Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Instrucciones para el paciente
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 12/13/2017
El mielomeningocele es un defecto de nacimiento en el cual la columna vertebral y el canal espinal no se cierran antes del nacimiento.
La condición es un tipo de espina bífida.
Causas
Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna vertebral (o columna vertebral) del bebé se unen para cubrir la médula espinal, los nervios espinales y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). El cerebro y la columna vertebral en desarrollo en este punto se denominan tubo neural. La espina bífida se refiere a cualquier defecto de nacimiento en el cual el tubo neural en el área de la columna no se cierre por completo.
El mielomeningocele es un defecto del tubo neural en el que los huesos de la columna vertebral no se forman completamente. Esto resulta en un canal espinal incompleto. La médula espinal y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal) sobresalen de la espalda del niño.
El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 4,000 bebés.
El resto de los casos de espina bífida son los más frecuentes:
- Espina bífida oculta, una condición en la cual los huesos de la columna no se cierran. La médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
- Meningoceles, una condición donde las meninges sobresalen del defecto espinal. La médula espinal permanece en su lugar.
También pueden presentarse otros trastornos congénitos o defectos de nacimiento en un niño con mielomeningocele. Ocho de cada diez niños con mielomeningocele tienen hidrocefalia.
Se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, que incluyen:
- Siringomielia (un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal)
- Dislocación de la cadera
Se desconoce la causa del mielomeningocele. Sin embargo, los niveles bajos de ácido fólico en el cuerpo de una mujer antes y durante el embarazo temprano parecen jugar un papel en este tipo de defectos de nacimiento. El ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.
Si un niño nace con mielomeningocele, los futuros hijos de esa familia tienen un mayor riesgo que la población general. Sin embargo, en muchos casos, no hay conexión familiar. Factores como la diabetes, la obesidad y el uso de medicamentos anticonvulsivos en la madre pueden aumentar el riesgo de este defecto.
Los síntomas
Un recién nacido con este trastorno tendrá un área abierta o un saco lleno de líquido en la parte media y baja de la espalda.
Los síntomas pueden incluir:
- Pérdida de la vejiga o del control intestinal.
- Falta parcial o completa de sensación.
- Parálisis parcial o completa de las piernas.
- Debilidad de las caderas, piernas o pies de un recién nacido
Otros signos y / o síntomas pueden incluir:
- Pies o piernas anormales, como pie zambo
- Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia)
Exámenes y pruebas
El examen prenatal puede ayudar a detectar esta condición. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden tener un análisis de sangre llamado la pantalla cuádruple. Este examen detecta el mielomeningocele, el síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan un bebé con espina bífida tendrán un aumento en el nivel de una proteína llamada alfa fetoproteína materna (AFP).
Si la prueba de pantalla cuádruple es positiva, se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.
Tales pruebas pueden incluir:
- Ecografia de embarazo
- Amniocentesis
El mielomeningocele se puede ver después de que nace el niño. Un examen neurológico puede mostrar que el niño tiene una pérdida de funciones relacionadas con los nervios por debajo del defecto. Por ejemplo, observar cómo responde el bebé a los pinchazos en diferentes lugares puede indicar dónde puede sentir las sensaciones.
Las pruebas realizadas en el bebé después del nacimiento pueden incluir radiografías, ecografías, tomografía computarizada o resonancia magnética del área de la columna vertebral.
Tratamiento
El proveedor de atención médica puede sugerir asesoramiento genético. En algunos casos en los que se detecta un defecto grave al principio del embarazo, se puede considerar la interrupción (aborto). Sin embargo, la cirugía intrauterina para cerrar el defecto (antes de que nazca el bebé) puede reducir el riesgo de algunas complicaciones posteriores.
Después de que nazca su bebé, la cirugía para reparar el defecto se sugiere con mayor frecuencia en los primeros días de vida. Antes de la cirugía, el bebé debe manejarse con cuidado para reducir el daño a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir:
- Especial cuidado y posicionamiento.
- Dispositivos de proteccion
- Cambios en los métodos de manejo, alimentación y baño.
Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar una derivación ventriculoperitoneal. Esto ayudará a drenar el líquido adicional de los ventrículos (en el cerebro) a la cavidad peritoneal (en el abdomen).
Los antibióticos pueden usarse para tratar o prevenir infecciones como la meningitis o infecciones del tracto urinario.
La mayoría de los niños necesitarán un tratamiento de por vida para los problemas que resultan del daño a la médula espinal y los nervios espinales.
Esto incluye:
- Problemas con la vejiga y el intestino: una presión suave hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar la vejiga. También se pueden necesitar tubos de drenaje, llamados catéteres. Los programas de entrenamiento intestinal y una dieta alta en fibra pueden mejorar la función intestinal.
- Problemas musculares y articulares: puede ser necesaria la terapia ortopédica o física para tratar los síntomas musculoesqueléticos. Se pueden necesitar aparatos ortopédicos. Muchas personas con mielomeningocele utilizan principalmente una silla de ruedas.
Los exámenes de seguimiento generalmente continúan a lo largo de la vida del niño. Estos se hacen para:
- Compruebe el progreso del desarrollo
- Tratar cualquier problema intelectual, neurológico o físico.
Las enfermeras visitantes, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y ayudar con el cuidado de un niño con un mielomeningocele que tiene problemas o limitaciones importantes.
Grupos de apoyo
Participar en un grupo de apoyo de espina bífida puede ser útil.
Perspectiva (pronóstico)
Un mielomeningocele con mayor frecuencia puede corregirse quirúrgicamente, pero los nervios afectados pueden no funcionar normalmente. Cuanto más alta sea la ubicación del defecto en la espalda del bebé, más nervios se verán afectados.
Con el tratamiento temprano, la duración de la vida no se ve gravemente afectada. Los problemas renales debidos a un drenaje deficiente de orina son la causa más común de muerte.
La mayoría de los niños con mielomeningocele tendrán inteligencia normal. Sin embargo, debido al riesgo de hidrocefalia y meningitis, más de estos niños tendrán problemas de aprendizaje y trastornos convulsivos.
Los nuevos problemas dentro de la médula espinal pueden desarrollarse más adelante en la vida, especialmente después de que el niño comience a crecer rápidamente durante la pubertad. Esto puede llevar a una mayor pérdida de la función, así como a problemas ortopédicos, como escoliosis, deformidades del pie o tobillo, caderas dislocadas y opresión o contracturas en las articulaciones.
Muchas personas con mielomeningocele utilizan principalmente una silla de ruedas.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la espina bífida pueden incluir:
- Nacimiento traumático y parto difícil del bebé.
- Infecciones frecuentes del tracto urinario
- Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
- Pérdida del control intestinal o vesical.
- Infección cerebral (meningitis)
- Debilidad permanente o parálisis de las piernas.
Esta lista puede no ser todo incluido.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si:
- Un saco o área abierta es visible en la columna vertebral de un bebé recién nacido
- El niño se retrasa en caminar o gatear
- Se desarrollan síntomas de hidrocefalia, que incluyen puntos blandos abultados, irritabilidad, somnolencia extrema y dificultades de alimentación
- Se desarrollan síntomas de meningitis, como fiebre, rigidez en el cuello, irritabilidad y un grito agudo.
Prevención
Los suplementos de ácido fólico pueden ayudar a reducir el riesgo de defectos del tubo neural como el mielomeningocele. Se recomienda que cualquier mujer que esté considerando quedarse embarazada tome 0.4 mg de ácido fólico al día. Las mujeres embarazadas con alto riesgo necesitan una mayor dosis.
Es importante recordar que las deficiencias de ácido fólico deben corregirse antes de quedar embarazadas, ya que los defectos se desarrollan muy temprano.
Las mujeres que planean quedar embarazadas pueden ser examinadas para determinar la cantidad de ácido fólico en su sangre.
Nombres alternativos
Meningomielocele; Espina bífida; Columna vertebral hendida Defecto del tubo neural (NTD); Defecto de nacimiento - mielomeningocele
Instrucciones para el paciente
- Derivación ventriculoperitoneal - alta
Imágenes
Espina bífida
Espina bífida (grados de severidad)
Referencias
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Declaración de posición sobre la reparación del mielomeningocele fetal. Soy J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
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Fecha de revisión 12/13/2017
Actualizado por: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, Profesora Asociada de Pediatría, División de Neonatología, Universidad de Medicina de Carolina del Sur, Charleston, SC. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.