Contenido
- Cómo se realiza la prueba
- Cómo prepararse para el examen
- Cómo se sentirá la prueba
- Por qué se realiza la prueba
- Resultados normales
- Qué significan los resultados anormales
- Los riesgos
- Consideraciones
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 25/09/2018
El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) es una prueba que algunas mujeres embarazadas tienen para detectar problemas genéticos en sus bebés.
Cómo se realiza la prueba
La CVS se puede realizar a través del cuello uterino (transcervical) o a través del vientre (transabdominal). Las tasas de aborto involuntario son ligeramente más altas cuando la prueba se realiza a través del cuello uterino.
El procedimiento transcervical se realiza insertando un tubo delgado de plástico a través de la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. Su proveedor de atención médica utiliza imágenes de ultrasonido para ayudar a guiar el tubo hacia la mejor área para el muestreo. Luego se extrae una pequeña muestra de tejido velloso coriónico (placentario).
El procedimiento transabdominal se realiza insertando una aguja a través del abdomen y el útero hasta la placenta. El ultrasonido se usa para ayudar a guiar la aguja, y una pequeña cantidad de tejido se introduce en la jeringa.
La muestra se coloca en un plato y se evalúa en un laboratorio. Los resultados de las pruebas toman alrededor de 2 semanas.
Cómo prepararse para el examen
Su proveedor le explicará el procedimiento, sus riesgos y procedimientos alternativos, como la amniocentesis.
Se le pedirá que firme un formulario de consentimiento antes de este procedimiento. Se le puede pedir que use una bata de hospital.
La mañana del procedimiento, se le puede pedir que tome líquidos y se abstenga de orinar. Al hacerlo, llena su vejiga, lo que ayuda a su proveedor a ver dónde guiar mejor la aguja.
Informe a su proveedor si es alérgico al yodo o los mariscos, o si tiene alguna otra alergia.
Cómo se sentirá la prueba
El ultrasonido no duele. Se aplica un gel transparente a base de agua en la piel para ayudar a la transmisión de las ondas de sonido. Luego, se mueve una sonda manual llamada transductor sobre el área de su vientre. Además, su proveedor puede aplicar presión sobre su abdomen para encontrar la posición de su útero.
El gel se sentirá frío al principio y puede irritar su piel si no se lava después del procedimiento.
Algunas mujeres dicen que el abordaje vaginal se siente como una prueba de Papanicolaou con algunas molestias y una sensación de presión. Puede haber una pequeña cantidad de sangrado vaginal después del procedimiento.
Un obstetra puede realizar este procedimiento en aproximadamente 5 minutos, después de la preparación.
Por qué se realiza la prueba
La prueba se usa para identificar cualquier enfermedad genética en su bebé por nacer. Es muy preciso y se puede hacer muy temprano en el embarazo.
Los problemas genéticos pueden ocurrir en cualquier embarazo. Sin embargo, los siguientes factores aumentan el riesgo:
- Una madre mayor
- Embarazos pasados con problemas genéticos.
- Antecedentes familiares de trastornos genéticos.
Se recomienda la asesoría genética antes del procedimiento. Esto le permitirá tomar una decisión informada y sin prisas sobre las opciones para el diagnóstico prenatal.
El CVS se puede realizar antes del embarazo que la amniocentesis, con mayor frecuencia en alrededor de 10 a 12 semanas.
CVS no detecta:
- Defectos del tubo neural (que involucran la columna vertebral o el cerebro)
- Incompatibilidad Rh (esto ocurre cuando una mujer embarazada tiene sangre Rh negativa y su bebé por nacer tiene sangre Rh positiva)
- Defectos de nacimiento
- Problemas relacionados con la función cerebral, como el autismo y la discapacidad intelectual
Resultados normales
Un resultado normal significa que no hay signos de defectos genéticos en el bebé en desarrollo. A pesar de que los resultados de las pruebas son muy precisos, ninguna prueba es 100% precisa para detectar problemas genéticos en un embarazo.
Qué significan los resultados anormales
Esta prueba puede ayudar a detectar cientos de trastornos genéticos. Los resultados anormales pueden deberse a muchas condiciones genéticas diferentes, que incluyen:
- Síndrome de Down
- Hemoglobinopatias
- enfermedad de Tay-Sachs
Hable con su proveedor sobre el significado de los resultados de sus pruebas específicas. Pregúntele a su proveedor:
- Cómo se puede tratar la afección o el defecto durante o después del embarazo
- Qué necesidades especiales puede tener su hijo después del nacimiento
- ¿Qué otras opciones tiene para mantener o terminar su embarazo?
Los riesgos
Los riesgos de CVS son solo ligeramente más altos que los de la amniocentesis.
Las posibles complicaciones incluyen:
- Sangría
- Infección
- Aborto involuntario (hasta 1 de cada 100 mujeres)
- Incompatibilidad de Rh en la madre.
- Rotura de membranas que puede provocar un aborto espontáneo.
Consideraciones
Si su sangre es Rh negativa, es posible que reciba un medicamento llamado inmunoglobulina Rho (D) (RhoGAM y otras marcas) para prevenir la incompatibilidad Rh.
Recibirá un ultrasonido de seguimiento de 2 a 4 días después del procedimiento para asegurarse de que su embarazo se desarrolle normalmente.
Nombres alternativos
CVS; Embarazo - CVS; Asesoramiento genético - CVS
Imágenes
Muestra de vellosidades coriónicas.
Muestreo de vellosidades coriónicas - Serie
Referencias
Cheng EY. Diagnóstico prenatal. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Enfermedades de Avery del recién nacido. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 18.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genética y diagnóstico genético prenatal. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetricia: Embarazos normales y problemáticos. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.
Wapner RJ, Dugoff L. Diagnóstico prental de trastornos congénitos. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy y Resnik: principios y práctica. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.
Fecha de revisión 25/09/2018
Actualizado por: John D. Jacobson, MD, Profesor de Obstetricia y Ginecología, Escuela de Medicina de la Universidad de Loma Linda, Centro de Fertilidad de Loma Linda, Loma Linda, CA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.