Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 5/5/2018
El síndrome de Aicardi es un trastorno raro. En esta condición, la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamado cuerpo calloso) está parcial o completamente ausente. Casi todos los casos conocidos ocurren en personas sin antecedentes del trastorno en su familia (esporádicos).
Causas
La causa del síndrome de Aicardi es desconocida en este momento. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.
El trastorno afecta solo a las chicas.
Los síntomas
Los síntomas con mayor frecuencia comienzan cuando el niño tiene entre 3 y 5 meses de edad. La condición causa sacudidas (espasmos infantiles), un tipo de convulsión infantil.
El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden incluir:
- Coloboma (ojo de gato)
- Discapacidad intelectual
- Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)
Exámenes y pruebas
Los niños son diagnosticados con el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
- Cuerpo calloso que falta parcial o totalmente
- Sexo femenino
- Convulsiones (generalmente comenzando como espasmos infantiles)
- Úlceras en la retina (lesiones de la retina) o nervio óptico
En casos raros, puede faltar una de estas características (especialmente la falta de desarrollo del cuerpo calloso).
Las pruebas para diagnosticar el síndrome de Aicardi incluyen:
- Tomografía computarizada de la cabeza
- EEG
- Examen de la vista
- Resonancia magnética
Se pueden hacer otros procedimientos y pruebas, dependiendo de la persona.
Tratamiento
El tratamiento se realiza para ayudar a prevenir los síntomas. Se trata de controlar las convulsiones y cualquier otro problema de salud. El tratamiento utiliza programas para ayudar a la familia y al niño a enfrentar los retrasos en el desarrollo.
Grupos de apoyo
Fundación Síndrome Aicardi - ouraicardilife.org
Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) - rarediseases.org
Perspectiva (pronóstico)
El pronóstico depende de qué tan graves sean los síntomas y qué otras condiciones de salud están presentes.
Casi todos los niños con este síndrome tienen graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de los demás. Sin embargo, algunos tienen algunas habilidades lingüísticas y otros pueden caminar solos o con apoyo. La visión varía de normal a ciega.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la severidad de los síntomas.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención de emergencia si el bebé tiene espasmos o convulsiones.
Nombres alternativos
Agenesia del cuerpo calloso con anormalidad coriorretiniana; Agenesia del cuerpo calloso con espasmos infantiles y anomalías oculares; Agenesia callosa y anomalías oculares; Anomalías coriorretinianas con ACC
Imágenes
Cuerpo calloso del cerebro
Referencias
Síndrome de Beres S. Aicardi. Sitio web de la Academia Americana de Oftalmología. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Accedido el 19 de agosto de 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Trastornos del desarrollo del sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.
Sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. El síndrome de Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Actualizado el 20 de septiembre de 2016. Accedido el 19 de agosto de 2018.
Fecha de revisión 5/5/2018
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.