Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 30/10/2016
La disautonomía familiar (FD) es un trastorno hereditario que afecta los nervios en todo el cuerpo.
Causas
FD se transmite a través de las familias (heredado). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre para desarrollar la condición.
La FD ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa del Este (judíos Ashkenazi). Es causada por un cambio (mutación) en un gen. Es raro en la población general.
Los síntomas
La FD afecta los nervios en el sistema nervioso autónomo (involuntario). Estos nervios controlan las funciones diarias del cuerpo, como la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la sudoración, el vaciado del intestino y la vejiga, la digestión y los sentidos.
Los síntomas de la FD están presentes al nacer y pueden empeorar con el tiempo. Los síntomas varían, y pueden incluir:
- Tragar problemas en los bebés, lo que resulta en neumonía por aspiración o crecimiento deficiente
- Hechizos que retienen el aliento, resultando en desmayos.
- Estreñimiento o diarrea
- Incapacidad para sentir dolor y cambios en la temperatura (puede causar lesiones)
- Sequedad en los ojos y falta de lágrimas al llorar.
- Mala coordinación y andar inestable.
- Convulsiones
- Superficie de la lengua pálida, inusualmente suave y sin papilas gustativas y disminución del sentido del gusto.
Después de los 3 años, la mayoría de los niños desarrollan crisis autonómicas. Estos son episodios de vómitos con presión arterial muy alta, corazón acelerado, fiebre y sudoración.
Exámenes y pruebas
El médico hará un examen físico para buscar:
- Reflejos tendinosos profundos ausentes o disminuidos
- Falta de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se produciría enrojecimiento e hinchazón)
- Falta de lágrimas con llanto.
- Tono muscular bajo, más a menudo en los bebés
- Curva severa de la columna vertebral (escoliosis)
- Pupilas diminutas después de recibir ciertas gotas para los ojos.
Los análisis de sangre están disponibles para verificar la mutación genética que causa la FD.
Tratamiento
FD no puede ser curado. El tratamiento está dirigido a controlar los síntomas y puede incluir:
- Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones.
- Alimentación en posición vertical y fórmula texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico (el ácido del estómago y los alimentos vuelven a subir, también llamado ERGE)
- Medidas para prevenir la presión arterial baja cuando está de pie, como aumentar la ingesta de líquidos, sal y cafeína, y usar medias elásticas
- Medicamentos para controlar los vómitos.
- Medicamentos para prevenir los ojos secos.
- Fisioterapia del tórax.
- Medidas de protección contra lesiones.
- Proporcionar suficiente nutrición y fluidos.
- Cirugía o fusión espinal para tratar problemas de la columna vertebral.
- Tratamiento de la neumonía por aspiración.
Grupos de apoyo
Estas organizaciones pueden proporcionar apoyo y más información:
- Fundación Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
- Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org
Perspectiva (pronóstico)
Los avances en el diagnóstico y tratamiento están aumentando la tasa de supervivencia. Alrededor de la mitad de los bebés nacidos con FD vivirán hasta los 30 años.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si los síntomas cambian o empeoran. Un asesor genético puede enseñarle sobre la condición y dirigirlo a grupos de apoyo en su área.
Prevención
La prueba de ADN genético es muy precisa para la FD. Se puede usar para diagnosticar a las personas con la afección o a quienes portan el gen. También se puede utilizar para el diagnóstico prenatal.
Las personas de origen judío de Europa del Este y las familias con antecedentes de FD pueden desear buscar asesoramiento genético si están pensando en tener hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de Riley-Day; FD; Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria - tipo III (HSAN III); Crisis autonómicas - disautonomía familiar
Imágenes
Cromosomas y ADN
Referencias
Katirji B. Trastornos de los nervios periféricos. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 107.
Sarnat HB. Neuropatías autonómicas. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 615.
Wapner RJ. Diagnóstico prenatal de trastornos congénitos. En: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, editores. Medicina materno-fetal de Creasy y Resnik: principios y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 30.
Fecha de revisión 30/10/2016
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, y el A.D.A.M. Equipo editorial. 02-05-18: Actualización editorial.