Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 15/10/2018
La acrodisostosis es un trastorno extremadamente raro que se presenta al nacer (congénito). Conduce a problemas con los huesos de las manos, los pies, la nariz y la discapacidad intelectual.
Causas
La mayoría de las personas con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, a veces la condición se transmite de padres a hijos. Los padres con la enfermedad tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitir el trastorno a sus hijos.
Existe un riesgo ligeramente mayor con los padres que son mayores.
Los síntomas
Los síntomas de este trastorno incluyen:
- Infecciones frecuentes del oído medio
- Problemas de crecimiento, brazos cortos y piernas.
- Escuchando problemas
- Discapacidad intelectual
- El cuerpo no responde a ciertas hormonas, aunque los niveles hormonales son normales
- Rasgos faciales distintivos
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica generalmente puede diagnosticar esta afección con un examen físico. Esto puede mostrar cualquiera de los siguientes:
- Edad ósea avanzada
- Deformidades óseas en manos y pies.
- Retrasos en el crecimiento.
- Problemas con la piel, genitales, dientes y esqueleto
- Brazos y piernas cortas con manos y pies pequeños.
- Cabeza corta, medida de adelante hacia atrás
- Baja estatura
- Nariz ancha, hacia arriba, pequeña y con puente plano.
- Rasgos distintivos de la cara (nariz corta, boca abierta, mandíbula que sobresale)
- Cabeza inusual
- Ojos muy separados, a veces con pliegues adicionales en la esquina del ojo
En los primeros meses de vida, los rayos X pueden mostrar depósitos de calcio en forma de manchas, llamados puntos, en los huesos (especialmente en la nariz). Los bebés también pueden tener:
- Dedos y dedos anormalmente cortos
- Crecimiento precoz de huesos en manos y pies.
- Huesos cortos
- Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca.
Dos genes se han relacionado con esta afección y se pueden realizar pruebas genéticas.
Tratamiento
El tratamiento depende de los síntomas.
Se pueden administrar hormonas, como la hormona del crecimiento. Se puede realizar una cirugía para tratar los problemas de los huesos.
Grupos de apoyo
Estos grupos pueden proporcionar más información sobre la acrodisostosis:
- Organización Nacional para los Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras del NIH: rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Perspectiva (pronóstico)
Los problemas dependen del grado de afectación esquelética y discapacidad intelectual. En general, a la gente le va bien.
Posibles complicaciones
La acrodisostosis puede conducir a:
- Discapacidad de aprendizaje
- Artritis
- Síndrome del túnel carpiano
- Empeoramiento del rango de movimiento en la columna vertebral, los codos y las manos
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame al proveedor de atención médica de su hijo si aparecen signos de acrodiosis. Asegúrese de medir la altura y el peso de su hijo durante cada visita de niño sano. El proveedor puede referirlo a:
- Un profesional en genética para una evaluación completa y estudios de cromosomas.
- Un endocrinólogo pediátrico para el tratamiento de los problemas de crecimiento de su hijo.
Nombres alternativos
Arkless-Graham; Acrodisplasia; Maroteaux-Malamut
Imágenes
Anatomía esquelética anterior
Referencias
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Otras displasias esqueléticas. En: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Patrones reconocibles de Smith de malformación humana. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras. La acrodisostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Actualizado 2014. Accedido el 12 de noviembre de 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodisostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Fecha de revisión 15/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.