Contenido
- Visión general
- Síntomas
- Complicaciones
- Genética y herencia
- Factores de riesgo
- Diagnóstico
- Tratamiento
Como trastorno crónico y recurrente, la FMF puede causar una discapacidad a corto plazo y afectar significativamente la calidad de vida de una persona. Afortunadamente, los medicamentos antiinflamatorios más nuevos prácticamente han eliminado muchas de las manifestaciones más graves de la enfermedad.
La FMF es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que se hereda de los padres. La enfermedad está asociada con mutaciones en el gen de la fiebre mediterránea (MEFV), de las cuales existen más de 30 variaciones. Para que una persona experimente síntomas, necesitaría haber heredado copias de la mutación de ambos padres. Incluso entonces, tener dos copias no siempre confiere enfermedad.
Aunque es poco común en la población general, la FMF se ve con más frecuencia en judíos sefardíes, judíos de Mizrahi, armenios, azerbaiyanos, árabes, griegos, turcos e italianos.
Visión general
A diferencia de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca a sus propias células, la FMF es una enfermedad autoinflamatoria en la que el sistema inmunológico innato (la defensa de primera línea del cuerpo) simplemente no funciona como debería. Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por una inflamación no provocada, predominantemente como resultado de un trastorno hereditario.
Con FMF, la mutación MEFV casi siempre afecta al cromosoma 16 (uno de los 23 pares de cromosomas que componen el ADN de una persona). El cromosoma 16 es responsable, entre otras cosas, de la creación de una proteína llamada pirina que se encuentra en ciertos glóbulos blancos defensivos.
Si bien la función de la pirina aún no está del todo clara, muchos creen que la proteína es responsable de moderar la respuesta inmune al mantener la inflamación bajo control.
De las más de 30 variaciones de la mutación MEFV, hay cuatro que están estrechamente relacionadas con la enfermedad sintomática.
Síntomas
La FMF causa principalmente inflamación de la piel, los órganos internos y las articulaciones. Los ataques se caracterizan por episodios de dolor de cabeza y fiebre de uno a tres días junto con otras afecciones inflamatorias, como:
- Pleuresía, la inflamación del revestimiento de los pulmones, caracterizada por respiración dolorosa.
- Peritonitis, la inflamación de la pared abdominal, caracterizada por dolor, sensibilidad, fiebre, náuseas y vómitos.
- Pericarditis, la inflamación del revestimiento del corazón, caracterizada por dolores agudos y punzantes en el pecho.
- Meningitis, la inflamación de las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal.
- Artralgia (dolor articular) y artritis (inflamación articular)
- Una erupción inflamada y generalizada, generalmente debajo de las rodillas
- Mialgia (dolor muscular) que puede ser grave
- Inflamación de los testículos que causa dolor e hinchazón (que puede aumentar el riesgo de infertilidad)
- Agrandamiento del bazo
Los síntomas varían en gravedad desde leves hasta debilitantes. La frecuencia de los ataques también puede variar desde algunos días hasta algunos años. Si bien los signos de la FMF pueden aparecer desde la infancia, es más común que comience a los 20 años.
Complicaciones
Dependiendo de la gravedad y frecuencia de los ataques, la FMF puede causar complicaciones de salud a largo plazo. Incluso si los síntomas son leves, la FMF puede desencadenar la sobreproducción de una proteína conocida como amiloide A sérico. Estas proteínas insolubles pueden acumularse gradualmente y causar daño a los órganos principales, principalmente los riñones.
La insuficiencia renal es, de hecho, la complicación más grave de la FMF. Antes de la llegada de los tratamientos con medicamentos antiinflamatorios, las personas con enfermedad renal asociada a la FMF tenían una esperanza de vida promedio de 50 años.
Las personas con FMF también parecen tener una mayor incidencia de otras enfermedades inflamatorias, como diferentes formas de vasculitis y enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa).
Genética y herencia
Al igual que con cualquier trastorno autosómico recesivo, la FMF ocurre cuando dos padres que no tienen la enfermedad aportan cada uno un gen recesivo a su descendencia. Los padres se consideran "portadores" porque cada uno tiene una copia dominante (normal) del gen y una copia recesiva (mutada). Sólo cuando una persona tiene dos genes recesivos puede ocurrir FMF.
Si ambos padres son portadores, un niño tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar dos genes recesivos (y tener FMF), un 50 por ciento de probabilidades de tener un gen dominante y uno recesivo (y convertirse en portador) y un 25 por ciento de probabilidades de contraer dos genes dominantes (y que no se ven afectados).
Debido a que hay más de 30 variaciones de la mutación MEFV, diferentes combinaciones recesivas pueden terminar significando cosas muy diferentes. En algunos casos, tener dos mutaciones de MEFV puede conferir episodios graves y frecuentes de FMF. En otros, una persona puede estar en gran parte libre de síntomas y experimentar nada más que un dolor de cabeza o fiebre inexplicable ocasional.
Factores de riesgo
Por poco común que sea la FMF en la población general, hay grupos en los que el riesgo de FMF es considerablemente mayor. El riesgo se limita en gran medida a las llamadas "poblaciones fundadoras" en las que los grupos pueden rastrear las raíces de una enfermedad hasta un ancestro común. Debido a la falta de diversidad genética dentro de estos grupos (a menudo debido a matrimonios mixtos o aislamiento cultural), ciertas mutaciones raras se transmiten más fácilmente de una generación a la siguiente.
Las variaciones de la mutación MEFV se remontan a la época bíblica, cuando los antiguos marineros judíos comenzaron la migración del sur de Europa al norte de África y Oriente Medio. Entre los grupos más comúnmente afectados por la FMF:
- Judíos sefardíes, cuyos descendientes fueron expulsados de España durante el siglo XV, tienen una probabilidad entre ocho de ser portadores del gen MEFV y una posibilidad entre 250 de contraer la enfermedad.
- Armenios tiene una probabilidad de uno en siete de portar la mutación MEFV y una probabilidad de uno en 500 de desarrollar la enfermedad.
- Pueblo turco y árabe también tienen entre una en 1,000 y una en 2,000 posibilidades de contraer FMF.
Por el contrario, los judíos asquenazíes tienen una posibilidad entre cinco de portar la mutación MEFV, pero solo una posibilidad entre 73.000 de desarrollar la enfermedad.
Diagnóstico
El diagnóstico de FMF se basa en gran medida en la historia y el patrón de los ataques. La clave para la identificación de la enfermedad es la duración de los ataques, que rara vez duran más de tres días.
Se pueden solicitar análisis de sangre para evaluar el tipo y el nivel de inflamación que se experimenta. Éstos incluyen:
- Conteo sanguíneo completo (CBC), utilizado para detectar un aumento en los glóbulos blancos defensivos
- Velocidad de sedimentación globular (VSG), utilizada para detectar inflamación crónica o aguda.
- Proteína C reactiva (PCR), utilizada para detectar inflamación aguda
- Haptoglobina sérica (disminuida durante un episodio agudo), utilizada para detectar si los glóbulos rojos se están destruyendo, como sucede con las enfermedades autoinflamatorias.
También se puede realizar una prueba de orina para evaluar si hay un exceso de albúmina en la orina, una indicación de insuficiencia renal crónica.
Según estos resultados, el médico puede solicitar una prueba genética para confirmar la mutación de MEFV. Además, el médico puede recomendar una prueba de provocación en la que un medicamento llamado metaraminol puede inducir una forma más leve de FMF, generalmente dentro de las 48 horas posteriores a la inyección. Un resultado positivo puede proporcionar al médico un alto nivel de confianza para realizar el diagnóstico de FMF.
Tratamiento
No existe cura para la FMF. El tratamiento se dirige principalmente al manejo de los síntomas agudos, con mayor frecuencia con medicamentos antiinflamatorios no esteroides como Voltaren (diclofenaco).
Para reducir la gravedad o la frecuencia de los ataques, el medicamento contra la gota Colcrys (colchicina) se prescribe comúnmente como una forma de terapia crónica. A los adultos se les suele recetar de 1 a 1,5 miligramos al día, aunque se pueden usar hasta 3 miligramos en enfermedades más graves. La dosis se reduce para enfermedades hepáticas y renales. Independientemente de su condición, su médico trabajará para encontrar la dosis efectiva más baja.
Colcrys es tan eficaz en el tratamiento de la FMF que el 75 por ciento de los que la padecen no informan más recurrencia de la enfermedad, mientras que el 90 por ciento informa una mejora notable. Además, se considera que el uso de Colcrys reduce en gran medida el riesgo de complicaciones de la FMF, incluida la insuficiencia renal.
Los efectos secundarios de Colcrys pueden incluir náuseas, diarrea y dolor abdominal. Los efectos secundarios mucho más raros incluyen supresión de la médula ósea (que causa un recuento bajo de glóbulos blancos, plaquetas o anemia), toxicidad hepática, erupción cutánea, lesión muscular y neuropatía periférica (entumecimiento o sensación de hormigueo en las manos y los pies). ). Se debe tener precaución al usar Colcrys en presencia de enfermedad hepática o renal.
Una palabra de Verywell
Si se enfrenta a un diagnóstico positivo de fiebre mediterránea familiar, es importante hablar con un especialista en enfermedades para comprender completamente qué significa el diagnóstico y cuáles son sus opciones de tratamiento.
Si le recetan Colcrys, es importante tomar el medicamento todos los días según las indicaciones, sin omitir ni aumentar la frecuencia de las tomas. Las personas que siguen adhiriendo a la terapia generalmente pueden esperar tener una esperanza de vida normal y una calidad de vida normal.
Incluso si el tratamiento se inicia después de que se ha desarrollado la enfermedad renal, el uso de Colcrys dos veces al día puede aumentar la esperanza de vida mucho más allá de los 50 años que se observan en personas con enfermedad no tratada.
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