¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

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Autor: Tamara Smith
Fecha De Creación: 26 Enero 2021
Fecha De Actualización: 1 Noviembre 2024
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¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth? - Medicamento
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth? - Medicamento

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) representa un grupo de trastornos que causan defectos en los nervios de los brazos y las piernas. Estos defectos nerviosos pueden causar debilidad muscular, atrofia y pérdida sensorial.

Tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Hay varios tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). En los trastornos de CMT tipo 1, la enfermedad afecta la vaina de mielina, la cubierta aislante de los nervios. En los trastornos de CMT tipo 2, los nervios mismos se ven afectados.CMT tipo 3 (enfermedad de Dejerine-Sottas), CMT tipo 4 y CMT X, como el tipo 1, afectan la vaina de mielina.

La CMT se encuentra en todo el mundo y afecta a personas de todos los orígenes étnicos. Alrededor de 150.000 personas en los Estados Unidos tienen CMT y 1 de cada 2.500 en todo el mundo vive con la enfermedad. La CMT fue descrita por primera vez por los investigadores Jean-Marie Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth en 1886, Charcot-Marie-Tooth se considera rara. En ocasiones, la CMT se ha denominado atrofia muscular peronea o neuropatías motoras y sensoriales hereditarias.


La mayoría de los casos de Charcot-Marie-Tooth se transmiten genéticamente, como un defecto cromosómico. Aproximadamente el 15 por ciento de los casos ocurren sin ningún antecedente familiar. La enfermedad suele manifestarse entre los 15 y los 20 años.

¿Cuales son los sintomas?

Los primeros signos de CMT generalmente se señalan por problemas en los pies, esto puede incluir tobillos torcidos, tropezar o parecer torpe. A medida que avanza la enfermedad, los arcos del pie pueden volverse altos y los dedos de los pies curvados. Puede ser difícil para las personas con CMT levantar los pies. Las personas con CMT pueden tener que caminar con mucho cuidado, doblando las rodillas para levantar los pies mientras caminan.

La debilidad de las manos puede comenzar con problemas para escribir o para usar cremalleras o botones. Pueden aparecer dolor y calambres musculares.

Incluso entre miembros de la misma familia, la gravedad de la CMT puede variar. Por ejemplo, una persona puede apenas notar síntomas mientras que la otra tiene deformidades en los pies y dificultad para caminar. Las personas con CMT pueden tener una estatura más baja y tener los ojos muy juntos.


La CMT, en la mayoría de los casos, no afecta otras partes del cuerpo como el cerebro o el corazón, la capacidad mental y la esperanza de vida son normales. La condición no es fatal, pero no tiene cura.

Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con CMT tienen una forma del trastorno relacionado con el cromosoma X (llamado CMTX). Los estudios han demostrado que las personas con CMTX pueden tener síntomas transitorios del sistema nervioso central además de los síntomas más comunes. Los casos graves de CMT también pueden causar dificultades respiratorias.

¿Cómo se diagnostica la CMT?

Si el médico sospecha CMT debido a debilidad en la mano, la pierna y el pie, se pueden realizar pruebas especiales de los nervios (velocidad de conducción nerviosa o NCV) y de los músculos (electromiograma o EMG) para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas especiales pueden identificar algunos tipos de CMT.

¿Cómo se trata la CMT?

Dado que no existe cura ni forma de ralentizar el proceso de la enfermedad, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas. Los aparatos ortopédicos para las piernas y los zapatos especiales pueden ayudar a caminar, al igual que la fisioterapia. A veces, la cirugía del pie (osteotomía o artrodesis) puede ser necesaria para corregir los pies deformados. Se pueden administrar medicamentos para aliviar los dolores musculares y los calambres.