Contenido
- ¿Qué es el síndrome de alagille?
- ¿Qué causa el síndrome de alagille?
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de alagille?
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de alagille?
- ¿Cómo se trata el síndrome de alagille?
- ¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de alagille?
- ¿Se puede prevenir el síndrome de alagille?
- Viviendo con el síndrome de alagille
- Cuándo llamar al médico sobre el síndrome de alagille
- Puntos clave
¿Qué es el síndrome de alagille?
El síndrome de Alagille es una afección hereditaria en la que la bilis se acumula en el hígado porque hay muy pocos conductos biliares para drenar la bilis. Esto resulta en daño hepático.
Su hígado produce bilis para ayudar a eliminar los desechos de su cuerpo. También ayuda a digerir las grasas y las vitaminas liposolubles A, D, E y K. El cuerpo puede usar estas vitaminas solo si se combinan con la grasa de los alimentos que consume. Los conductos biliares son los canales que sacan la bilis del hígado. Si no tiene suficientes de estos conductos, la bilis se acumula en su hígado. Daña los tejidos de su hígado y, en última instancia, puede hacer que su hígado falle. A medida que aumentan las opciones de tratamiento, las personas con esta afección viven vidas más largas y cómodas, especialmente si la afección se descubre temprano. Aproximadamente el 75% de las personas diagnosticadas con el síndrome en la infancia viven al menos hasta los 20 años.
¿Qué causa el síndrome de alagille?
El síndrome de Alagille está relacionado con la mutación del gen JAG1. Puede transmitirse de padres a hijos. Si tiene uno de los padres con síndrome de Alagille, tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la afección. Aparece en uno de cada 70.000 bebés y se presenta en ambos sexos. Sin embargo, aproximadamente la mitad de las veces, la mutación es nueva y no de uno de los padres.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de alagille?
Los síntomas del síndrome de Alagille suelen aparecer en los dos primeros años de vida. A continuación, se enumeran los síntomas más comunes del síndrome de Alagille. Sin embargo, cada persona puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir:
Piel u ojos amarillos. La bilis está coloreada con un pigmento llamado bilirrubina. Algunos de los cambios que puede ver cuando su hígado no puede eliminar la bilis lo suficientemente bien están relacionados con este pigmento. Si la bilis no sale de su cuerpo correctamente, es posible que tenga la piel amarillenta y el blanco de los ojos, lo que se denomina ictericia. Sus heces pueden verse pálidas, grises o blancas debido a la falta de bilis. Su orina también puede tener un color más oscuro. Un recién nacido puede tener ictericia durante unos días o semanas hasta que su hígado funcione con mayor eficacia.
Picazón en la piel. El aumento de bilirrubina en su cuerpo puede causar una sensación de picazón, llamada prurito.
Crecimiento retrasado. El síndrome de Alagille puede dificultar que el cuerpo use nutrientes, como las vitaminas liposolubles. Esto puede afectar el crecimiento y el desarrollo normal.
Bultos duros en la piel. Los crecimientos amarillos llamados xantomas son pequeñas cantidades de grasa que se acumulan debajo de la piel debido a los niveles altos de colesterol en su cuerpo.
Soplo cardíaco. Esto es causado por vasos sanguíneos más estrechos de lo normal que llevan sangre del corazón a los pulmones.
Cambios en los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos de la cabeza y el cuello pueden formarse de forma anormal. Otros vasos sanguíneos también pueden volverse más pequeños o tener una forma inusual. Estos cambios en los vasos sanguíneos pueden provocar problemas de salud graves, como un accidente cerebrovascular.
Características faciales. Los niños con esta afección pueden tener los ojos hundidos; una frente amplia y prominente; una nariz recta; y una pequeña barbilla puntiaguda. Estas características pueden no ser visibles hasta después de la infancia.
Cambios en el crecimiento de la columna. Los huesos de la columna vertebral pueden tener un aspecto diferente en las radiografías, pero generalmente no causan dificultades a los pacientes y no son visibles a simple vista.
Nefropatía. Los riñones pueden ser más pequeños, contener quistes o simplemente funcionar de manera menos eficiente.
Bazo agrandado. Debido a que el hígado no puede deshacerse del exceso de líquidos de manera efectiva, la sangre puede regresar al bazo. Esto puede hacer que el bazo se hinche. La función del bazo es ayudar a limpiar la sangre y prevenir infecciones. Es más probable que un bazo agrandado se lesione, especialmente en la práctica de deportes.
Anillo blanco en el ojo. Un anillo en la córnea, llamado embriotoxón posterior, es un signo clásico del síndrome. El anillo es visible durante un examen de la vista.
Los síntomas del síndrome de Alagille pueden parecerse a los de otras afecciones o problemas médicos. Siempre consulte a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de alagille?
Su proveedor de atención médica realizará un examen y obtendrá un historial médico. Se pueden realizar otras pruebas para evaluar si tiene el síndrome de Alagille y pueden incluir:
Biopsia hepatica
Pruebas de corazón y vasos sanguíneos
Exámenes de la vista
Radiografía de columna
Ultrasonido abdominal
Pruebas de función renal
Prueba genética
Un diagnóstico de síndrome de Alagille se confirma mediante una biopsia de hígado que muestra menos conductos biliares de lo normal y al menos 3 de estos síntomas:
Formas faciales características del síndrome de Alagille
Estructuras óseas / de la columna inusuales, como vértebras en mariposa
Estructuras inusuales del corazón / vasos sanguíneos o un soplo cardíaco
Problemas de higado
Un anillo blanco característico en la córnea.
¿Cómo se trata el síndrome de alagille?
Su proveedor de atención médica determinará el mejor tratamiento para usted basándose en:
Tu edad
Su salud general y su salud pasada
Que enfermo estas
Qué tan bien puede manejar medicamentos, procedimientos o terapias específicos
Cuánto tiempo se espera que dure la condición
Tu opinión o preferencia
Los tratamientos específicos para el síndrome de Alagille pueden incluir:
Medicamento para aumentar el flujo de bilis fuera del hígado.
Medicina para aliviar la picazón
Cuidado de la piel, como humectantes, para reducir la picazón.
Suplementos vitamínicos
Complementos alimenticios ricos en calorías.
Cirugía para redirigir la bilis para que termine menos bilirrubina en la sangre
Trasplante de hígado en caso de insuficiencia hepática
¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de alagille?
Sangrado en el cerebro
Fracturas de hueso
Muerte
Retraso en el crecimiento físico o mental o retraso del crecimiento
Diarrea
Cardiopatía
Insuficiencia renal
Insuficiencia hepática, que ocurre en aproximadamente el 15% de los afectados.
Desnutrición
Enfermedad del páncreas
Problemas con los ojos
¿Se puede prevenir el síndrome de alagille?
Las pruebas genéticas y una discusión sobre los riesgos heredados dentro de su familia pueden ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre la prevención de esta enfermedad en las generaciones futuras.
Viviendo con el síndrome de alagille
El síndrome de Alagille afecta a muchos órganos y aspectos de su vida. Asegúrese:
Trabaje en estrecha colaboración con su equipo médico para aumentar el flujo de bilis y tratar los síntomas, como la picazón, relacionados con la acumulación de bilis.
Haga preguntas si no entiende cómo usar los medicamentos.
Siga las instrucciones de cambios en la dieta o el estilo de vida para mejorar la salud y la comodidad.
Cuándo llamar al médico sobre el síndrome de alagille
El síndrome de Alagille tiene efectos de amplio alcance que pueden ser diferentes a medida que pasan los años y es posible que sea necesario cambiar su tratamiento. Hable con su equipo médico para averiguar qué signos y síntomas requieren atención médica inmediata. En general, tenga en cuenta los síntomas enumerados anteriormente. Comuníquese con su proveedor de atención médica si los síntomas empeoran a pesar del tratamiento o si aparecen nuevos síntomas.
Puntos clave
El síndrome de Alagille es un trastorno genético en el que tiene menos conductos biliares de lo normal en el hígado.
El síndrome de Alagille puede transmitirse de padres a hijos o suceder de forma natural.
El síndrome de Alagille no solo afecta al hígado, también puede causar anomalías en la piel, el corazón, la cara, los riñones y los ojos.
El tratamiento para el síndrome de Alagille puede prevenir o minimizar las complicaciones y mejorar la calidad de vida.
El tratamiento debe cambiar con el tiempo, por lo que es importante trabajar con su proveedor de atención médica.
La asesoría genética puede ayudarlo a comprender el riesgo de que su familia tenga el síndrome de Alagille.