Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Referencias
- Fecha de revisión 5/5/2018
El síndrome de Alström es una enfermedad muy rara. Se transmite a través de las familias (heredadas). Esta enfermedad puede provocar ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
Causas
El síndrome de Alström se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS1) para que usted tenga esta enfermedad.
Se desconoce cómo el gen defectuoso causa el trastorno.
La condición es muy rara.
Los síntomas
Los síntomas comunes de esta condición son:
- Ceguera o deficiencia severa de la visión en la infancia.
- Parches oscuros de la piel (acantosis nigricans)
- Sordera
- Deterioro de la función cardíaca (miocardiopatía), que puede conducir a insuficiencia cardíaca
- Obesidad
- Insuficiencia renal progresiva
- Crecimiento lento
- Síntomas de diabetes infantil o diabetes tipo 2
Ocasionalmente, también puede ocurrir lo siguiente:
- Reflujo gastrointestinal
- Hipotiroidismo
- Disfunción hepática
- Pene pequeño
Exámenes y pruebas
Un oculista (oftalmólogo) examinará los ojos. La persona puede tener visión reducida.
Se pueden hacer exámenes para verificar:
- Niveles de azúcar en la sangre (para diagnosticar hiperglucemia)
- Audición
- Funcion del corazon
- Función tiroidea
- Niveles de triglicéridos
Tratamiento
No hay tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento para los síntomas puede incluir:
- Medicina para la diabetes
- Audífonos
- Medicina del corazon
- Reemplazo de hormona tiroidea
Grupos de apoyo
Síndrome Internacional de Alström - www.alstrom.org
Perspectiva (pronóstico)
Es probable que se desarrollen los siguientes:
- Sordera
- Ceguera permanente
- Diabetes tipo 2
La insuficiencia renal y hepática puede empeorar.
Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones son:
- Complicaciones de la diabetes.
- Enfermedad de la arteria coronaria (por diabetes y colesterol alto)
- Fatiga y falta de aliento (si no se trata la función cardíaca deficiente)
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de diabetes. Los síntomas comunes de la diabetes son aumento de la sed y la micción. Busque atención médica de inmediato si cree que su hijo no puede ver o escuchar normalmente.
Referencias
Farooqi IS, O'Rahilly S. Síndromes genéticos asociados con la obesidad. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinología: adulto y pediátrico.. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofias coriorretinales hereditarias. En: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. El atlas de retina. 2ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 2.
Torres VE, Harris PC. Enfermedades quísticas del riñón. En: Skorecki K, GM Chertow, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. El riñón de Brenner y Rector. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 46.
Fecha de revisión 5/5/2018
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.