Contenido
- Proceso de enfermedad genética
- Historia familiar
- Genes y enfermedad psoriásica
- Riesgo genético
- Efecto de la enfermedad
La enfermedad psoriásica y todas las enfermedades autoinmunes son afecciones en las que el sistema inmunológico ataca las células sanas del cuerpo. A menudo, estas enfermedades son hereditarias y es probable que usted no sea el único en su familia que tenga la enfermedad psoriásica. Además, los antecedentes familiares también pueden explicar la gravedad de la enfermedad. Esto es lo que necesita saber sobre el papel que juega la historia familiar en el desarrollo y progresión de la enfermedad psoriásica.
¿Qué es exactamente la enfermedad psoriásica?Proceso de enfermedad genética
Tus genes le dicen a cada célula de tu cuerpo cómo actuar. Al hacerlo, controlan todo, desde tu altura hasta tu cabello y color de ojos. Las personas son diferentes y únicas debido a las variaciones genéticas, que están codificadas en las secuencias de ADN presentes en los cromosomas del núcleo de cada célula.
Los trastornos genéticos pueden ser causados por una mutación / variante en un solo gen o mutaciones / variantes en múltiples genes. Para algunas enfermedades genéticas, heredar las variantes genéticas no es suficiente para contraer la enfermedad; se requieren ciertos factores desencadenantes o factores ambientales.
Algunos trastornos pueden describirse como "hereditarios" si más de una persona en la familia tiene la enfermedad. Tanto las enfermedades comunes como las raras pueden ser hereditarias. Los trastornos que afectan a varios miembros de la familia son causados por mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos.
Historia familiar
Su historial médico familiar es un registro de información médica sobre usted y sus parientes cercanos. Un registro de historia familiar completo incluye información sobre tres generaciones de parientes, incluidos hijos, hermanos, padres, tías, tíos, abuelos, sobrinos, sobrinas y primos.
Debido a que las familias tienen genes, medio ambiente y estilo de vida como factores comunes, estas son pistas sobre las condiciones médicas que pueden ser hereditarias. Los patrones relacionados con los trastornos médicos entre familiares ayudan a los profesionales médicos a determinar si usted, los miembros de su familia y las generaciones futuras pueden estar en riesgo de contraer una determinada enfermedad.
Los antecedentes familiares son especialmente útiles para proporcionar información sobre el riesgo de enfermedades raras causadas por mutaciones de un solo gen, incluida la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Curiosamente, a pesar de la rareza de los trastornos de un solo gen, sus patrones de herencia se comprenden muy bien, lo que no es el caso de otros trastornos genéticos, incluida la enfermedad psoriásica.
Un patrón de herencia es la forma en que un rasgo o enfermedad se transmite de generación en generación. Por ejemplo, algunos rasgos dominantes, como el color de ojos marrones, requieren la transmisión de una variante genética de un solo padre. Los rasgos recesivos, por otro lado, requieren heredar la variante genética de ambos padres para que se vea el rasgo.
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 22 de ellos llamados autosomas.El par 23d son los cromosomas sexuales (X e Y), las hembras heredan una X de cada padre (y son XX) y los machos heredan una X de la madre y una Y del padre masculino (son XY).
Cuando se transmite una mutación genética recesiva en el cromosoma X, la descendencia masculina tiene más probabilidades que la descendencia femenina de mostrar el rasgo (por ejemplo, daltonismo y algunas formas de distrofia muscular) porque no hay un segundo cromosoma X que proporcione una copia normal del gen. . La descendencia femenina tendría una X de cada padre, que podría enmascarar o modificar la condición, dependiendo de si es una condición dominante o recesiva. Además, hay afecciones raras que solo se transmiten a través del cromosoma Y, por lo que solo los hombres las heredan, solo a través de su padre y la línea paterna.
Si bien el historial médico familiar es importante para evaluar el riesgo de problemas de salud específicos, tener un familiar con una afección en particular no significa que probablemente tendrá la misma afección. Esto se debe a que incluso las personas sin antecedentes familiares pueden desarrollar enfermedades que se dice son hereditarias.
Genes y enfermedad psoriásica
Según la National Psoriasis Foundation, hasta el 10% de la población hereda uno o más genes que podrían aumentar su riesgo de desarrollar psoriasis. Si bien la artritis psoriásica tiene un patrón de herencia desconocido, hasta el 40% de las personas que padecen la enfermedad tienen al menos una familia que tiene PsA o psoriasis.
Tener un familiar con PsA o psoriasis no significa que realmente desarrollará una o ambas afecciones. Las razones por las que algunas personas con riesgo genético no desarrollan la enfermedad psoriásica son las siguientes:
- No tienen una colección específica o correcta de características genéticas.
- No han estado expuestos a ciertos desencadenantes ambientales.
Esto significa que tener un mayor riesgo debido a los genes y los antecedentes familiares significa una mayor probabilidad de desarrollar la afección, pero solo si existen ciertas otras características. Por esta razón, es imposible predecir si una persona realmente desarrollará la enfermedad psoriásica.
Causas y factores de riesgo de la artritis psoriásicaRiesgo genético
Los investigadores buscan continuamente genes específicos y causas genéticas relacionadas con la psoriasis y la PsA.
Soriasis
La investigación sobre la psoriasis ha identificado varias proteínas inflamatorias, llamadas citocinas, que están involucradas en la enfermedad. Esta respuesta inflamatoria se debe a mutaciones genéticas llamadas alelos. La investigación de la psoriasis ha llevado a los investigadores a la creencia de que un alelo específico, llamado HLA-Cw6, podría estar relacionado con la transmisión de la enfermedad de padres a hijos. En años más recientes, los investigadores han descubierto que la presencia de HLA-Cw6 por sí sola no es suficiente hacer que una persona desarrolle la enfermedad y aún se necesitan más investigaciones para comprender la relación entre HLA-Cw6 y la psoriasis. Un estudio adicional ha llevado a la identificación de otros 25 genes y variantes de genes asociados con el desarrollo de la psoriasis.
Los investigadores han podido identificar una mutación genética rara relacionada con la psoriasis, como se informó en 2012 enThe American Journal of Human Genetics. Las raras mutaciones genéticas, en un gen llamado CARD14, están asociadas con el desarrollo de psoriasis en placas, el tipo más común de psoriasis. Se cree que estas mutaciones pueden causar psoriasis en placas en personas expuestas a desencadenantes ambientales, como infecciones. Un segundo informe sobre la mutación CARD14 encuentra que la mutación está presente en familias numerosas con varios miembros de la familia con enfermedad psoriásica.
Artritis psoriásica
Solo recientemente los investigadores han podido señalar marcadores genéticos específicos relacionados con la PsA. Según un estudio publicado en 2015 en la revistaComunicaciones de la naturaleza, existen variantes genéticas únicas del IL23R y en el cromosoma 1 que están específicamente vinculadas al desarrollo de PsA.
Al identificar estos dos marcadores, los investigadores realizaron pruebas de secuencia genética en 1,962 personas con artritis psoriásica y 8,923 sujetos de control sin psoriasis o PsA. Según los autores del estudio, este descubrimiento podría ayudar a los médicos a identificar mejor a las personas con psoriasis que tienen mayor riesgo de contraer APs, impulsar el desarrollo de medicamentos específicamente para la APs y ofrecer información sobre por qué algunos tratamientos actuales son mejores para tratar los síntomas de la piel. que con el tratamiento de los síntomas articulares.
Cómo se trata la artritis psoriásicaRecomendaciones
Los estudios genéticos sobre la enfermedad psoriásica son útiles para dar a los médicos y a sus pacientes una indicación del riesgo de desarrollar PsA, psoriasis o ambas. La mayoría de estos nuevos hallazgos son reveladores, pero no ofrecen respuestas sobre por qué algunas personas con riesgo genético desarrollan la enfermedad psoriásica y por qué otras no. Además, aún no se comprende completamente la forma en que los genes específicos de la PsA o la psoriasis se transmiten de un paciente a otro.
Efecto de la enfermedad
Los antecedentes familiares pueden ser útiles para determinar el efecto que tiene la enfermedad psoriásica en una persona. Este efecto puede incluir la gravedad de la enfermedad, las características musculoesqueléticas y las características de la piel, según los resultados de un estudio publicado enInvestigación y cuidado de la artritis. El objetivo del estudio era determinar cómo los antecedentes familiares afectaban las características de la enfermedad en la PsA o la psoriasis. Del total de 1393 participantes del estudio, el 31,9% (444 pacientes) tenía antecedentes familiares de enfermedad psoriásica. En su mayoría eran mujeres, tenían una enfermedad de inicio más temprano y tenían una enfermedad más grave, incluido un menor potencial de remisión (un período de poca o sin actividad de la enfermedad) o mínima actividad de la enfermedad y más deformidad, entesis (inflamación de los sitios donde los tendones o ligamentos se insertan en el hueso) y enfermedad de las uñas.
Algunos de los hallazgos de los investigadores fueron:
- Los antecedentes familiares de psoriasis se asociaron con un inicio más temprano de la psoriasis y entesitis.
- Los antecedentes familiares de APs se asociaron con un menor riesgo de psoriasis en placas y un mayor riesgo de deformidad.
- La familia de APs con antecedentes familiares de psoriasis aumentó el riesgo de deformidad y disminuyó el riesgo de psoriasis en placas.
Los investigadores concluyeron que los antecedentes familiares tuvieron un impacto en las características específicas de la enfermedad. Además, el vínculo con los antecedentes familiares y la enfermedad psoriásica puede ser específico de diferentes antecedentes genéticos y patógenos de enfermedades específicas en ciertos grupos de personas.
Una palabra de Verywell
Puede averiguar sobre su historial médico familiar de la enfermedad psoriásica hablando con familiares que padecen la afección. Conocer su historial familiar de enfermedad psoriásica puede ayudarlo a tomar las medidas necesarias para reducir su riesgo de desarrollar artritis psoriásica o psoriasis. Su historial familiar también puede ser útil para su médico para crear un plan de tratamiento que aumente el potencial de una actividad mínima de la enfermedad y reduzca las complicaciones de la enfermedad.
Para las personas que no han sido diagnosticadas, pero tienen antecedentes familiares de enfermedad psoriásica, conocer los antecedentes familiares puede ayudarlo a tomar las medidas necesarias para reducir su riesgo. Su médico lo alentará a que acuda a revisiones o pruebas periódicas para adelantarse a cualquier problema y para tratar la enfermedad de manera temprana en caso de que desarrolle la enfermedad psoriásica. El tratamiento temprano y agresivo es la clave para obtener mejores resultados, incluida la remisión y la reducción del riesgo de complicaciones como daño articular.
Además, es importante adoptar cambios en el estilo de vida, como una dieta saludable, hacer ejercicio regularmente y no fumar, para reducir el riesgo. Los cambios en el estilo de vida también pueden ayudar a controlar la enfermedad psoriásica, mejorar los resultados del tratamiento y reducir las complicaciones.
Cómo los genes influyen en la artritis psoriásica y la psoriasis