Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 2/27/2018
La distrofia muscular es un grupo de trastornos hereditarios que causan debilidad muscular y pérdida de tejido muscular, que empeoran con el tiempo.
Causas
Las distrofias musculares, o MD, son un grupo de afecciones hereditarias. Esto significa que se transmiten a través de las familias. Pueden ocurrir en la infancia o en la edad adulta. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Incluyen:
- Distrofia muscular de Becker.
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular facioscapulohumeral
- Distrofia muscular de la cintura y extremidades
- Distrofia muscular oculofaríngea
- Distrofia muscular miotónica
Los síntomas
La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.
Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden verse afectados. O bien, solo se pueden afectar grupos específicos de músculos, como los que se encuentran alrededor de la pelvis, el hombro o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden incluir:
- Desarrollo retardado de las habilidades motoras musculares
- Dificultad para usar uno o más grupos musculares
- Babeando
- Caída del párpado (ptosis)
- Caídas frecuentes
- Pérdida de fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
- Pérdida de tamaño muscular
- Problemas para caminar (caminata retrasada)
La discapacidad intelectual está presente en algunos tipos de distrofia muscular.
Exámenes y pruebas
Un examen físico y su historial médico ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos se ven afectados por diferentes tipos de distrofia muscular.
El examen puede mostrar:
- Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
- Contracturas articulares (pie zambo, clawhand u otros)
- Tono muscular bajo (hipotonía).
Algunos tipos de distrofia muscular involucran el músculo cardíaco, causando cardiomiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmia).
A menudo, hay una pérdida de masa muscular (desgaste).Esto puede ser difícil de ver porque algunos tipos de distrofia muscular causan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hace que el músculo parezca más grande. Esto se llama pseudohipertrofia.
Se puede usar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, todo lo que se necesita es un análisis de sangre del ADN.
Otras pruebas pueden incluir:
- Pruebas cardíacas: electrocardiografía (ECG)
- Pruebas nerviosas: conducción nerviosa y electromiografía (EMG)
- Análisis de orina y sangre, incluido el nivel de CPK
- Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular.
Tratamiento
No hay curas conocidas para las diversas distrofias musculares. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas.
La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza y la función muscular. Los aparatos ortopédicos y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y el autocuidado. En algunos casos, la cirugía en la columna vertebral o las piernas puede ayudar a mejorar la función.
Los corticosteroides que se toman por vía oral a veces se recetan a niños con ciertas distrofias musculares para que sigan caminando el mayor tiempo posible.
La persona debe ser lo más activa posible. Ninguna actividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad.
Algunas personas con debilidad respiratoria pueden beneficiarse de los dispositivos para ayudar a respirar.
Grupos de apoyo
Puede aliviar el estrés de la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas comunes.
Perspectiva (pronóstico)
La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia muscular empeoran lentamente, pero la rapidez con la que esto ocurre varía ampliamente.
Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en los niños, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen una vida normal.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si:
- Tiene síntomas de distrofia muscular.
- Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y planea tener hijos.
Prevención
Se aconseja la asesoría genética cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden no tener síntomas, pero aún tienen el gen para el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente el 95% de precisión en estudios genéticos realizados durante el embarazo.
Nombres alternativos
Miopatía hereditaria; Maryland
Imágenes
Músculos superficiales anteriores
Musculos profundos anteriores
Tendones y musculos
Músculos de las piernas
Referencias
Sarnat HB. Las distrofias musculares. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 609.
Selcen D. Enfermedades musculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 421.
Fecha de revisión 2/27/2018
Actualizado por: Joseph V. Campellone, MD, Departamento de Neurología, Cooper Medical School en Rowan University, Camden, NJ. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.