Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
La progeria es una condición genética rara que produce un envejecimiento rápido en los niños.
Causas
La progeria es una condición rara. Es notable porque sus síntomas se parecen mucho al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite a través de las familias. Rara vez se ve en más de un niño en una familia.
Los síntomas
Los síntomas incluyen:
- Falla de crecimiento durante el primer año de vida.
- Cara estrecha, encogida o arrugada.
- Calvicie
- Pérdida de cejas y pestañas.
- Estatura baja
- Cabeza grande para tamaño de cara (macrocefalia).
- Punto blando abierto (fontanela)
- Mandíbula pequeña (micrognatia)
- Piel seca, escamosa y delgada.
- Rango de movimiento limitado
- Dientes - formación tardía o ausente
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica realizará un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:
- Resistencia a la insulina
- Cambios en la piel similares a los observados en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve duro y endurecido)
- Niveles generalmente normales de colesterol y triglicéridos.
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de aterosclerosis temprana de los vasos sanguíneos.
Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.
Tratamiento
No hay tratamiento específico para la progeria. Se pueden usar aspirinas y estatinas para protegerse contra un ataque cardíaco o un derrame cerebral.
Grupos de apoyo
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Perspectiva (pronóstico)
La progeria causa muerte prematura. La mayoría de las personas con la afección solo viven hasta la adolescencia (promedio de vida útil de 14 años). Sin embargo, algunos pueden vivir hasta los 20 años. La causa de la muerte está muy relacionada con el corazón o un derrame cerebral.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Ataque cardíaco (infarto de miocardio)
- Carrera
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
Nombres alternativos
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; HGPS
Imágenes
Obstrucción de la arteria coronaria
Referencias
Gordon LB. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Gene revisiones. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.