Una descripción general del síndrome de Alport

Contenido

• Síntomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Una palabra de Verywell

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por enfermedad renal, pérdida auditiva y problemas de la vista. El síndrome de Alport causa enfermedad renal al dañar los glomérulos, los diminutos filtros en el riñón encargados de filtrar la sangre. Con el síndrome de Alport, el colágeno tipo IV que se encuentra en los glomérulos, el oído interno y los ojos se ve afectado, por lo que no pueden realizar su función correctamente. A su vez, sus riñones se debilitan y cada vez se filtran menos desechos de la sangre. Esto a veces conduce a una enfermedad renal en etapa terminal (ESRD).

La enfermedad afecta los oídos y provoca pérdida de audición en la adolescencia temprana o en la niñez tardía. Las personas con síndrome de Alport también desarrollan a veces problemas oculares, como lentes de forma anormal, que pueden provocar cataratas y / o miopía. En ocasiones, también están presentes manchas blancas esparcidas alrededor de la retina llamadas retinopatía puntiforme. Sin embargo, en general, estas manchas oculares no conducen a la ceguera.

Las complicaciones del síndrome de Alport son más comunes y más graves en los hombres que en las mujeres. Se dice que el síndrome de Alport se diagnostica en 1 de cada 5.000 personas.

Síntomas

Los principales síntomas del síndrome de Alport son también sus principales complicaciones, que son enfermedades renales, anomalías oculares y pérdida o problemas de audición. Estos síntomas también tienden a manifestarse temprano en la vida, antes de un diagnóstico oficial de síndrome de Alport.

Síntomas del síndrome de Alport

• Sangre en la orina (hematuria). Este es el primer síntoma que tendrá una persona con síndrome de Alport.
• Proteína en la orina (proteinuria)
• Hipertensión
• Hinchazón en pies, tobillos y área de los ojos. La hinchazón también se llama edema.
• Tumores de músculo liso (leiomiomatosis)
• Aneurismas ocasionales

Causas

El síndrome de Alport es causado por mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Estos genes son responsables de la formación de una parte del colágeno tipo IV. El colágeno es la principal proteína de su cuerpo que es responsable de dar fuerza y ​​soporte a sus tejidos conectivos.

Este colágeno tipo IV es realmente crucial para el trabajo de los glomérulos, y las mutaciones en estos genes hacen que el colágeno que se encuentra en los glomérulos sea anormal. Esto, a su vez, daña los riñones y hace que no puedan limpiar la sangre adecuadamente.

Este colágeno se encuentra en el oído interno y sus anomalías pueden provocar una pérdida auditiva neurosensorial. El colágeno tipo IV también es importante para mantener la forma del cristalino del ojo y el color normal de la retina, y son sus anomalías las que causan las complicaciones oculares asociadas con el síndrome de Alport.

El síndrome de Alport se hereda de tres formas diferentes:

Patrón ligado a X

Esta es la forma más común de heredar el síndrome de Alport, y aproximadamente el 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen esta forma. Es causada por mutaciones en el gen COL4A5. Lo que la herencia por "patrón ligado al X" significa es que el gen está ubicado en el cromosoma X. Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, una mutación del gen en ese cromosoma es suficiente para causar enfermedad renal y otros síntomas graves de la enfermedad. condición en ellos.

Las mujeres, por otro lado, tienen dos cromosomas X y, en consecuencia, dos copias del gen, por lo que la mutación del gen en solo uno de los cromosomas generalmente no puede causar las complicaciones graves del síndrome de Alport. Debido a esto, las mujeres que tienen síndrome de Alport ligado al cromosoma X generalmente solo experimentan sangre en la orina y, a veces, se las denomina simplemente portadoras. Es poco común que desarrollen otras complicaciones graves de la enfermedad, e incluso cuando lo hacen es más leve que en sus homólogos masculinos.

Con el patrón de herencia ligado al cromosoma X, los padres no pueden transmitir la afección a sus hijos porque, biológicamente, los hombres no transmiten sus cromosomas X a sus hijos varones. Por otro lado, cada niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen si la madre tiene el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X. Los niños que heredan el gen defectuoso generalmente desarrollarán el síndrome de Alport durante su vida.

Patrón autosómico dominante

Esta es una forma rara de herencia y se encuentra en solo alrededor del 5% de los casos de síndrome de Alport. Las personas con esta forma tienen una mutación en los genes COL4A3 o COL4A4, lo que significa que solo uno de los padres tiene el gen anormal y lo transmitió. Con esta forma de síndrome de Alport, los hombres y las mujeres experimentan síntomas similares con niveles de gravedad similares.

Patrón autosómico recesivo

Esta forma de herencia se encuentra en aproximadamente el 15% de los casos de síndrome de Alport. Un niño hereda de esta manera cuando ambos padres son portadores y cada uno tiene una copia del gen COL4A3 o COL4A4 anormal. Con esto, también, los hombres y las mujeres se ven afectados de manera similar.

Comprender cómo se heredan los trastornos genéticos

Diagnóstico

Su médico puede sospechar primero que tiene el síndrome de Alport según sus antecedentes familiares. Los síntomas que informe también indicarán la probabilidad de que tenga esta enfermedad. Para confirmar, su médico puede usar estos dos tipos de pruebas de diagnóstico:

• Biopsia de riñón o piel: En esta prueba, se extraerá una porción muy pequeña de su riñón o piel y se examinará con un microscopio. Una cuidadosa evaluación microscópica de la muestra puede mostrar los hallazgos característicos de Alport.
• Prueba genética: Esta prueba se usa para confirmar si tiene el gen que podría conducir al síndrome de Alport. También se utiliza para determinar la forma particular en la que heredó el gen.

Es imperativo un diagnóstico temprano del síndrome de Alport. Esto se debe a que las complicaciones del síndrome de Alport generalmente se manifiestan en la infancia / adultez temprana y sin comenzar el tratamiento a tiempo, la enfermedad renal puede volverse fatal en la edad adulta temprana.

Otros tipos de pruebas pueden ser importantes para descartar otras enfermedades en la lista de diagnóstico diferencial, evaluar el estado del paciente o desarrollar una sospecha inicial de Alport; sin embargo, estas no son pruebas de diagnóstico. Éstos incluyen:

• Análisis de orina: Se utilizará una prueba de análisis de orina para verificar el contenido de su orina en busca de glóbulos rojos o proteínas.
• Prueba de eGFR: Se trata de una prueba de función renal y calcula la velocidad a la que los glomérulos filtran los desechos. Esta tasa es un fuerte marcador de si tiene o no enfermedad renal. Los análisis de sangre, como la prueba de nitrógeno ureico en sangre (BUN) y sus niveles de creatinina, ayudan a determinar el estado de sus riñones.
• Prueba de audición: Esta prueba se utilizará para determinar si su audición se ha visto afectada de alguna manera.
• Pruebas de visión y ojos: Esto se utilizará para ver si su visión se ha visto afectada o si tiene cataratas. También se utilizarán para detectar cualquiera de los signos reveladores del síndrome de Alport, como las manchas blancas en el ojo y el cristalino de forma anormal que podrían indicar el síndrome de puntos y manchas.

Tratamiento

No existe un tratamiento universal para el síndrome de Alport, porque cada uno de los síntomas y complicaciones se tratan individualmente.

Nefropatía

Controlar y ralentizar la progresión de la enfermedad renal es la primera y principal consideración en el tratamiento del síndrome de Alport. Para hacer esto, su médico puede recetarle:

• Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o bloqueadores de los receptores de angiotensina para reducir la presión arterial y reducir potencialmente las proteínas en la orina y ralentizar la progresión de la enfermedad renal.
• Una dieta de ingesta limitada de sal
• Pastillas de agua, también conocidas como diuréticos
• Una dieta baja en proteínas.

Es probable que su médico le recomiende que consulte a un dietista para que lo ayude a ceñirse a sus nuevas limitaciones sin dejar de mantener una dieta saludable.

Sin embargo, muchas veces, la enfermedad renal progresará a una enfermedad renal en etapa terminal, para la cual tendrá que someterse a diálisis o, alternativamente, recibir un trasplante de riñón.

• La diálisis es un proceso artificial para eliminar y filtrar los desechos del cuerpo mediante una máquina. La máquina de diálisis funciona básicamente como un sustituto de sus riñones.
• El trasplante de riñón implica la sustitución quirúrgica del riñón defectuoso por uno sano de un donante.

No es necesario que esté en diálisis antes de que pueda recibir un trasplante de riñón y, en última instancia, su médico le ayudará a decidir qué opción es mejor para usted.

Cómo se trata la enfermedad renal

Hipertensión

Su médico le recetará las píldoras / medicamentos adecuados para ayudar a mantener su presión arterial bajo control. Algunos de estos medicamentos son inhibidores de la ECA, betabloqueantes y bloqueadores de los canales de calcio. Estos ayudan a reducir sus posibilidades de desarrollar una enfermedad cardíaca y también ralentizan la progresión de su enfermedad renal.

Medicamentos que se usan comúnmente para tratar la presión arterial alta

Problemas de los ojos

Su médico lo derivará a un oftalmólogo para que lo ayude a resolver los problemas de visión, si los hubiera, causados ​​por la anomalía en la forma de su lente. Esto puede tomar la forma de cambiar la prescripción de sus anteojos o someterse a una cirugía de cataratas. Las manchas blancas en los ojos no afectan la visión de ninguna manera, por lo que, por lo general, no se presta atención a su tratamiento.

Pérdida de la audición

Si desarrolla pérdida de audición debido a su síndrome de Alport, es probable que sea permanente. Afortunadamente, puede obtener audífonos que son muy efectivos para ayudar con esto.

En general, también puede beneficiarse de cambios en el estilo de vida, como mantenerse activo, comer bien y mantener un peso saludable.

Una palabra de Verywell

Si le han diagnosticado síndrome de Alport, debe discutir sus opciones de tratamiento ampliamente con un médico, ya que cada caso individual es diferente en términos de gravedad y qué órganos están afectados. Es fundamental buscar la atención de un médico especializado con experiencia en el cuidado de esta enfermedad inusual. También debe intentar que su familia sea evaluada mediante asesoramiento genético para determinar quién más puede estar en riesgo. Alternativamente, si no tiene la enfermedad pero es portador (o tiene antecedentes familiares de la misma), debe someterse a un asesoramiento genético antes de formar una familia. Esto le permitirá conocer las mejores formas de reducir sus posibilidades de transmitir la mutación genética a sus futuros hijos, si planea tener alguna.