Contenido
- Cómo se realiza la prueba
- Cómo se sentirá la prueba
- Por qué se realiza la prueba
- Resultados normales
- Qué significan los resultados anormales
- Los riesgos
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 20/05/2018
La prueba de detección de fibrosis quística neonatal es un análisis de sangre que evalúa a los recién nacidos para detectar fibrosis quística (FQ).
Cómo se realiza la prueba
Se toma una muestra de sangre de la parte inferior del pie del bebé o una vena en el brazo. Una pequeña gota de sangre se recoge en un trozo de papel de filtro y se deja secar. La muestra de sangre seca se envía a un laboratorio para su análisis.
La muestra de sangre se examina para determinar los niveles elevados de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Esta es una proteína producida por el páncreas que está vinculada a la FQ.
Cómo se sentirá la prueba
La breve sensación de incomodidad probablemente hará que su bebé llore.
Por qué se realiza la prueba
La fibrosis quística es una enfermedad transmitida por las familias. La FQ hace que se acumule una mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones y el tracto digestivo. Puede llevar a problemas respiratorios y digestivos.
Los niños con FQ que se diagnostican temprano en la vida y comienzan el tratamiento a una edad temprana pueden tener una mejor nutrición, crecimiento y función pulmonar. Esta prueba de detección ayuda a los médicos a identificar a los niños con FQ antes de que tengan síntomas.
Algunos estados incluyen esta prueba en las pruebas de detección de rutina del recién nacido que se realizan antes de que el bebé salga del hospital.
Si vive en un estado que no realiza el examen de rutina de la FQ, su proveedor de atención médica le explicará si se necesitan exámenes.
También se pueden usar otras pruebas que buscan cambios genéticos que se sabe que causan FQ para detectar FQ.
Resultados normales
Si el resultado de la prueba es negativo, es probable que el niño no tenga FQ. Si el resultado de la prueba es negativo, pero el bebé tiene síntomas de FQ, es probable que se realicen pruebas adicionales.
Qué significan los resultados anormales
Un resultado anormal (positivo) sugiere que su hijo puede tener FQ. Pero es importante recordar que una prueba de detección positiva no diagnostica la FQ. Si la prueba de su hijo es positiva, se harán más pruebas para confirmar la posibilidad de FQ.
- La prueba de cloruro de sudor es la prueba de diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es un signo de la enfermedad.
- También se pueden realizar pruebas genéticas.
No todos los niños con un resultado positivo tienen FQ.
Los riesgos
Los riesgos asociados con la prueba incluyen:
- Infección (un riesgo leve cada vez que se rompe la piel)
- Ansiedad por falsos resultados positivos.
- Falsa seguridad sobre los resultados falsos negativos.
Nombres alternativos
Prueba de fibrosis quística - neonatal; Tripsinógeno inmunoreactivo; Prueba IRT; CF - screening
Imágenes
Muestra de sangre infantil
Referencias
Egan ME, Green DM, Voynow JA. Fibrosis quística. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 403.
Lo SF. Pruebas de laboratorio en lactantes y niños. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 726.
Fecha de revisión 20/05/2018
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.