Contenido
- ¿Qué es un gen?
- Variaciones en genes
- Mutaciones de la enfermedad
- ¿Los heterocigotos alguna vez contraen enfermedades genéticas?
- ¿Qué pasa con los cromosomas sexuales?
- Ventaja heterocigota
- Herencia
¿Qué es un gen?
Antes de definir homocigotos y heterocigotos, primero debemos pensar en los genes. Cada una de sus células contiene tramos muy largos de ADN (ácido desoxirribonucleico). Este es material heredable que obtienes de cada uno de tus padres.
El ADN está compuesto por una serie de componentes individuales llamados nucleótidos. Hay cuatro tipos diferentes de nucleótidos en el ADN: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Dentro de la célula, el ADN generalmente se encuentra agrupado en cromosomas (que se encuentran en 23 pares diferentes).
Los genes son segmentos de ADN muy específicos con un propósito distinto. Estos segmentos son utilizados por otra maquinaria dentro de la célula para producir proteínas específicas. Las proteínas son los componentes básicos que se utilizan en muchas funciones críticas dentro del cuerpo, incluido el soporte estructural, la señalización celular, la facilitación de la reacción química y el transporte. La célula produce proteínas (a partir de sus componentes básicos, aminoácidos) al leer la secuencia de nucleótidos que se encuentran en el ADN. La célula usa una especie de sistema de traducción para usar información en el ADN para construir proteínas específicas con estructuras y funciones específicas.
Los genes específicos del cuerpo cumplen funciones distintas. Por ejemplo, la hemoglobina es una molécula de proteína compleja que trabaja para transportar oxígeno en la sangre. La célula utiliza varios genes diferentes (que se encuentran en el ADN) para crear las formas de proteínas específicas necesarias para este propósito.
Heredas el ADN de tus padres. En términos generales, la mitad de su ADN proviene de su madre y la otra mitad de su padre. Para la mayoría de los genes, hereda una copia de su madre y otra de su padre.
Sin embargo, existe una excepción que involucra un par específico de cromosomas llamados cromosomas sexuales. Debido a la forma en que funcionan los cromosomas sexuales, los hombres solo heredan una única copia de ciertos genes.
Variaciones en genes
El código genético de los seres humanos es bastante similar: más del 99 por ciento de los nucleótidos que forman parte de los genes son iguales en todos los seres humanos. Sin embargo, existen algunas variaciones en la secuencia de nucleótidos en genes específicos. Por ejemplo, una variación de un gen podría comenzar con la secuencia ATTGCT, y otra variación podría comenzar ACTGCT en su lugar. Estas diferentes variaciones de genes se denominan alelos.
A veces, estas variaciones no hacen una diferencia en la proteína final, pero a veces sí. Pueden causar una pequeña diferencia en la proteína que hace que funcione de manera ligeramente diferente.
Se dice que una persona es homocigótica para un gen si tiene dos copias idénticas del gen. En nuestro ejemplo, serían dos copias de la versión del gen que comienza con "ATTGCT ”o dos copias de la versión que comienza con“ ACTGCT ".
Heterocigoto simplemente significa que una persona tiene dos versiones diferentes del gen (una heredada de un padre y la otra del otro padre). En nuestro ejemplo, un heterocigoto tendría una versión del gen que comienza "ACTGCT ”y también otra versión del gen que comienza con“ ATTGCT ".
Homocigoto: hereda la misma versión del gen de cada padre, por lo que tiene dos genes coincidentes.
Heterocigoto: hereda una versión diferente de un gen de cada padre. No coinciden.
Mutaciones de la enfermedad
Muchas de estas mutaciones no son un gran problema y solo contribuyen a la variación humana normal. Sin embargo, otras mutaciones específicas pueden provocar enfermedades humanas. Eso es a menudo de lo que se habla la gente cuando mencionan “homocigotos” y “heterocigotos”: un tipo específico de mutación que puede causar una enfermedad.
Un ejemplo es la anemia de células falciformes. En la anemia de células falciformes, hay una mutación en un solo nucleótido que provoca un cambio en el nucleótido de un gen (denominado gen de la β-globina), lo que provoca un cambio importante en la configuración de la hemoglobina. Debido a esto, los glóbulos rojos que transportan hemoglobina comienzan a descomponerse prematuramente. Esto puede provocar problemas como anemia y dificultad para respirar.
En términos generales, existen tres posibilidades diferentes:
- Alguien es homocigoto para el gen de la β-globina normal (tiene dos copias normales)
- Alguien es heterocigoto (tiene una copia normal y una anormal)
- Alguien es homocigoto para el gen de la β-globina anormal (tiene dos copias anormales)
Las personas que son heterocigotas para el gen de la anemia falciforme tienen una copia del gen no afectada (de uno de los padres) y una copia afectada del gen (del otro padre). Por lo general, estas personas no presentan los síntomas de la anemia de células falciformes. Sin embargo, las personas que son homocigotas para el gen anormal de la β-globina presentan síntomas de anemia de células falciformes.
¿Los heterocigotos alguna vez contraen enfermedades genéticas?
Sí, pero no siempre. Depende del tipo de enfermedad. En algunos tipos de enfermedades genéticas, es casi seguro que un individuo heterocigoto contraiga la enfermedad.
En las enfermedades causadas por los llamados genes dominantes, una persona solo necesita una copia defectuosa de un gen para tener problemas. Un ejemplo es el trastorno neurológico de la enfermedad de Huntington. Es casi seguro que una persona con un solo gen afectado (heredado de cualquiera de los padres) contraerá la enfermedad como heterocigoto (un homocigoto que reciba dos copias anormales de la enfermedad de ambos padres también se verá afectado, pero esto es menos común). para genes de enfermedades dominantes.)
Sin embargo, para las enfermedades recesivas, como la anemia de células falciformes, los heterocigotos no contraen la enfermedad. (Sin embargo, a veces pueden tener otros cambios sutiles, según la enfermedad).
Si un gen dominante causa una enfermedad, un heterocigoto puede manifestar la enfermedad. Si un gen recesivo causa una enfermedad, es posible que un heterocigoto no desarrolle la enfermedad o que tenga efectos menores.
¿Qué pasa con los cromosomas sexuales?
Los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y que juegan un papel en la diferenciación de género. Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno de cada padre. Por lo tanto, una mujer puede considerarse homocigótica o heterocigótica con respecto a un rasgo específico del cromosoma X.
Los hombres son un poco más confusos. Heredan dos cromosomas sexuales diferentes: X e Y. Debido a que estos dos cromosomas son diferentes, los términos "homocigotos" y "heterocigotos" no se aplican a estos dos cromosomas en los hombres. Es posible que haya oído hablar de enfermedades ligadas al sexo, como la distrofia muscular de Duchenne, que muestran un patrón de herencia diferente al de las enfermedades dominantes o recesivas estándar heredadas a través de los otros cromosomas (llamados autosomas).
Ventaja heterocigota
Para algunos genes de enfermedades, es posible que ser heterocigoto proporcione a una persona ciertas ventajas. Por ejemplo, se cree que ser heterocigoto para el gen de la anemia de células falciformes puede ser algo protector para la malaria, en comparación con las personas que no tienen una copia anormal.
Herencia
Supongamos dos versiones de un gen: A y a. Cuando dos personas tienen un hijo, hay varias posibilidades:
- Ambos padres son AA. Todos sus hijos también serán AA (homocigotos para AA).
- Ambos padres son aa. Entonces todos sus hijos también serán aa (homocigotos para aa).
- Uno de los padres es Aa y el otro padre es Aa. Su hijo tiene un 25% de posibilidades de ser AA (homocigoto), un 50% de posibilidades de ser Aa (heterocigoto) y un 25% de posibilidades de ser aa (homocigoto)
- Uno de los padres es Aa y el otro es aa. Su hijo tiene un 50 por ciento de probabilidades de ser Aa (heterocigoto) y un 50 por ciento de probabilidades de ser aa (homocigoto).
- Uno de los padres es Aa y el otro es AA. Su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de ser AA (homocigoto) y un 50 por ciento de posibilidades de ser Aa (heterocigoto).
Una palabra de Verywell
El estudio de la genética es complejo. Si hay una condición genética en su familia, no dude en consultar a su profesional de la salud sobre lo que esto significa para usted.
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