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La aplasia cutis congénita es un trastorno de la piel que hace que los niños nazcan sin un parche de piel. La aplasia cutis congénita puede ocurrir sola o como síntoma de otros trastornos como el síndrome de Johanson-Blizzard y el síndrome de Adams-Oliver. La aplasia cutis congénita puede heredarse o presentarse sin antecedentes familiares de la afección. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos.Los investigadores no están seguros de qué genes causan la aplasia cutis congénita, pero sospechan que los genes que afectan el crecimiento de la piel pueden estar mutados. En algunos casos, la afección puede ser causada por la exposición al metimazol, un medicamento que se usa para tratar el hipertiroidismo. Otros casos también pueden ser causados por un virus o cualquier lesión del bebé durante el embarazo. Si la afección se hereda, generalmente solo la transmite uno de los padres.
Signos y síntomas
A un niño que nace con aplasia cutis congénita le faltará un parche de piel, generalmente en el cuero cabelludo (70 por ciento de las personas). Los parches faltantes también pueden ocurrir en el tronco, los brazos o las piernas. A la mayoría de los niños sólo les falta un parche de piel; sin embargo, pueden faltar varios parches. La zona afectada suele estar cubierta por una fina membrana transparente, bien definida y no inflamada. El área abierta puede parecer una úlcera o una herida abierta. A veces, el parche de piel que falta se cura antes de que nazca el niño. El parche que falta suele ser redondo, pero también puede ser ovalado, rectangular o en forma de estrella. El tamaño del parche varía.
Si ocurre aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, puede haber un defecto del cráneo debajo del parche faltante. En este caso, a menudo hay un crecimiento de cabello distorsionado alrededor del parche, conocido como el signo del collar del cabello. Si el hueso se ve afectado, existe un mayor riesgo de infecciones. Si el hueso está gravemente comprometido, la cubierta del cerebro puede quedar expuesta y aumenta el riesgo de hemorragia.
Obtener un diagnóstico
La aplasia cutis congénita se diagnostica en función del aspecto de la piel del bebé. Los defectos se pueden notar inmediatamente después del nacimiento. Si el parche sanó antes de que naciera el niño, faltará cabello en el área afectada. No se necesitan pruebas de laboratorio específicas para diagnosticar la afección. Los defectos muy grandes del cuero cabelludo, especialmente aquellos con el signo del collar del cabello, deben investigarse para detectar posibles defectos subyacentes en los huesos o tejidos blandos.
Tratamiento
Muy a menudo, el único tratamiento necesario para la aplasia cutis congénita es una limpieza suave del área afectada y la aplicación de sulfadiazina de plata para evitar que el parche se seque. La mayoría de las áreas afectadas sanarán por sí solas durante varias semanas, lo que resultará en el desarrollo de una cicatriz sin pelo. Los pequeños defectos óseos también suelen cerrarse por sí solos durante el primer año de vida. La cirugía generalmente se puede evitar a menos que el área de piel faltante sea grande o varias áreas del cuero cabelludo estén afectadas.