Contenido
- Síntomas
- Causas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Herencia, condiciones frágiles relacionadas con el cromosoma X y detección
Síntomas
Las personas con síndrome de X frágil pueden tener una variedad de síntomas que pueden diferir en severidad. No todas las personas con síndrome de X frágil experimentarán todos estos problemas potenciales. Los problemas presentes y su gravedad también pueden cambiar a lo largo de la vida de una persona. Una buena noticia es que las personas con síndrome de X frágil parecen tener una esperanza de vida normal o casi normal.
Debido a la naturaleza del problema genético que causa el síndrome de X frágil, las niñas tienden a verse menos afectadas que los niños.
Cerebro y sistema nervioso
El retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual son problemas importantes en el síndrome de X frágil. Por ejemplo, un niño puede aprender a hablar o caminar a una edad mucho más avanzada de lo normal.
Algunas personas con síndrome de X frágil tienen un funcionamiento intelectual normal. En el otro extremo, algunas personas tienen una discapacidad intelectual grave. Según estimaciones, la discapacidad intelectual se presenta en aproximadamente el 85% de los hombres y en aproximadamente el 25% de las mujeres.
Los problemas de comportamiento son otra gran categoría. Algunos de los posibles problemas incluyen:
- Problemas de atencion
- Hiperactividad
- Ansiedad
- Evitación social
- Comportamiento autolesivo y / o agresivo
Los investigadores estiman que aproximadamente el 50% de los hombres y el 20% de las mujeres con síndrome de X frágil también tienen un trastorno del espectro autista. De hecho, aunque el autismo tiene muchas causas multifactoriales diferentes, el síndrome de X frágil es la causa más común conocida de la condición. Representa alrededor del 2-3% de todos los casos de autismo.
Problemas médicos generales
Algunos de los problemas médicos que pueden ocurrir en personas con síndrome de X frágil incluyen:
- Convulsiones
- Infecciones de oído recurrentes
- Estrabismo (ojos cruzados)
- Articulaciones sueltas e hiperextensibles
- Escoliosis
- Reflujo gastroesofágico
- Trastornos del sueño
- Pie plano
- Testículos anormalmente grandes
- Problemas cardíacos como prolapso de la válvula mitral
Algunas personas con síndrome de X frágil también poseen ciertos rasgos faciales característicos, como un rostro alargado con frente ancha, orejas grandes y mandíbula prominente. Sin embargo, no todas las personas con síndrome de X frágil tienen características como esta, y estas características físicas no siempre son obvias al nacer.
Causas
El síndrome del X frágil es causado por un problema en un gen conocido como retraso mental 1 del X frágil (FMR1). Este gen contiene la información genética para producir una proteína conocida como proteína de retraso mental X frágil (FMRP).
Debido a un error genético, el gen FMR1 no puede producir FMRP como lo haría normalmente. Más comúnmente, el error genético hace que se inserte una serie repetida anormal de nucleótidos (componentes del ADN) en la secuencia normal del ADN. Esta mutación específica se llama repetición CGG. En personas con síndrome de X frágil, esta secuencia se repite más de 200 veces (en comparación con un número de repetición normal de 5 a 44).
Debido a esto, el gen FMR1 no puede producir la proteína FMRP como lo haría en alguien sin el síndrome de X frágil. En las personas con síndrome de X frágil, el gen FRMR1 no produce ninguna proteína FMR1 en absoluto, o la produce en cantidades más bajas de lo normal. Las personas que pueden producir algo de FMRP tienden a tener síntomas menos graves que aquellas que no pueden producir ninguna proteína funcional.
La FMRP es una proteína importante, especialmente en el cerebro. Desempeña un papel clave en la regulación de la producción de otras proteínas en las células cerebrales. El FMRP es fundamental para la plasticidad sináptica, el proceso mediante el cual las neuronas aprenden y retienen información a lo largo del tiempo. Los científicos aún están aprendiendo más sobre cómo exactamente el FRMP afecta el desarrollo y la función cerebral.
La FMRP también está presente en algunos otros tipos de células, como los testículos, y la falta de la proteína en estas otras partes del cuerpo puede provocar otros síntomas.
Más genética
El gen FMR1 se encuentra en el cromosoma X. Ese es el cromosoma sexual, del cual las mujeres tienen dos copias y los hombres una copia. En los hombres con síndrome de X frágil, solo está disponible un gen FRMP. Sin embargo, las mujeres suelen tener algunas copias del gen FRMP que funcionan normalmente, porque reciben un cromosoma X no afectado de uno de sus padres. Es por eso que tienden a tener menos síntomas y menos graves.
Otro factor complica la comprensión del síndrome de X frágil. Algunas personas tienen lo que se llama una "premutación" del gen FMR1. Esta no es una mutación completa que cause el síndrome de X frágil, pero no es del todo normal. (Las personas que tienen entre 55 y 200 repeticiones CGG en el gen FMR1 tienen tal “premutación”). Esas personas pueden transmitir el X frágil a sus hijos y corren el riesgo de padecer ciertas afecciones médicas.
Diagnóstico
Es probable que su médico tenga que explorar una amplia gama de posibilidades antes de llegar a un diagnóstico. Eso es porque la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo pueden ser causados por muchos tipos diferentes de problemas. Algunos de estos son genéticos, pero otros son ambientales (por ejemplo, ciertos tipos de infecciones prenatales), por lo que puede llevar un tiempo llegar a un diagnóstico de síndrome de X frágil.
El diagnóstico del síndrome de X frágil comienza con un historial médico completo y un examen clínico. Algunos síntomas y características del síndrome de X frágil pueden ser evidentes al nacer. Sin embargo, es posible que estos no sean obvios de inmediato. Esto puede hacer que el síndrome del cromosoma X frágil sea difícil de diagnosticar en el período neonatal. Los síntomas pueden tardar más en aparecer y en comenzar el proceso de diagnóstico.
Los antecedentes familiares son una parte importante del proceso de diagnóstico, incluidos los antecedentes de discapacidad intelectual en la familia. Sin embargo, otros problemas familiares también podrían apuntar hacia el síndrome de X frágil como una posibilidad. Por ejemplo, un antecedente de temblor en un pariente mayor podría indicar un problema con el gen FMR1, lo que podría aumentar la probabilidad del síndrome de X frágil. Un pariente con menopausia precoz o problemas de fertilidad podría ser otra pista.
Es clave que su médico tenga una idea clara de todos los problemas involucrados. Esto es fundamental, ya que no todas las personas con síndrome de X frágil tienen síntomas idénticos. A veces, estos problemas médicos pueden proporcionar pistas sobre la causa subyacente del problema. Otras veces, diferencias físicas sutiles pueden dar una pista sobre la presencia del síndrome de X frágil.
A veces se utilizan diversas pruebas para ayudar a concretar un diagnóstico. Éstos dependerán de los síntomas específicos presentes. A veces, estas pruebas pueden descartar otras posibles causas. Por ejemplo, un niño puede recibir pruebas como las siguientes:
- Imagen mental
- Pruebas de función tiroidea
- Análisis de sangre para enfermedades metabólicas.
- Electroencefalografía (EEG)
- Ecocardiograma de corazón
Las pruebas genéticas son esenciales para el diagnóstico definitivo. Esto se realiza mediante una prueba genética especializada del gen FMR1 que detecta la repetición de nucleótidos CGG dentro del gen. Es importante que los médicos estén pensando en la posibilidad del síndrome de X frágil para que puedan usar esta prueba para confirmar la enfermedad. En algunos casos, pueden ser necesarias pruebas genéticas incluso más especializadas para detectar el diagnóstico.
Es importante que los cuidadores de un niño brinden información sobre los problemas de desarrollo y comportamiento. También es esencial buscar síntomas que puedan indicar autismo. Las pruebas detalladas de funcionamiento intelectual y varias pruebas psiquiátricas también pueden proporcionar información (por ejemplo, pruebas de CI). Estas pueden ayudar a dar una idea de las necesidades y potenciales del individuo, así como los tipos de intervenciones que podrían ayudar. A menudo, los especialistas pueden ayudar en estas evaluaciones.
Tratamiento
Actualmente, no hay un tratamiento específico disponible para abordar las causas fundamentales del síndrome de X frágil. Sin embargo, un equipo de profesionales médicos ayudará a su ser querido a recibir el mejor apoyo y atención posibles. Trabajar con personas que tienen una formación especializada en enfermedades genéticas infantiles como el síndrome del X frágil puede ser extremadamente beneficioso. Es importante que los bebés con síndrome de X frágil reciban derivaciones a programas de intervención temprana, que pueden brindar apoyo en el desarrollo del niño.
El tratamiento del síndrome de X frágil requiere el trabajo de una variedad de especialistas. Por ejemplo, algunas de las siguientes opciones suelen ser útiles:
- Terapia física
- Terapia ocupacional
- Terapia del habla y del lenguaje
- Terapia de manejo del comportamiento
Estas terapias pueden ayudar a una persona con X frágil a controlar algunos de sus síntomas y maximizar su calidad de vida.
A medida que los niños con X frágil tengan la edad suficiente para ingresar al preescolar y la escuela, necesitarán una evaluación formalizada para recibir terapias y servicios específicos. Esto está escrito en algo llamado plan de educación individualizado (IEP). Esto proporciona un plan para que los niños con síndrome x frágil puedan recibir el mejor apoyo y al mismo tiempo ser incluidos en la educación general en la medida de lo posible.
A veces, los medicamentos son útiles para algunos de los problemas del síndrome de X frágil. Por ejemplo, dependiendo de las circunstancias, esto podría incluir:
- Psicoestimulantes (como metilfenidato) para síntomas parecidos al TDAH
- Inhibidores de la recaptación de serotonina para la agresión, la autolesión o la ansiedad
- Medicamentos anticonvulsivos
- Antibióticos para infecciones de oído recurrentes
- Inhibidores de la bomba de protones para problemas gastrointestinales
El monitoreo regular también es una parte esencial de la atención continua. Por ejemplo, su proveedor de atención médica deberá monitorear el desarrollo de posibles problemas cardíacos, como el prolapso de la válvula mitral.
Además, es útil establecer contactos con otras familias. La Fundación Nacional del X Frágil brinda mucho apoyo, defensa e información útiles para las familias que enfrentan un diagnóstico del síndrome del X frágil.
Herencia, condiciones frágiles relacionadas con el cromosoma X y detección
Herencia
La herencia genética del síndrome de X frágil es bastante complicada e inusual. Es muy útil hablar con un asesor genético sobre su situación específica y ver si es posible que deba hacerse una prueba genética usted mismo. Eso es particularmente importante porque tener una persona con síndrome de X frágil en la familia puede significar que usted corre el riesgo de padecer ciertas afecciones de salud. Por eso, es posible que deba hacerse la prueba incluso si no tiene planes de tener un hijo.
El síndrome del cromosoma X frágil sigue la mayoría de los patrones de lo que se denomina trastorno dominante ligado al cromosoma X. Eso significa que heredar un cromosoma X afectado de cualquiera de los padres podría causar síntomas del síndrome de X frágil. Sin embargo, es posible que una mujer que heredó un gen afectado no tenga el síndrome de X frágil o que presente solo síntomas muy leves. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X de su madre. Es casi seguro que un hombre que hereda un cromosoma X afectado presentará síntomas.
Condiciones relacionadas con el cromosoma X frágil
Algo más complica la herencia de las premutaciones del síndrome de X frágil. Las personas con premutaciones no tienen el síndrome del X frágil y es posible que no tengan ningún problema médico.
Sin embargo, las personas con premutaciones corren el riesgo de tener otros problemas médicos. Por ejemplo, pueden estar en riesgo de padecer una afección médica llamada síndrome de ataxia / temblor asociado al cromosoma X frágil (FXTAS), que provoca temblores y dificultad para mantener el equilibrio más adelante en la vida. Las mujeres con premutaciones corren el riesgo de padecer otra afección médica llamada insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI). Esto puede provocar una menopausia prematura o insuficiencia ovárica precoz.
Además, una premutación puede ser una preocupación porque a veces se transmitirá a los niños como una mutación completa. En ese caso, un niño podría contraer el síndrome de X frágil de uno de los padres aunque ninguno de los padres tenga el síndrome de X frágil.
Asesoramiento prenatal y de detección
El Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda el asesoramiento genético y la detección del cromosoma X frágil para todas las mujeres que tengan antecedentes personales o familiares de la enfermedad. También lo recomiendan para las mujeres que tienen antecedentes personales o familiares de discapacidad intelectual inexplicable, autismo o insuficiencia ovárica antes de los 40 años. Es importante hacerse la prueba para comprender sus propios riesgos médicos, así como los de cualquier posible descendencia. .
El diagnóstico prenatal puede ser posible para las mujeres que se sabe que son portadoras de la mutación del gen FMR1. También es posible utilizar servicios de fertilización in vitro y preimplantación para garantizar la concepción de niños sin la afección.
Una palabra de Verywell
Puede ser desgarrador enterarse de un diagnóstico de síndrome de X frágil en su familia. Pero es difícil saber de inmediato cuánto afectará esto a la vida de una persona. Aprender lo que pueda sobre la afección y su tratamiento puede ayudarlo a sentirse más empoderado al defender a su hijo.