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El síndrome de Gitelman es un patrón de herencia autosómico recesivo que se caracteriza por niveles bajos de potasio, magnesio y alcalosis metabólica. El síndrome de Gitelman es causado por una mutación genética, conocida como patrón de herencia autosómico recesivo, que afecta un tipo de proteína necesaria para transportar estos y otros electrolitos a través de las membranas de los riñones.Se estima que el síndrome de Gitelman se presenta en una a diez de cada 40.000 personas y afecta a hombres y mujeres de todos los orígenes étnicos. No existe cura para el síndrome de Gitelman.
Causas
Alrededor del 80% de todos los casos están asociados con una mutación genética específica conocida como SLC12AC. Esta anomalía afecta directamente a algo llamado cotransportador de cloruro de sodio (NCCT), cuya función es reabsorber el sodio y el cloruro de los fluidos en los riñones. Si bien la mutación SLC12A3 es la causa predominante del síndrome de Gitelman, también se han implicado alrededor de 180 mutaciones más.
Un efecto secundario de la mutación SLC12A3 es el aumento de la reabsorción de calcio en el riñón. Si bien este efecto también está relacionado con la malabsorción de magnesio y potasio, los científicos aún no están completamente seguros de cómo o por qué sucede esto.
Síntomas
Las personas con síndrome de Gitelman a veces pueden no experimentar ningún síntoma. Cuando se desarrollan, se ven con más frecuencia después de los 6 años.
El rango de síntomas está directamente relacionado con niveles bajos de potasio (hipopotasemia), niveles bajos de magnesio (hipomagnesemia), niveles bajos de cloruro (hipocloremia) y niveles altos de calcio (hipercalcemia), en asociación con un nivel bajo de pH. Los signos más comunes de Gitelman incluyen:
- Debilidad generalizada
- Fatiga
- Calambres musculares
- Micción excesiva o micción nocturna
- Antojos de sal
Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar dolor abdominal, vómitos, diarrea, estreñimiento o fiebre. También se sabe que ocurren convulsiones y parestesia facial (pérdida de la sensibilidad en la cara).
Algunos adultos con síndrome de Gitelman también pueden desarrollar condrocalcinosis, una forma de pseudoartritis causada por la formación de cristales de calcio en los tejidos conectivos. Aunque las personas inicialmente pueden tener presión arterial baja o normal, la hipertensión puede desarrollarse en etapas posteriores de la vida.
Diagnóstico
El síndrome de Gitelman se diagnostica basándose en un examen físico, una revisión de los síntomas y los resultados de los análisis de sangre y orina. Se excluyen las causas más comunes de alcalosis metabólica y de potasio bajo. Los vómitos subrepticios o el uso de diuréticos pueden presentar resultados similares.
Los resultados de laboratorio normalmente mostrarían:
- Niveles bajos de potasio en sangre.
- Niveles bajos de magnesio en sangre.
- Niveles bajos de calcio en la orina
El síndrome de Gitelman a menudo se revela durante un análisis de sangre de rutina cuando se detectan niveles de potasio anormalmente bajos. Cuando esto sucede, los médicos realizan pruebas adicionales para determinar si se trata del síndrome de Gitelman, una enfermedad asociada conocida como síndrome de Bartter u otras posibles enfermedades.
Tratamiento
El tratamiento de por vida a menudo incluye una ingesta abundante de sal junto con un reemplazo adecuado de potasio y magnesio según lo indicado por el control de laboratorio. Los AINE y los agentes que bloquean el intercambio de sodio-potasio del túbulo distal (como la espironolactona) pueden ser útiles en algunas personas, pero otras no los toleran. El trasplante de riñón corrige la anomalía, pero se ha utilizado muy raramente.
A las personas diagnosticadas con el síndrome de Gitelman, sintomáticas o no, se les aconseja sobre las formas de mantener niveles saludables de potasio, magnesio, sodio y cloruro. Estos incluyen cambios en la dieta y el uso apropiado de diuréticos ahorradores de potasio para excretar agua a través de la orina pero retener el potasio.