Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome de Treacher Collins es una afección que se transmite a través de las familias (hereditaria). Conduce a problemas con la estructura de la cara.
Causas
Cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1Co POLR1D, puede llevar al síndrome de Treacher Collins. La condición puede ser transmitida a través de las familias (heredada). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.
Esta condición puede variar en gravedad de generación en generación y de persona a persona.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- La parte externa de las orejas es anormal o falta casi por completo.
- Pérdida de la audición
- Mandíbula muy pequeña (micrognatia)
- Boca muy grande
- Defecto en el párpado inferior (coloboma)
- Cabello cabelludo que llega hasta las mejillas.
- Paladar hendido
Exámenes y pruebas
El niño más a menudo mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, incluyendo:
- Forma anormal de los ojos
- Pómulos planos
- Paladar hendido o labio
- Mandíbula pequeña
- Orejas bajas
- Orejas anormalmente formadas
- Canal auditivo anormal
- Pérdida de la audición
- Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
- Disminución de las pestañas en el párpado inferior.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar cambios genéticos relacionados con esta condición.
Tratamiento
La pérdida de audición se trata para garantizar un mejor rendimiento en la escuela.
Ser seguido por un cirujano plástico es muy importante, porque los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir defectos de nacimiento. La cirugía plástica puede corregir el retroceso del mentón y otros cambios en la estructura de la cara.
Grupos de apoyo
FACES: La Asociación Nacional Craneofacial - www.faces-cranio.org/home.html
Perspectiva (pronóstico)
Los niños con este síndrome suelen crecer para convertirse en adultos funcionales de inteligencia normal.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Dificultad de alimentación
- Dificultad para hablar
- Problemas de comunicación
- Problemas de la vista
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta condición es más frecuente en el nacimiento.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la condición y cómo cuidar a la persona.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
Referencias
Katsanis SH, Jabs EW. El síndrome de Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Síndromes con manifestaciones orales. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 311.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.