Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 1/10/2018
El síndrome de Noonan es una enfermedad que puede transmitirse a través de las familias (heredada). Causa que muchas partes del cuerpo se desarrollen anormalmente.
Causas
El síndrome de Noonan está vinculado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelven hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.
El síndrome de Noonan es una condición autosómica dominante. Esto significa que solo uno de los padres debe transmitir el gen que no funciona para que el niño tenga el síndrome. Sin embargo, algunos casos pueden no ser heredados.
Los síntomas
Los síntomas incluyen:
- Pubertad retrasada
- Ojos inclinados hacia abajo o bien abiertos
- Pérdida de audición (varía)
- Orejas bajas o de forma anormal
- Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)
- Párpados caídos (ptosis)
- Estatura baja
- Pene pequeño
- Testículos no descendidos
- Forma inusual del tórax (con mayor frecuencia un cofre hundido llamado pectus excavatum)
- Cuello palmeado y de apariencia corta.
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico. Esto puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tuvo desde el nacimiento. Estos pueden incluir estenosis pulmonar y defecto del tabique auricular.
Las pruebas dependen de los síntomas, pero pueden incluir:
- Recuento de plaquetas
- Prueba de factor de coagulación sanguínea
- ECG, radiografía de tórax o ecocardiograma
- Pruebas de audición
- Niveles de hormona de crecimiento
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.
Tratamiento
No hay tratamiento específico. Su profesional médico le sugerirá un tratamiento para aliviar o controlar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito para tratar la estatura corta en algunas personas con síndrome de Noonan.
Grupos de apoyo
La Fundación del Síndrome de Noonan es un lugar donde las personas que enfrentan esta afección pueden encontrar información y recursos.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Sangrado anormal o moretones
- Acumulación de líquido en los tejidos del cuerpo (linfedema, higroma quístico)
- No prosperar en los bebés
- Leucemia y otros cánceres.
- Baja autoestima
- Infertilidad en los machos si ambos testículos no están descendidos
- Problemas con la estructura del corazón.
- Baja estatura
- Problemas sociales por síntomas físicos.
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta condición se puede encontrar durante los exámenes tempranos del lactante. A menudo se necesita un genetista para diagnosticar el síndrome de Noonan.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden considerar la asesoría genética antes de tener hijos.
Imágenes
Pectus excavatum
Referencias
Ali O, Donohoue PA. Hipofunción de los testículos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Crecimiento normal y aberrante en niños. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams libro de texto de endocrinologia. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos genéticos y trastornos dismórficos. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico físico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Fecha de revisión 1/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.