Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 5/1/2017
La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad rara en la que el cuerpo falta o no tiene suficientes enzimas necesarias para romper las largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se llaman glicosaminoglicanos (anteriormente llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.
La condición pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). MPS II también se conoce como síndrome de Sanfilippo.
Hay varios otros tipos de MPS, incluyendo:
- MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
Causas
MPS III es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite a través de las familias. Si ambos padres portan una copia no funcional de un gen relacionado con esta condición, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Esto se llama un rasgo autosómico recesivo.
La MPS III se produce cuando faltan o son defectuosas las enzimas necesarias para romper la cadena de azúcar de sulfato de heparano.
Hay cuatro tipos principales de MPS III. El tipo de persona que tiene depende de qué enzima se ve afectada.
- El tipo A es causado por un defecto en el SGSH Gen y es la forma mas severa. Las personas con este tipo no tienen una forma normal de la enzima llamada heparán norte-sulfatasa.
- El tipo B es causado por un defecto en el NAGLU gene. Las personas con este tipo faltan o no producen suficiente alfanorte-acetilglucosaminidasa.
- El tipo C es causado por un defecto en el HGSNAT gene. Las personas con este tipo faltan o no producen suficiente acetil-CoAlpha-glucosaminida acetiltransferasa.
- El tipo D es causado por un defecto en el GNS gene. Personas con este tipo faltan o no producen lo suficiente. norte-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
Los síntomas
Los síntomas a menudo aparecen después del primer año de vida. Una disminución en la capacidad de aprendizaje ocurre típicamente entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero la altura final está por debajo del promedio. El desarrollo tardío es seguido por un empeoramiento del estado mental.
Otros síntomas pueden incluir:
- Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad.
- Rasgos faciales gruesos con cejas gruesas que se encuentran en el centro de la cara por encima de la nariz
- Diarrea crónica
- Hígado y bazo agrandados
- Dificultades para dormir
- Articulaciones rígidas que pueden no extenderse completamente.
- Problemas de visión y pérdida de audición.
- Problemas para caminar
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico.
Se harán pruebas de orina. Las personas con MPS III tienen una gran cantidad de un mucopolisacárido llamado sulfato de heparano en la orina.
Otras pruebas pueden incluir:
- Cultura de sangre
- Ecocardiograma
- Prueba genética
- Examen ocular con lámpara de hendidura
- Cultivo de fibroblastos de piel.
- Radiografías de los huesos
Tratamiento
El tratamiento de MPS III está dirigido a controlar los síntomas. No hay un tratamiento específico para esta enfermedad.
Grupos de apoyo
Para obtener más información y soporte, comuníquese con una de las siguientes organizaciones:
- Organización Nacional de Trastornos Raros --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Fundación Equipo Sanfilippo - teamsanfilippo.org
Perspectiva (pronóstico)
La MPS III causa síntomas significativos del sistema nervioso, incluida una discapacidad intelectual grave. La mayoría de las personas con MPS III viven en su adolescencia. Algunos viven más tiempo, mientras que otros con formas graves mueren a una edad más temprana. Los síntomas son más severos en personas con tipo A.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Ceguera
- Incapacidad para cuidar de sí mismo
- Discapacidad intelectual
- Daño a los nervios que empeora lentamente y finalmente requiere el uso de sillas de ruedas
- Convulsiones
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame al proveedor de atención médica de su hijo si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
Consulte a su proveedor si planea tener hijos y tiene antecedentes familiares de MPS III.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para parejas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de MPS III. Las pruebas prenatales están disponibles.
Nombres alternativos
MPS III; Síndrome de sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Enfermedad por almacenamiento lisosomal - mucopolisacaridosis tipo III
Referencias
Pyeritz RE. Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.
Spranger JW. Mucopolisacaridosis. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.
Wraith JE. Mucopolisacaridosis. En: Rimoin D, Korf B, eds. Principios y práctica de la genética médica de Emery y Rimoin. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: cap 102.
Fecha de revisión 5/1/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.