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El síndrome de Kartagener es un trastorno hereditario muy poco común causado por defectos en los genes. Es autosómico recesivo, lo que significa que solo ocurre si ambos padres son portadores del gen. El síndrome de Kartagener afecta a aproximadamente 30.000 personas, incluidos todos los géneros. Es conocido por sus dos anomalías principales: discinesia ciliar primaria y situs inversus.Discinesia ciliar
El tracto respiratorio humano incluye la nariz, los senos nasales, el oído medio, las trompas de Eustaquio, la garganta y las vías respiratorias (tráquea, bronquios y bronquiolos). Todo el tracto está revestido con células especiales que tienen proyecciones similares a pelos, llamadas cilios. Los cilios barren las moléculas inhaladas de polvo, humo y bacterias hacia arriba y hacia afuera del tracto respiratorio.
En el caso de la discinesia ciliar primaria asociada con el síndrome de Kartagener, los cilios están defectuosos y no funcionan correctamente. Esto significa que el moco y las bacterias de los pulmones no se pueden expulsar y, como resultado, se desarrollan infecciones pulmonares frecuentes, como la neumonía.
Los cilios también están presentes en los ventrículos del cerebro y en el sistema reproductivo. Las personas con síndrome de Kartagener pueden tener dolores de cabeza y problemas de fertilidad.
Situs Inversus
Situs Inversus ocurre mientras el feto está dentro del útero. Hace que los órganos se desarrollen en el lado equivocado del cuerpo, cambiando la posición normal. En algunos casos, todos los órganos pueden ser una imagen especular de la posición habitual, mientras que en otros casos, solo se cambian órganos en particular.
Síntomas
La mayoría de los síntomas del síndrome de Kartagener se deben a la incapacidad de los cilios respiratorios para funcionar correctamente, como:
- Infección crónica de los senos nasales
- Infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía y bronquitis.
- Bronquiectasia: daño pulmonar por infecciones frecuentes
- Infecciones frecuentes del oído.
El síntoma importante que distingue al síndrome de Kartagener de otros tipos de discinesia ciliar primaria es la posición de los órganos internos en el lado opuesto al normal (llamado situs inversus). Por ejemplo, el corazón está en el lado derecho del pecho en lugar del izquierdo.
Diagnóstico
El síndrome de Kartagener se reconoce por los tres síntomas principales de sinusitis crónica, bronquiectasia y situs inversus. Las radiografías de tórax o la tomografía computarizada (TC) pueden detectar cambios pulmonares característicos del síndrome. Tomar una biopsia del revestimiento de la tráquea, el pulmón o los senos nasales puede permitir el examen microscópico de las células que recubren el tracto respiratorio, que pueden identificar cilios defectuosos.
Tratamiento
La atención médica para una persona con síndrome de Kartagener se centra en la prevención de infecciones respiratorias y el tratamiento oportuno de las que puedan ocurrir. Los antibióticos pueden aliviar la sinusitis y los medicamentos inhalados y la terapia respiratoria pueden ayudar si se desarrolla una enfermedad pulmonar crónica. Se pueden colocar pequeños tubos a través de los tímpanos para permitir que las infecciones y el líquido drenen fuera del oído medio. Los adultos, especialmente los hombres, pueden tener dificultades con la fertilidad y pueden beneficiarse de consultar a un especialista en fertilidad. En casos graves, algunas personas pueden requerir un trasplante de pulmón completo.
En muchas personas, la cantidad de infecciones respiratorias comienza a disminuir alrededor de los 20 años y, como resultado, muchas personas con síndrome de Kartagener tienen una vida adulta casi normal.