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Cutis Laxa es un trastorno poco común que causa un defecto o una insuficiencia del tejido conectivo del cuerpo, que afecta el marco estructural normal de la piel, los músculos, las articulaciones y, a veces, los órganos internos. Generalmente, la cutis laxa se caracteriza por una piel flácida, suelta, arrugada e inelástica, especialmente alrededor de la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el torso.Estos síntomas cutáneos solos a veces también se denominan "cutis laxa". Hay muchos tipos diferentes de cutis laxa, y esto determina las otras partes del cuerpo y órganos que afecta además de la piel. Puede afectar los tejidos conectivos de órganos como el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones y los intestinos. En algunos casos, las articulaciones pueden estar más flojas de lo normal como resultado de los tendones y ligamentos blandos.
Cutis Laxa es muy poco común y afecta entre 200 y 400 familias en todo el mundo. Puede heredarse o adquirirse, aunque normalmente se hereda.
Síntomas
Los síntomas, así como su gravedad, realmente dependen del tipo o subtipo de cutis laxa que tenga una persona. Sin embargo, la piel flácida e inelástica está presente en todo tipo de cutis laxa. Hay muchos tipos, subtipos y clasificaciones diferentes de cutis laxa, pero estos son los principales:
Cutis Laxa autosómica dominante (ADCL)
Este es un tipo leve de cutis laxa y, a veces, solo se experimentan síntomas cutáneos con ADCL. También puede haber rasgos faciales distintivos como una frente alta, orejas grandes, una nariz con forma de pico y la hendidura media sobre el labio superior puede ser más larga de lo normal. Otros síntomas, aunque no son particularmente comunes con este tipo de cutis laxa, son hernias, enfisema y problemas cardíacos. En algunos casos, estos síntomas no se observan hasta la edad adulta.
Cutis Laxa autosómica recesiva (ARCL)
Cutis Laxa autosómica recesiva se divide en seis subtipos:
- ARCL1A: Los síntomas de este subtipo son hernias, problemas pulmonares como enfisema y los síntomas cutáneos habituales de cutis laxa.
- ARCL1B: Este subtipo tiene síntomas como dedos de manos y pies anormalmente largos y delgados, articulaciones flojas, huesos frágiles, hernias y problemas del sistema cardiovascular. Otros síntomas comunes de ARCL1B son rasgos faciales distintivos como ojos muy espaciados, una mandíbula pequeña y orejas de forma anormal, así como piel flácida y arrugada.
- ARCL1C: Los síntomas cutáneos y los problemas pulmonares, estomacales, intestinales y urinarios graves son los principales indicadores de este subtipo. Otros síntomas son tono muscular bajo, retrasos en el crecimiento y articulaciones flojas.
- ARCL2A: Hernias, miopía, convulsiones y retrasos en el desarrollo son algunos de los principales síntomas de este subtipo. Además, la piel arrugada tiende a mejorar con la edad.
- ARCL2B: En esto, los síntomas cutáneos habituales están presentes, pero son más pronunciados en los brazos y las piernas. También existe la presencia de retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, holgura de las articulaciones, un tamaño de cabeza pequeño y anomalías esqueléticas.
- ARCL3: También conocido como síndrome de De Barsy, los síntomas de este subtipo de cutis laxa son retrasos en el crecimiento, retrasos en el desarrollo mental, cataratas, articulaciones flojas y piel arrugada. Además, pueden estar presentes otros problemas de la piel además de la cutis laxa regular.
Síndrome del cuerno occipital
El desarrollo de crecimientos óseos en el hueso occipital (en la base del cráneo), que son visibles con rayos X, es uno de sus síntomas identificativos. Las anomalías esqueléticas, los retrasos en el desarrollo, la debilidad muscular, así como los problemas cardiovasculares, pulmonares, urinarios y gastrointestinales son comunes en este subtipo.
Síndrome de MACS
MACS significa (M) acrocefalia, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Este subtipo es muy raro y sus principales síntomas son una cabeza extremadamente grande (macrocefalia), pérdida de cabello parcial o total (alopecia), la habitual flacidez cutánea de la cutis laxa y una curva de la columna vertebral deformada (escoliosis).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Sus síntomas son hernias, osteoporosis y rasgos faciales distintivos como mejillas poco desarrolladas y mandíbula prominente. Los síntomas cutáneos habituales son más visibles en la cara, el estómago, las manos y los pies.
Cutis Laxa adquirido
En este tipo de cutis laxa, la piel flácida y arrugada puede estar confinada a un área o puede extenderse por todo el cuerpo. En algunos casos, existen problemas identificables con los pulmones, los vasos sanguíneos y los intestinos.
Con la excepción de los vinculados a la cutis laxa adquirida, todos los síntomas mencionados anteriormente suelen estar presentes y ser observables desde el nacimiento y la primera infancia.
Causas
La Cutis laxa heredada es causada por mutaciones en ciertos genes que son los principales responsables de la formación de tejido conectivo.
La cutis laxa autosómica dominante (ADCL) es causada por mutaciones en el gen de la elastina (ELN). El síndrome de MACS es causado por mutaciones en el gen RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) es causada por mutaciones en el gen GORAB (SCYL1BP1). El síndrome del cuerno occipital es causado por mutaciones en el gen ATP7A.
Los cambios / mutaciones en los siguientes genes causan cada uno de los subtipos de Cutis Laxa autosómica recesiva (ARCL):
- ARCL1A: Causado por una mutación en el gen FBLN5
- ARCL1B: Causado por una mutación en el gen FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Causado por una mutación en el gen LTBP4
- ARCL2A: Causado por una mutación en el gen ATP6V0A2
- ARCL2B: Causado por una mutación en el gen PYCR1
- ARCL3: Causado por una mutación en el gen ALDH18A1. Las personas con estos subtipos también presentan mutaciones en los genes PYCR1 y ATP6V0A2.
Aunque actualmente se desconoce la causa de la cutis laxa adquirida, la observación médica la relaciona con la exposición a ciertos factores ambientales como afecciones autoinmunes, ciertos medicamentos como isoniazida y penicilina, infecciones, enfermedades graves y enfermedades inflamatorias como la enfermedad celíaca.
Cómo las mutaciones dañan el ADNDiagnóstico
La cutis laxa generalmente se diagnostica mediante un examen físico. El médico (preferiblemente un dermatólogo o genetista) examinará su piel y también determinará el tipo específico de cutis laxa que tiene identificando las características asociadas con cada uno.
El médico también utilizará el historial médico familiar y, a veces, pruebas / exámenes especializados para saber qué tipo específico de cutis laxa tiene. Las dos pruebas principales que se utilizan para diagnosticar la cutis laxa son:
- Prueba genética: También llamada prueba genética molecular, esta prueba es capaz de diagnosticar cutis laxa heredada y, a veces, también identifica el subtipo particular.
- Biopsia de piel: El médico puede extirpar quirúrgicamente una pequeña parte de la piel afectada y examinarla microscópicamente para ver si hay marcadores de cambios en sus fibras elásticas.
Tratamiento
El tratamiento de la cutis laxa depende en gran medida del tipo de cutis laxa que tenga. El manejo de la afección también se limita al tratamiento de sus síntomas. Una vez que se haya diagnosticado cutis laxa, se le realizarán muchas evaluaciones: pruebas cardiovasculares, como un electrocardiograma (ECG) y radiografías de tórax, y pruebas pulmonares, como pruebas de función pulmonar. Estas pruebas se realizan para identificar qué órganos (si los hay) están afectados por cutis laxa y en qué medida.
Después de estas pruebas, será tratado por los problemas individuales descubiertos. Por ejemplo, si tiene una hernia, puede someterse a una cirugía para repararla. También es posible que deba someterse a una cirugía para reparar cualquier malformación esquelética que pueda tener.
No existe un tratamiento per se para los síntomas de la piel, pero puede optar por someterse a una cirugía plástica para mejorar la apariencia de su piel. Estas cirugías generalmente son exitosas y tienen buenos resultados, pero a la larga, la piel flácida y flácida puede reaparecer.
Su médico también puede recetarle medicamentos como betabloqueantes para prevenir que ocurran aneurismas aórticos. Además, es probable que deba regresar al hospital a intervalos regulares para un control continuo.
Cambios en el estilo de vida
Si tiene cutis laxa, es recomendable que conozca algunas opciones de estilo de vida que pueden empeorar su afección y sus síntomas.El principal es el tabaquismo porque empeora el enfisema, uno de los principales síntomas de la cutis laxa, que se caracteriza por el tejido pulmonar dañado y causa dificultad para respirar. Además, tomar el sol o broncearse puede dañar su piel.
Una palabra de Verywell
Es natural sentirse abrumado si le han diagnosticado cutis laxa, especialmente si sus síntomas no están solo relacionados con la piel. En consecuencia, debería considerar la posibilidad de consultar a un terapeuta, ya que puede beneficiarse enormemente del apoyo psicosocial. Además, es recomendable que usted y los miembros de su familia se sometan a pruebas genéticas y asesoramiento, especialmente si usted o alguno de ellos está considerando tener hijos en un futuro cercano.