Contenido
- ¿Qué es la ataxia de Friedreich?
- ¿Qué causa la ataxia de Friedreich?
- ¿Cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich?
- ¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?
- ¿Cómo se trata la ataxia de Friedreich?
- Viviendo con ataxia de Friedreich
- ¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
- Puntos clave
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria rara. Daña la médula espinal, los nervios periféricos y la porción del cerebelo del cerebro. Esta afección tiende a desarrollarse en niños y adolescentes y empeora gradualmente con el tiempo. A medida que avanza la enfermedad, se desarrollan movimientos inestables e incómodos y una pérdida de sensibilidad debido a una lesión nerviosa.
La enfermedad lleva el nombre de Nicholaus Friedreich, el médico alemán que la descubrió en la década de 1860. Ataxia significa movimiento muscular alterado y descoordinado que resulta en un desequilibrio de la marcha
¿Qué causa la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una afección hereditaria causada por un defecto en un gen llamado FXN. Es un trastorno genético recesivo. Esto significa que debe heredar una copia del defecto genético de ambos padres para desarrollarlo.
¿Cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich?
Los síntomas de la ataxia de Friedreich a menudo comienzan entre los 5 y los 15 años, aunque pueden desarrollarse más tarde en la vida. Los síntomas físicos incluyen:
Dificultad para caminar
Cansancio
Una pérdida de sensibilidad que comienza en las piernas y se extiende a los brazos y al tronco.
Pérdida de reflejos
Habla lenta o arrastrada
Pérdida de la audición
Pérdida de la visión
Dolor en el pecho
Dificultad para respirar
Palpitos del corazon
Estos síntomas pueden deberse a daños en los nervios. O pueden deberse a problemas cardíacos que tienden a desarrollarse en personas con esta enfermedad. Muchas personas finalmente desarrollan escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado) o deformidades en los pies, que a menudo requieren cirugía. Algunos también desarrollan diabetes.
Los síntomas de la ataxia de Friedreich tienden a empeorar con el tiempo.
¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?
Para diagnosticar la ataxia de Friedreich, su médico tomará su historial médico y le realizará un examen físico. Las pruebas específicas para diagnosticar esta afección pueden incluir:
Comprobación de reflejos, equilibrio y sensibilidad nerviosa
Análisis de sangre
Exploraciones por imágenes como una resonancia magnética (resonancia magnética) o una tomografía computarizada (tomografía computarizada)
Estudios de conducción nerviosa que utilizan impulsos eléctricos para controlar la actividad nerviosa
Pruebas de corazón
Pruebas genéticas para identificar el gen defectuoso que causa el trastorno.
¿Cómo se trata la ataxia de Friedreich?
No existe cura para la ataxia de Friedreich, pero se están estudiando algunos tratamientos potencialmente innovadores.
El tratamiento se enfoca en minimizar los síntomas y mantener la comodidad y la función durante el mayor tiempo posible. Las opciones incluyen aparatos ortopédicos para reforzar los brazos, piernas, pies o columna; terapia física; terapia del lenguaje; terapia ocupacional; y cirugía para corregir problemas esqueléticos.
Es posible que necesite medicamentos si desarrolla problemas cardíacos o diabetes.
Viviendo con ataxia de Friedreich
Al igual que otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso, la ataxia de Friedreich tiende a progresar con el tiempo, pero el curso puede variar entre diferentes personas. El tratamiento a menudo puede ayudar a limitar los síntomas y mantener esta afección bajo control durante el mayor tiempo posible.
A medida que la enfermedad progresa, a menudo conduce a la escoliosis (una curvatura anormal de la columna) o deformidades del pie, por lo que es posible que necesite cirugía.
También puede causar problemas cardíacos debido al debilitamiento del músculo cardíaco y alteraciones en el sistema eléctrico de su corazón. Algunas personas con esta enfermedad desarrollan diabetes.Es importante seguir los consejos de su proveedor de atención médica para ayudar a limitar los efectos de estas complicaciones.
Debido a los efectos de la ataxia de Friedreich en el sistema nervioso y otros órganos, muchas personas necesitarán estar en silla de ruedas dentro de los 10 a 20 años. A medida que avanza la enfermedad, también pueden ocurrir problemas de habla, pérdida auditiva y visión. Algunas personas pueden morir de insuficiencia cardíaca u otras complicaciones. Sin embargo, algunas personas viven hasta los 70 años o más.
En personas con impedimentos físicos permanentes, la fisioterapia puede ser muy importante para ayudar a mantener o aumentar la fuerza y mejorar la coordinación. Otro tipo de terapia es la terapia ocupacional. Esta terapia enseña nuevas formas de realizar las tareas cotidianas a pesar de las limitaciones físicas. La terapia del habla también puede ser útil si el habla se ve afectada.
Finalmente, algunas personas con discapacidades físicas pueden sentirse tristes o deprimidas. Los antidepresivos y la psicoterapia, o "terapia de conversación", están disponibles para ayudar a tratar la depresión.
¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
Si le han diagnosticado ataxia de Friedreich, hable con su proveedor de atención médica sobre cuándo podría necesitar llamarlo. Es probable que le aconsejen que llame si nota un empeoramiento de algún síntoma o si presenta algún síntoma nuevo.
Puntos clave
La ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario que afecta a algunos de los nervios del cuerpo. Es causada por un defecto genético que se hereda de ambos padres.
Los síntomas a menudo comienzan al final de la infancia y pueden incluir dificultad para caminar, fatiga, cambios en la sensación y lentitud en el habla. Éstos tienden a empeorar con el tiempo. También pueden ocurrir enfermedades cardíacas, problemas esqueléticos y diabetes.
La ataxia de Friedreich no se puede curar en este momento, pero se están estudiando tratamientos más nuevos. Los tratamientos actuales, como la cirugía y la terapia física, ocupacional y del habla, tienen como objetivo mantener la enfermedad bajo control durante el mayor tiempo posible. Los medicamentos se utilizan a menudo para tratar enfermedades cardíacas o diabetes.