Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
La ataxia-telangiectasia es una rara enfermedad infantil. Afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son vasos sanguíneos agrandados (capilares) justo debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como diminutas venas rojas parecidas a arañas.
Causas
La ataxia telangiectasia se hereda. Esto significa que se transmite a través de las familias. Es un rasgo autosómico recesivo. Ambos padres deben proporcionar una copia de un gen que no funciona para que el niño tenga síntomas del trastorno.
La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia telangiectasia (ATM). Los defectos en este gen pueden provocar una muerte celular anormal en todo el cuerpo, incluida la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
Los niños y las niñas son igualmente afectados.
Los síntomas
Los síntomas incluyen:
- Disminución de la coordinación de los movimientos (ataxia) en la infancia tardía que puede incluir la marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha brusca, inestabilidad
- Disminuye el desarrollo mental, disminuye o se detiene después de los 10 a 12 años
- Caminar retrasado
- Decoloración de las áreas de la piel expuestas a la luz solar.
- Decoloración de la piel (manchas color café con leche)
- Vasos sanguíneos agrandados en la piel de la nariz, las orejas y el interior del codo y la rodilla
- Vasos sanguíneos agrandados en el blanco de los ojos.
- Movimientos oculares bruscos o anormales (nistagmo) al final de la enfermedad
- Envejecimiento prematuro del cabello
- Convulsiones
- Sensibilidad a la radiación, incluyendo rayos X
- Infecciones respiratorias graves que vuelven a aparecer (recurrentes).
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico. El examen puede mostrar signos de lo siguiente:
- Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
- Disminución a la ausencia de reflejos tendinosos profundos.
- Desarrollo físico y sexual tardío o ausente.
- Falta de crecimiento
- Cara de mascara
- Múltiples cambios de coloración y textura de la piel.
Las posibles pruebas incluyen:
- alfafetoproteína
- Pantalla de células B y T
- Antígeno carcinoembrionario
- Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ATM
- Prueba de tolerancia a la glucosa
- Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
- Radiografías para observar el tamaño de la glándula timo.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento está dirigido a síntomas específicos.
Grupos de apoyo
Ataxia Telangiectasia Proyecto para niños: www.atcp.org
Fundación Nacional de Ataxia (NAF): ataxia.org
Perspectiva (pronóstico)
La muerte temprana es común, pero la esperanza de vida varía.
Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca se les debe administrar radioterapia y no se deben realizar radiografías innecesarias.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Cáncer, como el linfoma
- Diabetes
- Cifosis
- Trastorno de movimiento progresivo que conduce al uso de silla de ruedas.
- Escoliosis
- Infecciones pulmonares severas y recurrentes.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si su hijo desarrolla síntomas de este trastorno.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de esta afección que están considerando el embarazo pueden considerar la asesoría genética.
Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un riesgo ligeramente mayor de cáncer. Deben tener asesoramiento genético y un aumento de las pruebas de detección de cáncer.
Nombres alternativos
Síndrome de Louis-Bar
Imágenes
Anticuerpos
Telangiectasia
Referencias
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurología. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 16.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.