar si tiene miopatía o distrofia muscular.
La principal diferencia entre la miopatía y la distrofia muscular es que los músculos no funcionan correctamente en la miopatía, mientras que los músculos se degeneran en la distrofia muscular.
La miopatía también puede ser causada por una variedad de enfermedades que producen una variedad de problemas físicos además de problemas con la contracción muscular.
Las miopatías comúnmente adquiridas incluyen:
- Miopatía inflamatoria / autoinmune: Esto ocurre cuando el cuerpo se ataca a sí mismo, provocando la degeneración de los músculos o interfiriendo con la función muscular. Hay un grupo de miopatías caracterizadas por inflamación en o cerca del músculo. Algunas de estas afecciones incluyen polimiositis, dermatomiositis, sarcoidosis, lupus y artritis reumatoide.
- Miopatía tóxica: Esto ocurre cuando una toxina, un medicamento o una droga altera la estructura o función muscular.
- Miopatía endocrina: Esto ocurre cuando un trastorno de las hormonas interfiere con la función muscular. Las causas más comunes incluyen problemas de tiroides o glándulas suprarrenales.
- Miopatía infecciosa: Esto puede suceder cuando una infección impide que los músculos funcionen correctamente.
- Miopatía secundaria a desequilibrio electrolítico: Los problemas de electrolitos, como niveles excesivamente altos o bajos de potasio, pueden interferir con la función de los músculos.
Pronóstico
En general, se espera que la miopatía congénita empeore o se estabilice con el tiempo y normalmente no se espera que mejore. Las miopatías que no son congénitas, como las infecciosas, metabólicas o tóxicas, pueden mejorar una vez que la causa de la miopatía esté bien controlada.
Es importante comprender bien su afección específica para asegurarse de obtener el mejor resultado posible. Si tiene un tipo de miopatía que no se espera que mejore, debe prestar mucha atención a problemas como la atrofia, las úlceras por presión y asegurarse de mantener una participación óptima en la fisioterapia para que pueda funcionar de la mejor manera.
Tratamiento
No existen tratamientos efectivos que puedan regenerar o curar sus músculos para curar la miopatía. Cuando existe una causa identificable, como un problema endocrino, corregir la causa puede ayudar a mejorar los síntomas de la miopatía, o al menos puede ayudar a evitar que empeore.
A menudo, el soporte respiratorio es el componente clave en la miopatía avanzada, por lo que su respiración puede mantenerse de manera segura.
¿La miopatía es hereditaria?
Sí, algunas miopatías son hereditarias. Si tiene una miopatía hereditaria, existe la posibilidad de que algunos de sus hermanos, hijos, sobrinas y sobrinos u otros parientes también puedan desarrollar miopatía. Es importante informar a su familia sobre su afección, ya que un diagnóstico temprano puede ayudarlos a recibir tratamiento y atención de apoyo más temprano.
Algunas de las miopatías que no se consideran específicamente congénitas o hereditarias aún pueden tener una tendencia a ser hereditarias, por lo que su familia podría tener un mayor riesgo incluso si tiene una miopatía que no se sabe que sea hereditaria.
Una palabra de Verywell
La miopatía no es una afección muy común. La enfermedad muscular ciertamente puede afectar su calidad de vida. Sin embargo, muchas personas a las que se les diagnostica miopatía pueden mantener una vida productiva, lo que incluye mantener un empleo satisfactorio y disfrutar de una vida familiar y social feliz.