Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Referencias
- Fecha de revisión 2/19/2018
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite a través de las familias (heredado). Afecta cómo el cuerpo construye y descompone las purinas. Las purinas son una parte normal del tejido humano que ayudan a crear el modelo genético del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.
Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al X o ligado al sexo. Ocurre principalmente en los niños. Las personas con este síndrome faltan o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). El cuerpo necesita esta sustancia para reciclar purinas. Sin él, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.
Los síntomas
Demasiado ácido úrico puede causar una hinchazón parecida a la gota en algunas articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Una característica sorprendente del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, que incluye masticar las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce cómo la enfermedad causa estos problemas.
Exámenes y pruebas
Puede haber un historial familiar de esta condición.
El médico realizará un examen físico. El examen puede mostrar:
- Aumento de los reflejos
- Espasticidad (tener espasmos)
Las pruebas de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar niveles reducidos de la enzima HPRT1.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. Los medicamentos para tratar la gota pueden disminuir los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el resultado del sistema nervioso (por ejemplo, tener reflejos y espasmos aumentados).
Algunos síntomas pueden aliviarse con estos medicamentos:
- Carbidopa / levodopa
- Diazepam
- Fenobarbital
- Haloperidol
Perspectiva (pronóstico)
El resultado es probable que sea pobre. Las personas con este síndrome generalmente necesitan ayuda para caminar y sentarse. La mayoría necesita una silla de ruedas.
Posibles complicaciones
Es probable una discapacidad severa y progresiva.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si aparecen signos de esta enfermedad en su hijo o si hay antecedentes de síndrome de Lesch-Nyhan en su familia.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden hacer pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.
Referencias
Harris JC. Trastornos del metabolismo de las purinas y pirimidinas. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacientes con síndromes genéticos. En: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Hospital General de Massachusetts, Manual de Psiquiatría del Hospital General. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 35.
Petty RE, Lindsley CB. Manifestaciones musculoesqueléticas de la enfermedad sistémica. En: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Libro de texto de reumatología pediátrica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.
Fecha de revisión 2/19/2018
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.