Genitales ambiguos

Contenido

• Consideraciones
• Causas
• Cuidados en el hogar
• Cuándo contactar a un profesional médico
• Qué esperar en su visita a la oficina
• Nombres alternativos
• Imágenes
• Referencias
• Fecha de revisión 24/04/2017

Los genitales ambiguos son un defecto de nacimiento donde los genitales externos no tienen la apariencia típica de un niño o una niña.

Consideraciones

El sexo genético de un niño se determina en la concepción. La célula ovárica de la madre contiene un cromosoma X, mientras que la célula espermática del padre contiene un cromosoma X o Y. Estos cromosomas X e Y determinan el sexo genético del niño.

Normalmente, un bebé hereda 1 par de cromosomas sexuales, 1 X de la madre y 1 X o una Y del padre. El padre "determina" el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es una hembra genética y tiene 2 cromosomas X. Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es un genético masculino y tiene los cromosomas 1 X y 1 Y.

Los órganos genitales y masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto. Se pueden desarrollar genitales ambiguos si se interrumpe el proceso que causa que este tejido fetal se convierta en "masculino" o "femenino". Esto hace que sea difícil identificar fácilmente al bebé como hombre o mujer. El alcance de la ambigüedad varía. Muy raramente, la apariencia física puede desarrollarse completamente como lo opuesto al sexo genético. Por ejemplo, un macho genético puede haber desarrollado la apariencia de una hembra normal.

En la mayoría de los casos, los genitales ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

• Un clítoris agrandado que parece un pene pequeño.
• La abertura uretral (donde sale la orina) puede estar en cualquier lugar a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
• Los labios vaginales pueden estar fusionados y parecerse a un escroto.
• Se puede pensar que el bebé es un varón con testículos no descendidos.
• A veces se siente una masa de tejido dentro de los labios fusionados, lo que hace que se vea como un escroto con testículos.

En un genético masculino (1 X y 1 Y cromosoma), los genitales ambiguos incluyen con mayor frecuencia las siguientes características:

• Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros, o 3/4 a 1 1/4 pulgadas) que se parece a un clítoris agrandado (el clítoris de una mujer recién nacida normalmente está algo agrandado al nacer).
• La abertura uretral puede estar en cualquier lugar a lo largo, arriba o debajo del pene. Puede ubicarse tan bajo como el perineo, lo que hace que el bebé parezca ser una mujer.
• Puede haber un pequeño escroto que esté separado y se vea como los labios vaginales.
• Los testículos no descendidos comúnmente ocurren con genitales ambiguos.

Con algunas excepciones, los genitales ambiguos a menudo no son potencialmente mortales. Sin embargo, puede crear problemas sociales para el niño y la familia. Por este motivo, un equipo de especialistas con experiencia, incluidos neonatólogos, genetistas, endocrinólogos, psiquiatras o trabajadores sociales, participará en el cuidado del niño.

Causas

Las causas de genitales ambiguos incluyen:

• Pseudohermafroditismo. Los genitales son de un sexo, pero algunas características físicas del otro sexo están presentes.
• El verdadero hermafroditismo. Esta es una condición muy rara, en la que hay tejido tanto de los ovarios como de los testículos. El niño puede tener partes de los genitales masculinos y femeninos.
• Disgenesia gonadal mixta (MGD). Esta es una condición intersexual, en la que hay algunas estructuras masculinas (gónadas, testículos), así como un útero, vagina y trompas de Falopio.
• Hiperplasia suprarrenal congénita. Esta condición tiene varias formas, pero la forma más común hace que la hembra genética aparezca masculina. Muchos estados analizan esta condición potencialmente mortal durante los exámenes de detección de recién nacidos.
• Anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO).
• Si la madre toma ciertos medicamentos (como los esteroides androgénicos), una hembra genética puede parecer más masculina.
• La falta de producción de ciertas hormonas puede hacer que el embrión se desarrolle con un tipo de cuerpo femenino, independientemente del sexo genético.
• Falta de receptores celulares de testosterona. Incluso si el cuerpo produce las hormonas necesarias para convertirse en un hombre físico, el cuerpo no puede responder a esas hormonas. Esto produce un tipo de cuerpo femenino, incluso si el sexo genético es masculino.

Cuidados en el hogar

Debido a los posibles efectos sociales y psicológicos de esta condición, los padres deben tomar una decisión sobre si criar al niño como hombre o mujer temprano después del diagnóstico. Es mejor si esta decisión se toma dentro de los primeros días de vida. Sin embargo, esta es una decisión importante, por lo que los padres no deben apresurarse.

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si le preocupa la apariencia de los genitales externos de su hijo o su bebé:

• Tarda más de 2 semanas en recuperar su peso al nacer
• Esta vomitando
• Se ve deshidratado (seco dentro de la boca, sin lágrimas cuando llora, menos de 4 pañales mojados por 24 horas, los ojos se ven hundidos)
• Tiene un apetito disminuido.
• Tiene hechizos azules (períodos cortos cuando una cantidad reducida de sangre fluye hacia los pulmones)
• Tiene problemas para respirar

Todos estos pueden ser signos de hiperplasia suprarrenal congénita.

Se pueden descubrir genitales ambiguos durante el primer examen de bienestar del bebé.

Qué esperar en su visita a la oficina

El proveedor realizará un examen físico que puede revelar genitales que no son "hombres típicos" o "mujeres típicas", sino en algún punto intermedio.

El proveedor le hará preguntas sobre el historial médico para ayudar a identificar cualquier trastorno cromosómico. Las preguntas pueden incluir:

• ¿Hay algún antecedente familiar de aborto involuntario?
• ¿Hay alguna historia familiar de muerte fetal?
• ¿Hay algún antecedente familiar de muerte temprana?
• ¿Algún miembro de la familia tuvo bebés que murieron en las primeras semanas de vida o que tuvieron genitales ambiguos?
• ¿Hay antecedentes familiares de alguno de los trastornos que causan genitales ambiguos?
• ¿Qué medicamentos tomó la madre antes o durante el embarazo (especialmente los esteroides)?
• ¿Qué otros síntomas están presentes?

Las pruebas genéticas pueden determinar si el niño es un hombre o mujer genético. A menudo, se puede raspar una pequeña muestra de células de las mejillas del niño para esta prueba. El examen de estas células a menudo es suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es una prueba más extensa que puede ser necesaria en casos más cuestionables.

Es posible que se necesite una endoscopia, una radiografía abdominal, una ecografía abdominal o pélvica y exámenes similares para determinar la presencia o ausencia de los genitales internos (como los testículos no descendidos).

Las pruebas de laboratorio pueden ayudar a determinar qué tan bien están funcionando los órganos reproductivos. Esto puede incluir pruebas para los esteroides suprarrenales y gonadales.

En algunos casos, la laparoscopia, la laparotomía exploratoria o la biopsia de las gónadas pueden ser necesarias para confirmar trastornos que pueden causar genitales ambiguos.

Dependiendo de la causa, la cirugía, el reemplazo hormonal u otros tratamientos se usan para tratar afecciones que pueden causar genitales ambiguos.

A veces, los padres deben elegir si criar al niño como hombre o mujer (independientemente de los cromosomas del niño). Esta elección puede tener un gran impacto social y psicológico en el niño, por lo que la asesoría es la más recomendada.

Nota: A menudo es técnicamente más fácil tratar (y, por lo tanto, criar) al niño como una mujer. Esto se debe a que es más fácil para un cirujano hacer genitales femeninos que hacer genitales masculinos. Por lo tanto, a veces esto se recomienda incluso si el niño es genéticamente masculino. Sin embargo, esta es una decisión difícil. Debe discutirlo con su familia, el proveedor de su hijo, el cirujano, el endocrinólogo de su hijo y otros miembros del equipo de atención médica.

Nombres alternativos

Genitales ambiguos

Imágenes

• 

  
  Trastornos del desarrollo de la vagina y la vulva.

Referencias

Diamante DA, Yu RN. Trastornos del desarrollo sexual: etiología, evaluación y manejo médico. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urología. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

PC blanco. Hiperplasia suprarrenal congénita y trastornos relacionados. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 575.

PC blanco. Trastornos del desarrollo sexual. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 233.

Witchel SF, Lee PA. Genitales ambiguos. En: Sperling MA, ed. Endocrinología pediátrica. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 5.

Fecha de revisión 24/04/2017

Actualizado por: Liora C Adler, MD, Medicina de Emergencia Pediátrica, Joe DiMaggio Children´s Hospital, Hollywood, FL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.