Contenido
- ¿Qué es el asesoramiento genético prenatal?
- ¿Quién puede querer asesoramiento genético prenatal?
- ¿Qué me dirán los consejos y las pruebas?
- ¿Lo que sucederá?
- ¿Qué pasa si llevo un trastorno genético?
- Referencias
- Fecha de revisión 1/10/2018
La genética es el estudio de la herencia, el proceso de un padre que pasa ciertos genes a sus hijos.
- La apariencia de una persona, como la altura, el color del cabello, el color de la piel y el color de los ojos, está determinada por los genes.
- Los defectos de nacimiento y ciertas enfermedades también son determinadas a menudo por los genes.
¿Qué es el asesoramiento genético prenatal?
La asesoría genética prenatal es el proceso por el cual los padres pueden aprender más sobre:
- ¿Cuán probable será que su hijo tenga un trastorno genético?
- ¿Qué pruebas pueden detectar defectos o trastornos genéticos?
- Decidir si desea o no tener estas pruebas
Las parejas que desean tener un bebé pueden hacerse pruebas antes de quedar embarazadas. Los proveedores de atención médica también pueden examinar a un feto (bebé nonato) para ver si el bebé tendrá un trastorno genético, como fibrosis quística o síndrome de Down.
¿Quién puede querer asesoramiento genético prenatal?
Depende de usted tener o no asesoramiento y pruebas genéticas prenatales. Usted querrá pensar en sus deseos personales, creencias religiosas y circunstancias familiares.
Algunas personas tienen un mayor riesgo que otras de transmitir trastornos genéticos a sus hijos. Son:
- Personas que tienen familiares o niños con defectos genéticos o de nacimiento.
- Judios de ascendencia europea oriental. Pueden tener un alto riesgo de tener bebés con Tay-Sachs o enfermedad de Canavan.
- Los afroamericanos, que pueden correr el riesgo de transmitir la anemia de células falciformes (enfermedad de la sangre) a sus hijos.
- Personas de origen del sudeste asiático o mediterráneo, que tienen un mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una enfermedad de la sangre.
- Mujeres que fueron expuestas a toxinas (venenos) que podrían causar defectos de nacimiento.
- Mujeres con problemas de salud, como diabetes, que pueden afectar a su feto.
- Parejas que han tenido tres o más abortos involuntarios (el feto muere antes de las 20 semanas de embarazo).
Las pruebas también se sugieren para:
- Las mujeres que tienen más de 35 años, aunque ahora se recomiendan las pruebas genéticas para mujeres de todas las edades.
- Mujeres que han tenido resultados anormales en la detección del embarazo, como la alfa-fetoproteína (AFP).
- Mujeres cuyo feto muestra resultados anormales en la ecografía del embarazo.
Hable sobre el asesoramiento genético con su proveedor y su familia. Haga preguntas que pueda tener sobre la prueba y qué significarán los resultados para usted.
¿Qué me dirán los consejos y las pruebas?
Tenga en cuenta que las pruebas genéticas que se realizan antes de quedar embarazada (concebir) a menudo solo le indican las probabilidades de tener un hijo con un determinado defecto de nacimiento. Por ejemplo, puede aprender que usted y su pareja tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con cierta enfermedad o defecto.
Si decide concebir, necesitará más pruebas para ver si su bebé tendrá el defecto o no.
Para aquellos que puedan estar en riesgo, los resultados de las pruebas pueden ayudar a responder preguntas tales como:
- ¿Las posibilidades de tener un bebé con un defecto genético son tan altas que deberíamos buscar otras formas de formar una familia?
- Si tiene un bebé con un trastorno genético, ¿existen tratamientos o cirugías que puedan ayudar al bebé?
- ¿Cómo nos preparamos para la posibilidad de que podamos tener un hijo con un problema genético? ¿Hay clases o grupos de apoyo para el trastorno? ¿Hay proveedores cercanos que traten a los niños con el trastorno?
- ¿Debemos continuar el embarazo? ¿Los problemas del bebé son tan graves que podríamos optar por terminar el embarazo?
¿Lo que sucederá?
Puede prepararse averiguando si hay problemas médicos como estos en su familia:
- Problemas de desarrollo infantil
- Abortos involuntarios
- Nacimiento de un niño muerto
- Enfermedades graves de la infancia.
Los pasos en el asesoramiento genético prenatal incluyen:
- Completará un formulario de historia familiar en profundidad y hablará con el consejero acerca de los problemas de salud que se presentan en su familia.
- También puede hacerse análisis de sangre para ver sus cromosomas u otros genes.
- Su historial familiar y los resultados de las pruebas ayudarán al consejero a observar los defectos genéticos que puede transmitir a sus hijos.
Si elige hacerse la prueba después de quedar embarazada, las pruebas que pueden realizarse durante el embarazo (ya sea en la madre o en el feto) incluyen:
- Amniocentesis, en la que se extrae líquido del saco amniótico (líquido que rodea al bebé).
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS), que toma una muestra de las células de la placenta.
- Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS), que analiza la sangre del cordón umbilical (el cordón que conecta a la madre con el bebé).
- Detección prenatal no invasiva, que busca en la sangre de la madre el ADN del bebé que puede tener un cromosoma adicional o perdido.
Estas pruebas tienen algunos riesgos. Pueden causar una infección, dañar al feto o provocar un aborto espontáneo. Si está preocupado por estos riesgos, hable con su proveedor.
¿Qué pasa si llevo un trastorno genético?
El propósito del asesoramiento genético prenatal es simplemente ayudar a los padres a tomar decisiones informadas. Un asesor genético lo ayudará a averiguar cómo usar la información que obtiene de sus exámenes. Si está en riesgo o si descubre que su bebé tiene un trastorno, su consejero y proveedor hablarán con usted sobre opciones y recursos. Pero las decisiones son tuyas para hacer.
Referencias
Hobel CJ, Williams J. Antepartum Cuidados: preconcepción y cuidado prenatal, evaluación genética y teratología, y evaluación fetal antental. En: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnóstico prenatal y screening. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.
Wapner RJ. Diagnóstico prenatal y trastornos congénitos. En: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, editores. Medicina materno-fetal de Creasy y Resnik: principios y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 30.
Fecha de revisión 1/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.