Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 29/07/2018
La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA) es un grupo de trastornos muy raros del sistema nervioso. Se transmiten a través de las familias (heredadas). NBIA involucra problemas de movimiento, demencia y otros síntomas del sistema nervioso.
Causas
Los síntomas de NBIA comienzan en la niñez o en la edad adulta.
Hay 10 tipos de NBIA. Cada tipo es causado por un defecto genético diferente. El defecto genético más común causa el trastorno denominado PKAN (neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa).
Las personas con todas las formas de NBIA tienen una acumulación de hierro en los ganglios basales. Esta es un área profunda dentro del cerebro. Ayuda a controlar el movimiento.
Los síntomas
NBIA causa principalmente problemas de movimiento. Otros síntomas pueden incluir:
- Demencia
- Dificultad para hablar
- Dificultad para tragar
- Problemas musculares como rigidez o contracciones musculares involuntarias (distonía)
- Convulsiones
- Temblor
- Pérdida de la visión, como por la retinitis pigmentosa.
- Debilidad
- Movimientos de retorcimiento
- Caminar del dedo del pie
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica realizará un examen físico y preguntará acerca de los síntomas y la historia clínica.
Las pruebas genéticas pueden detectar el gen defectuoso que causa la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas no están ampliamente disponibles.
Las pruebas como la exploración por resonancia magnética pueden ayudar a descartar otros trastornos y enfermedades del movimiento. La IRM generalmente muestra depósitos de hierro en los ganglios basales, y se les conoce como el signo del "ojo del tigre" debido a la forma en que se ven los depósitos en la exploración. Este signo sugiere un diagnóstico de PKAN.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la NBIA. Los medicamentos que se unen al hierro pueden ayudar a retardar la enfermedad. El tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas.
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre NBIA:
- Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- Asociación de trastornos de la NBIA - www.nbiadisorders.org
- Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras del NIH: rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
Perspectiva (pronóstico)
NBIA empeora y daña los nervios con el tiempo. Conduce a una falta de movimiento, y a menudo la muerte en la edad adulta temprana.
Posibles complicaciones
Los medicamentos utilizados para tratar los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse de la enfermedad puede llevar a:
- Coágulos de sangre
- Infecciones respiratorias
- Rotura de piel
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si su hijo se desarrolla:
- Aumento de la rigidez en los brazos o piernas.
- Problemas crecientes en la escuela.
- Movimientos inusuales
Prevención
Se puede recomendar asesoramiento genético para las familias afectadas por esta enfermedad. No hay forma conocida de prevenirlo.
Nombres alternativos
Enfermedad de Hallervorden-Spatz; Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa; PKAN; NBIA
Referencias
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneración con trastornos de la acumulación de hierro cerebral visión general. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Actualizado el 24 de abril de 2014. Accedido el 5 de septiembre de 2018.
Enfermedad de Jankovic J. Parkinson y otros trastornos del movimiento. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.
Asociación de Desórdenes NBIA. Visión general de los trastornos NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Accedido el 5 de septiembre de 2018.
Fecha de revisión 29/07/2018
Actualizado por: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Neurólogo Asistente y Profesor Asistente de Neurología Clínica, Escuela de Medicina de la Universidad de Stony Brook, Stony Brook, NY. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.