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El síndrome de Costello es un trastorno muy poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo y causa baja estatura, rasgos faciales característicos, crecimientos alrededor de la nariz y la boca y problemas cardíacos. Se desconoce la causa del síndrome de Costello, aunque se sospecha una mutación genética. En 2005, investigadores del Hospital DuPont para Niños en Delaware (EE. UU.) Encontraron mutaciones genéticas en la secuencia HRAS presentes en el 82,5% de las 40 personas con síndrome de Costello que estudiaron.Solo se han publicado alrededor de 150 informes del síndrome de Costello en la literatura médica mundial, por lo que no está claro con qué frecuencia ocurre realmente el síndrome o quiénes tienen más probabilidades de verse afectados por él.
Síntomas
Los síntomas típicos del síndrome de Costello son:
- Dificultad para aumentar de peso y crecer después del nacimiento, lo que conduce a una baja estatura.
- Piel flácida excesiva en el cuello, las palmas de las manos, los dedos y las plantas de los pies (cutis laxa)
- Crecimientos no cancerosos (papilomas) alrededor de la boca y las fosas nasales
- Aspecto facial característico como una cabeza grande, orejas bajas con lóbulos grandes y gruesos, labios gruesos y / o fosas nasales anchas
- Retraso mental
- Piel seca y engrosada en manos y pies o brazos y piernas (hiperqueratosis)
- Articulaciones anormalmente flexibles de los dedos.
Algunas personas pueden tener la restricción del movimiento en los codos o la tensión del tendón en la parte posterior del tobillo. Las personas con síndrome de Costello pueden tener defectos cardíacos o enfermedad cardíaca (miocardiopatía). También hay una alta incidencia de crecimiento tumoral, tanto canceroso como no canceroso, asociado con el síndrome.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Costello se basa en la apariencia física de un niño que nace con el trastorno, así como en otros síntomas que pueden estar presentes. La mayoría de los niños con síndrome de Costello tienen dificultad para alimentarse, así como para aumentar de peso y crecer, por lo que esto puede sugerir el diagnóstico. El diagnóstico de síndrome de Costello se establece con hallazgos clínicos sugestivos y la identificación de una variante patogénica del gen HRAS mediante pruebas genéticas moleculares.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Costello, por lo que la atención médica se centra en los síntomas y trastornos presentes. Se recomienda que todas las personas con síndrome de Costello reciban una evaluación cardiológica para buscar defectos cardíacos y enfermedades cardíacas. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a una persona a alcanzar su potencial de desarrollo. También es importante la monitorización a largo plazo del crecimiento tumoral, problemas de columna u ortopédicos y cambios cardíacos o de presión arterial, ya que la esperanza de vida de una persona con síndrome de Costello se verá influida por la presencia de problemas cardíacos o tumores cancerosos.