Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
El síndrome de Aarskog es una enfermedad muy rara que afecta la altura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se transmite a través de las familias (heredadas).
Causas
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está relacionado con el cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres pueden tener una forma más leve. La condición es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Los síntomas
Los síntomas de esta condición incluyen:
- Ombligo que sobresale
- Bulbo en la ingle o escroto
- Madurez sexual tardia
- Dientes retrasados
- Inclinación palpebral hacia abajo de los ojos (inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde la esquina externa hacia la interior del ojo)
- La línea del cabello con un "pico de viuda"
- Cofre ligeramente hundido
- Problemas mentales leves a moderados
- Altura corta a moderada, que puede no ser evidente hasta que el niño tenga entre 1 y 3 años.
- Sección media poco desarrollada de la cara.
- Cara redondeada
- Escroto rodea el pene (escroto del chal)
- Dedos y dedos cortos con cincha suave
- Único pliegue en la palma de la mano.
- Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y quinto dedo curvado.
- Nariz pequeña con las fosas nasales inclinadas hacia adelante.
- Testículos que no han descendido (no descendido)
- Parte superior de la oreja doblada ligeramente
- Ranura ancha sobre el labio superior, pliegue debajo del labio inferior
- Ojos bien abiertos con párpados caídos.
Exámenes y pruebas
Estas pruebas se pueden hacer:
- Pruebas genéticas para mutaciones en el FGD1 gene
- Rayos X
Tratamiento
Se puede mover los dientes para tratar algunas de las características faciales anormales que una persona con síndrome de Aarskog puede tener.
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre el síndrome de Aarskog:
- Organización Nacional para los Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Perspectiva (pronóstico)
Algunas personas pueden tener cierta lentitud mental, pero los niños con esta afección a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos machos pueden tener problemas con la fertilidad.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Cambios en el cerebro.
- Dificultad para crecer en el primer año de vida.
- Dientes mal alineados
- Convulsiones
- Testículos no descendidos
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si su hijo ha retrasado el crecimiento o si nota algún síntoma del síndrome de Aarskog. Busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de síndrome de Aarskog. Póngase en contacto con un especialista en genética si su profesional médico cree que usted o su hijo pueden tener el síndrome de Aarskog.
Prevención
Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para personas con antecedentes familiares de la afección o una mutación conocida del gen que la causa.
Nombres alternativos
Enfermedad de Aarskog; Síndrome de Aarskog-Scott; AAS; Síndrome faciodigitogenital; Displasia gaciogenital
Imágenes
La cara
Pectus excavatum
Referencias
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Estatura baja moderada, facial ± genital. En: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Patrones reconocibles de Smith de malformación humana. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap D.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.