Enfermedades y rasgos heterocigotos

Contenido

• Determinando rasgos
• Desarrollo de enfermedades
• Trastornos de un solo gen
• Heterocigosidad compuesta
• Ventaja heterocigota

Heterocigoto es un término usado en genética para describir cuando dos variaciones de un gen (conocidas como alelos) se emparejan en la misma ubicación (locus) en un cromosoma. Por el contrario, homocigoto es cuando hay dos copias del mismo alelo en el mismo locus.

El término heterocigoto se deriva de "hetero-" que significa diferente y "-cigoto" significado relacionado con un óvulo fertilizado (cigoto).

Determinando rasgos

Los seres humanos se denominan organismos diploides porque tienen dos alelos en cada locus, con un alelo heredado de cada padre. El emparejamiento específico de alelos se traduce en variaciones en los rasgos genéticos de un individuo.

Un alelo puede ser dominante o recesivo. Los alelos dominantes son aquellos que expresan un rasgo incluso si solo hay una copia. Los alelos recesivos solo pueden expresarse si hay dos copias.

Un ejemplo son los ojos marrones (que es dominante) y los ojos azules (que es recesivo). Si los alelos son heterocigotos, el alelo dominante se expresaría sobre el alelo recesivo, dando como resultado ojos marrones. Al mismo tiempo, la persona sería considerada "portadora" del alelo recesivo, lo que significa que el alelo del ojo azul podría transmitirse a la descendencia incluso si esa persona tiene ojos marrones.

Los alelos también pueden ser dominantes de forma incompleta, una forma intermedia de herencia en la que ninguno de los alelos se expresa completamente sobre el otro. Un ejemplo de esto podría incluir un alelo correspondiente a la piel oscura (en el que una persona tiene más melanina) emparejado con un alelo correspondiente a la piel clara (en el que hay menos melanina) para crear un tono de piel en algún punto intermedio.

Desarrollo de enfermedades

Más allá de las características físicas de un individuo, el emparejamiento de alelos heterocigotos a veces puede traducirse en un mayor riesgo de ciertas afecciones, como defectos de nacimiento o trastornos autosómicos (enfermedades heredadas a través de la genética).

Si un alelo está mutado (lo que significa que es defectuoso), la enfermedad puede transmitirse a la descendencia incluso si el padre no presenta signos del trastorno. Con respecto a la heterocigosidad, esta podría tomar una de varias formas:

• Si los alelos son heterocigotos recesivos, el alelo defectuoso sería recesivo y no se expresaría. En cambio, la persona sería portadora.
• Si los alelos son heterocigotos dominantes, el alelo defectuoso sería dominante. En tal caso, la persona puede verse afectada o no (en comparación con la dominación homocigótica donde la persona se vería afectada).

Otros emparejamientos heterocigotos simplemente predispondrían a una persona a una condición de salud como la enfermedad celíaca y ciertos tipos de cáncer. Esto no significa que una persona contraiga la enfermedad; simplemente sugiere que el individuo está en mayor riesgo. Otros factores, como el estilo de vida y el medio ambiente, también influirán.

Trastornos de un solo gen

Los trastornos de un solo gen son aquellos que son causados ​​por un solo alelo mutado en lugar de dos. Si el alelo mutado es recesivo, la persona generalmente no se verá afectada. Sin embargo, si el alelo mutado es dominante, la copia mutada puede anular la copia recesiva y causar formas menos graves de una enfermedad o una enfermedad completamente sintomática.

Los trastornos de un solo gen son relativamente raros. Entre algunos de los trastornos dominantes heterocigotos más comunes:

• Enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que provoca la muerte de las células cerebrales. La enfermedad es causada por una mutación dominante en uno o ambos alelos de un gen llamado Huntingtin.
• Neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno hereditario en el que se desarrollan tumores de tejido nervioso en la piel, la columna vertebral, el esqueleto, los ojos y el cerebro. Solo se necesita una mutación dominante para desencadenar este efecto.
• (FH) Hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario caracterizado por niveles altos de colesterol, específicamente lipoproteínas de baja densidad (LDL) "malas". Es, con mucho, el más común de estos trastornos y afecta a una de cada 500 personas.

Una persona con un trastorno de un solo gen tiene una probabilidad del 50/50 de transmitir el alelo mutado a un niño que se convertirá en portador.

Si ambos padres tienen una mutación recesiva heterocigótica, sus hijos tendrán una probabilidad de uno en cuatro de desarrollar el trastorno. El riesgo será el mismo para cada nacimiento.

Si ambos padres tienen una mutación dominante heterocigota, sus hijos tienen un 50 por ciento de probabilidades de tener el alelo dominante (síntomas parciales o completos), un 25 por ciento de probabilidades de tener ambos alelos dominantes (síntomas) y un 25 por ciento de tener ambos alelos recesivos. (sin síntomas).

Heterocigosidad compuesta

La heterocigosidad compuesta es el estado en el que hay dos alelos recesivos diferentes en el mismo locus que, juntos, pueden causar enfermedad. Estos son, nuevamente, trastornos raros que a menudo están relacionados con la raza o el origen étnico. Entre ellos:

• La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común que causa la destrucción de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Es un trastorno muy variable que puede causar enfermedades durante la infancia, la adolescencia o la adultez posterior. Si bien Tay-Sachs es causado por mutaciones genéticas del HEXA gen, es el emparejamiento específico de los alelos lo que finalmente determina qué forma toma la enfermedad. Algunas combinaciones se traducen en enfermedad infantil; otros se traducen en una enfermedad de aparición tardía.
• Fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético que afecta principalmente a los niños en el que una sustancia conocida como fenilalanina se acumula en el cerebro, provocando convulsiones, trastornos mentales y discapacidad intelectual. Existe una gran diversidad de mutaciones genéticas asociadas con la PKU, cuyas parejas pueden conducir a formas más leves y más graves de la enfermedad.

Otras enfermedades en las que pueden participar los heterocigotos compuestos son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la hemocromatosis (exceso de hierro en la sangre).

Ventaja heterocigota

Si bien una sola copia de un alelo de la enfermedad generalmente no da como resultado la enfermedad, hay casos en los que puede brindar protección contra otras enfermedades. Este es un fenómeno conocido como ventaja heterocigota.

En algunos casos, un solo alelo puede alterar la función fisiológica de un individuo de tal manera que haga que esa persona sea resistente a ciertas infecciones. Entre los ejemplos:

• Anemia falciforme es un trastorno genético causado por dos alelos recesivos. Tener ambos alelos provoca la malformación y la rápida autodestrucción de los glóbulos rojos. Tener solo un alelo puede causar una afección menos grave llamada rasgo de células falciformes en la que solo algunas células tienen malformaciones. Estos cambios más leves son suficientes para proporcionar una defensa natural contra la malaria al eliminar las células sanguíneas infectadas más rápido de lo que el parásito puede reproducirse.
• Fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético recesivo que puede causar un deterioro severo de los pulmones y el tracto digestivo. En personas con alelos homocigotos, la FQ causa una acumulación espesa y pegajosa de moco en los pulmones y el tracto gastrointestinal. En personas con alelos heterocigotos, el mismo efecto, aunque reducido, puede reducir la vulnerabilidad de una persona al cólera y la fiebre tifoidea. Al aumentar la producción de moco, una persona es menos permeable al efecto dañino de la diarrea infecciosa.

El mismo efecto puede explicar por qué las personas con alelos heterocigotos para ciertos trastornos autoinmunes parecen tener un riesgo menor de síntomas de hepatitis C en etapa avanzada.

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