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La anemia de Diamond Blackfan (DBA) es un trastorno sanguíneo poco común, generalmente diagnosticado en la infancia, en el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo. Es una afección potencialmente mortal que puede causar anemia grave, así como anomalías físicas. Se estima que hay de 25 a 35 nuevos casos de DBA por año en Norteamérica.El trastorno lleva el nombre del Dr. Louis Diamond y el Dr. Kenneth Blackfan, quienes descubrieron y documentaron los primeros casos de la enfermedad en la década de 1930. Requiere un control médico continuo por parte de un hematólogo, con tratamientos que van desde medicamentos esteroides hasta células madre trasplantes.
Otros nombres para la anemia de Diamond Blackfan incluyen:
- Síndrome de Blackfan Diamond
- Aplasia congénita pura de glóbulos rojos
- Anemia hipoplásica congénita
- Síndrome de Aase (se cree que es un subconjunto de DBA en el que hay un pulgar similar a un dedo y no un trastorno distinto)
Síntomas de la anemia de Diamond Blackfan
La anemia de Diamond Blackfan está presente al nacer, pero puede ser difícil de identificar. Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con el trastorno tienen defectos físicos, como deformidades en las manos o defectos cardíacos, pero no existe un conjunto claro de signos estándar que indiquen DBA.
Los síntomas también pueden variar mucho, desde muy leves hasta graves y potencialmente mortales. Debido a que los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo, un niño con DBA puede tener síntomas relacionados con un déficit de oxígeno en sangre (anemia), que incluyen:
- Palidez (palidez)
- Latido cardíaco irregular cuando el corazón intenta mantener el oxígeno en movimiento por todo el cuerpo
- Fatiga, irritabilidad y desmayos.
Cuando hay anomalías físicas, pueden incluir:
- Tamaño de cabeza más pequeño de lo normal
- Baja estatura
- Nariz chata
- Paladar hendido
- Pulgares pequeños, faltantes o extra
- Orejas pequeñas y de implantación baja
- Mentón o mandíbula pequeños
- Ojos abiertos
- Hipospadias (una afección en la que el tracto urinario no termina en la punta del pene)
- Anomalías renales
- Defectos cardíacos estructurales
Además, el DBA puede causar problemas oculares como cataratas y glaucoma. El trastorno también está fuertemente asociado con el síndrome mielodisplásico, otro trastorno en el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos, así como con el osteosarcoma (cáncer de hueso), cáncer de colon y leucemia.
Causas
Se desconoce la causa exacta del DBA, pero las mutaciones genéticas en los genes de las proteínas ribosómicas se identifican en el 80% al 85% de los casos. Un resultado de este tipo de mutaciones es que las células productoras de sangre en la médula ósea se autodestruyen, que conduce a la anemia que es el sello distintivo de la enfermedad.
No se han identificado genes anormales en el 10% al 15% restante de los pacientes. En aproximadamente el 10% al 20% de los casos, hay antecedentes familiares del trastorno.
Diagnóstico
La anemia de Diamond Blackfan generalmente se diagnostica cuando el bebé tiene 3 o 4 meses de edad, aunque a veces se detecta al nacer, según los síntomas. Por ejemplo, se puede sospechar que un bebé tiene anemia si siempre está pálido y le falta aliento al tomar un biberón o amamantar.
Debido al hecho de que la anemia de Diamond Blackfan es extremadamente rara y pocos médicos la conocen, puede llevar algún tiempo llegar a un diagnóstico correcto.
Los análisis de sangre que se utilizan para diagnosticar el DBA incluyen:
- Recuento completo de células sanguíneas (CBC): Mide la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas y el nivel de hemoglobina en la sangre. El DBA se caracteriza por un número muy bajo de glóbulos rojos, así como por un bajo nivel de hemoglobina.
- Recuento de reticulocitos: Mide el número de células sanguíneas inmaduras o jóvenes.
- Volumen corpuscular medio (MCV): Como parte de un CBC, esta prueba mide el tamaño de los glóbulos rojos y se incluye en un CBC.
- Nivel de actividad de la adenosina desaminasa de eritrocitos (eADA): Los niveles de eADA, una enzima que forma parte del sistema inmunológico, están elevados en la mayoría de las personas con DBA.
Las pruebas genéticas se utilizan para buscar las mutaciones genéticas que ocurren en la mayoría de las personas con DBA. Se puede tomar una muestra de médula ósea (biopsia), extraída con anestesia general, para determinar si la cantidad de glóbulos rojos nuevos que se están creando es baja.
Es posible que deban descartarse dos tipos de anemia que son similares a la DBA para poder diagnosticar definitivamente la enfermedad: Uno es la anemia aplásica, que produce insuficiencia de la médula ósea. La otra es la anemia de Fanconi, otro síndrome de insuficiencia de la médula ósea hereditaria poco común que se caracteriza por anomalías congénitas como anomalías óseas, tamaño pequeño de la cabeza, genitales pequeños y pigmentación anormal de la piel.
Tratamiento
Existe una variedad de opciones de tratamiento para la anemia de Diamond Blackfan, que incluyen:
Medicamentos esteroides
Un medicamento esteroide, generalmente prednisona, es el tratamiento de primera línea para el DBA. Aproximadamente el 80% de los niños con DBA responderán a este medicamento, que estimula la producción de glóbulos rojos. Los niños que responden al tratamiento con esteroides pueden tener que tomarlos por el resto de sus vidas; eventualmente el 40% de los pacientes son dependientes de esteroides.
Los esteroides tienen efectos secundarios como diabetes, glaucoma, debilitamiento de los huesos (osteopenia) y presión arterial alta; en algunos casos, los esteroides dejarán de funcionar.
Transfusiones de sangre
Si los esteroides no funcionan o deben tomarse en dosis demasiado altas para que funcionen, pueden ser necesarias transfusiones de sangre donada. Algunas personas necesitan transfusiones solo cuando han disminuido la hemoglobina, mientras que otras pueden necesitar una terapia de transfusión crónica, es decir, tratamientos regulares cada cuatro a seis semanas, y el 40% de los pacientes se vuelven dependientes de las transfusiones.
Terapia de quelación
Un posible inconveniente de las transfusiones de sangre regulares es la acumulación de demasiado hierro. Normalmente, el cuerpo usa hierro para producir nuevos glóbulos rojos, pero como una persona con anemia de Diamond Blackfan no produce muchas células, el hierro se acumula. El exceso de hierro en la sangre puede causar arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca congestiva, cirrosis, diabetes e hipotiroidismo, así como otros problemas graves.
Para eliminar el exceso de hierro del cuerpo, es necesaria la terapia de quelación con uno de los dos medicamentos aprobados para este propósito: Exjade (defarasirox) y Desferal (deferoxamina).
Trasplante de células madre
La única cura potencial para la anemia de Diamond Blackfan es el trasplante de células madre (SCT), en el que la médula ósea defectuosa se reemplaza con células sanas de un donante. Las células madre del donante se pueden obtener de la médula ósea, la sangre periférica o la sangre del cordón. Este es un procedimiento médico complicado que requiere varios meses en el hospital y no está exento de riesgos. La recompensa por un trasplante de células madre exitoso es que la médula ósea del paciente debe funcionar normalmente y no necesitará una terapia crónica de transfusión de sangre o medicamentos con esteroides. Por lo general, está reservado para personas para quienes los medicamentos esteroides y las transfusiones de sangre no ayudan.
Algunas deformidades físicas asociadas con la anemia de Diamond Blackfan pueden requerir cirugía.
Una palabra de Verywell
Saber que un niño tiene DBA puede ser perturbador, pero las personas con el trastorno pueden vivir una vida larga, saludable y activa si reciben una buena atención médica y llevan un estilo de vida saludable. Aproximadamente el 17% de los afectados con DBA tienen la posibilidad de entrar en remisión espontánea, lo que significa que no se requieren esteroides ni transfusiones durante seis meses o más. Es posible entrar y salir de la remisión en cualquier momento.
Se continúa investigando sobre posibles tratamientos para el DBA. La Fundación Diamond Blackfan Anemia puede ayudar a quienes estén interesados en participar en un ensayo clínico.