Contenido
- Síntomas de poliposis adenomatosa familiar
- Diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar en Johns Hopkins
- Tratamiento de poliposis adenomatosa familiar en Johns Hopkins
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una afección hereditaria que afecta el tracto gastrointestinal. FAP conduce a cientos o miles de pólipos dentro del colon o recto.
(poliposis hereditaria del colon y recto, poliposis familiar, síndrome de Gardner)
Síntomas de poliposis adenomatosa familiar
Muchos pacientes con cáncer colorrectal no experimentan síntomas en las primeras etapas de la enfermedad. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta que la enfermedad se encuentre en una etapa avanzada. Los exámenes de detección colorrectal de rutina y la comprensión de los factores de riesgo son importantes.
Los síntomas del cáncer colorrectal son similares a los síntomas de otras enfermedades del colon. Si experimenta los siguientes síntomas, programe una cita con un gastroenterólogo de Johns Hopkins que pueda diagnosticar su afección con precisión.
Heces con sangre
Diarrea inexplicable
Un largo período de estreñimiento.
Calambres abdominales
Disminución del tamaño o calibre de las heces.
Dolor por gases, hinchazón, plenitud
Pérdida de peso inexplicable
Letargo y vómitos
Las anomalías en otras áreas de su cuerpo pueden indicar la presencia de FAP. Estas anomalías incluyen:
Golpes o bultos en los huesos de las piernas, los brazos, el cráneo y la mandíbula
Quistes de la piel
Dientes que no salen de las encías cuando deberían
Manchas parecidas a pecas en el revestimiento interior de los ojos
Los niños que se consideran en riesgo de desarrollar cáncer colorrectal deben someterse a exámenes de detección a partir de los 11 años. Esperar a que aparezcan los síntomas no es seguro, ya que solo pueden aparecer una vez que la enfermedad esté avanzada.
Diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar en Johns Hopkins
Las pruebas genéticas están disponibles para FAP, así como para otras afecciones colorrectales hereditarias. Un simple análisis de sangre puede determinar si tiene la mutación genética que causa la enfermedad en aproximadamente el 80 por ciento de las familias con PAF.
Obtenga más información sobre las pruebas genéticas y las pautas de exámenes y detección para personas en riesgo de padecer FAP.
Su médico mantendrá un historial médico detallado sobre usted, incluidos sus antecedentes médicos personales y familiares. Él o ella realizará un examen físico y puede ordenar pruebas de laboratorio. Otros procedimientos de diagnóstico incluyen:
Examen rectal digital
Prueba de sangre oculta en heces
Sigmoidoscopia flexible
Colonoscopia
Enema de bario
Examen rectal digital
Su médico puede realizar un examen rectal digital, un examen indoloro de su área rectal. Su médico inserta un dedo enguantado y lubricado en el recto para palpar suavemente cualquier anomalía.
Prueba de sangre oculta en heces
Esta prueba busca sangre oculta (oculta) en las heces. Para esta prueba:
Recibe tres tarjetas pequeñas y coloca una muestra en cada una de tres deposiciones consecutivas.
Se coloca una pequeña cantidad de materia fecal en una tira reactiva especial.
Las heces se analizan para ver si hay sangre.
Sigmoidoscopia flexible
Una sigmoidoscopia flexible es un tipo de diagnóstico endoscópico. Un endoscopio es un tubo delgado y flexible con luz que su médico inserta dentro de usted para ver el área.
Una sigmoidoscopia flexible examina el recto y el colon inferior. Durante el procedimiento:
Su colon debe estar libre de heces para que su médico tenga buena visibilidad. Las preparaciones pueden incluir una dieta líquida, enema y laxantes.
Se inserta un sigmoidoscopio a través del recto hasta el ano y el intestino grueso.
El médico verifica si hay cáncer o pólipos.
Es posible que se inserten unas pinzas de biopsia a través del endoscopio para extraer una pequeña muestra de tejido para su posterior análisis.
El procedimiento puede causar calambres o molestias.
Colonoscopia
Una colonoscopia es la mejor forma de detectar pólipos o cáncer. Una colonoscopia permite una mayor visualización del intestino que la sigmoidoscopia y determina si hay pólipos o cáncer.
Durante una colonoscopia:
Su colon debe estar libre de heces para que su médico tenga buena visibilidad. Las preparaciones pueden incluir una dieta líquida, enema y laxantes.
Está sedado antes del procedimiento.
Se inserta un colonoscopio a través del recto hasta el ano y el intestino grueso.
El médico verifica si hay cáncer o pólipos.
Se pueden insertar unas pinzas de biopsia a través del endoscopio para extraer una pequeña muestra de tejido para su posterior análisis.
Si hay un pólipo, se puede extirpar a través del colonoscopio.
El procedimiento puede causar calambres o molestias.
Enema de bario
Un enema de bario es una radiografía del recto y el colon. Antes del procedimiento, deberá limpiar su colon de cualquier materia fecal. Las preparaciones pueden incluir una dieta líquida, enema o laxante. Durante un enema de bario:
Se inserta una preparación de bario (material de contraste) a través de un tubo rectal.
El bario perfila el colon, destacando cualquier anomalía.
Se toma una radiografía.
Su médico puede ver todo el colon y ver si hay pólipos o cáncer.
Tratamiento de poliposis adenomatosa familiar en Johns Hopkins
Si se encuentran pólipos durante el diagnóstico, se recomendará una cirugía colorrectal. Hay varias opciones diferentes disponibles y su médico discutirá con usted sus opciones de tratamiento. Obtenga más información sobre el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar en Johns Hopkins.