Contenido
El síndrome de Landau Kleffner (LKS, por sus siglas en inglés) es una afección poco común que afecta a los niños pequeños, y los síntomas iniciales generalmente comienzan entre las edades de 2 y 8. Las características más destacadas de esta afección son una disminución en las habilidades del habla y el lenguaje y convulsiones.La causa de LKS no está clara. Por lo general, no es un diagnóstico obvio y puede diagnosticarse erróneamente como otra afección, como el autismo o la sordera.
Si a su hijo se le diagnostica LKS, es importante mantener un seguimiento médico y una terapia de cerca. Con el tiempo, muchos niños experimentan alguna mejora en sus habilidades lingüísticas y la mayoría no sigue teniendo convulsiones cuando llegan a la adolescencia.
Síntomas
LKS afecta a niños que eran normales antes de desarrollar la afección. Los síntomas pueden comenzar gradualmente en el transcurso de algunas semanas o meses. Algunos niños también desarrollan cambios de comportamiento.
Idioma
Los niños que ya han desarrollado la capacidad de hablar, comprender el lenguaje, e incluso leer y escribir, pueden experimentar una regresión (retroceso) de sus habilidades lingüísticas. Los niños que tienen LKS pierden la capacidad de comunicarse con sus padres y con otras personas. La dificultad para hablar se describe como afasia, mientras que la dificultad para comprender el lenguaje se describe típicamente como agnosia del habla.
Convulsiones
La mayoría de los niños con esta afección tienen convulsiones, especialmente durante el sueño. Las convulsiones se caracterizan como convulsiones parciales o convulsiones tónico clónicas generalizadas. Se manifiestan con temblores y sacudidas de un lado del cuerpo o de todo el cuerpo. La mayoría de las convulsiones duran unos minutos, pero algunos niños tienen episodios de estado epiléptico, que es una convulsión que no se detiene por sí sola y requiere medicamentos antiepilépticos (FAE) para detenerla.
Efectos de comportamiento
Algunos niños con LKS tienen cambios de comportamiento, como enojo, frustración, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y dificultades de aprendizaje.
Tenga en cuenta que es probable que su hijo se sienta impotente debido a su incapacidad para comunicarse y que esta impotencia puede contribuir a los cambios de comportamiento.
Causas
No está claro por qué los niños desarrollan LKS. La enfermedad se considera esporádica, aunque existe una asociación con una mutación genética. Algunos padres señalan que sus hijos tenían una infección viral antes del inicio inicial del LKS, pero no se ha verificado que las infecciones sean la causa de la afección. La inflamación se considera una posible causa porque algunos niños mejoran con un tratamiento antiinflamatorio.
Efectos del lóbulo temporal
Los problemas del lenguaje y el patrón de epilepsia de esta condición sugieren que el lóbulo temporal del cerebro está afectado. Los lóbulos temporales izquierdo y derecho se encuentran a los lados del cerebro, cerca de las orejas. El lóbulo temporal dominante (el lado izquierdo en las personas diestras) es una de las áreas del cerebro que participa en la comprensión del habla y del lenguaje.
Las convulsiones que se originan en el lóbulo temporal pueden ser convulsiones focales, que afectan a un lado del cuerpo, y pueden generalizarse, que afectan a todo el cuerpo.
Mutación genética
Se ha identificado una mutación en el gen GRIN2A, que se encuentra en el cromosoma 16, en varios casos de niños que desarrollan LKS. Una mutación es un código anormal en un gen y una persona con una mutación puede producir una proteína defectuosa. El gen GRIN2A codifica la producción de GluN2A, un receptor de glutamato, que normalmente ayuda a prevenir el exceso de actividad nerviosa en el cerebro.
En la LKS asociada a la mutación GRIN2A, la proteína GluN2A es defectuosa. En LKS, la mutación GRIN2A se considera una mutación de novo, lo que significa que un niño puede desarrollarla sin heredarla de sus padres.
Diagnóstico
El diagnóstico de LKS puede llevar semanas o incluso meses. Es una enfermedad poco común y hay causas más comunes de convulsiones y problemas de comunicación en los niños pequeños. Su hijo puede tener varias pruebas de diagnóstico si presenta síntomas de LKS.
Las pruebas utilizadas para evaluar la regresión del habla y las convulsiones incluyen:
Pruebas neuropsicológicas
El equipo médico de su hijo también puede realizar pruebas psicológicas y cognitivas para ayudar a distinguir la causa de los síntomas de su hijo. Estas pruebas pueden incluir la evaluación de las habilidades de aprendizaje, la atención y la comprensión para ayudar a resolver la regresión del habla de su hijo.
Prueba de audición
Los niños que tienen deficiencias en el lenguaje a menudo se someten a pruebas auditivas (audición) porque la pérdida de audición es una causa común de problemas de comunicación. Los niños que tienen LKS generalmente no tienen deficiencias auditivas, y a menudo se necesitan pruebas auditivas para verificarlo.
Comprensión de los resultados de una prueba de audiciónElectroencefalograma (EEG)
Un EEG es una prueba de ondas cerebrales no invasiva que se utiliza para evaluar las convulsiones. Esta prueba implica la colocación de pequeños electrodos metálicos (con forma de monedas planas) en el cuero cabelludo. Los electrodos pueden detectar la actividad eléctrica del cerebro. Los electrodos están conectados a cables que envían una señal a una computadora que "lee" el ritmo del cerebro. Un EEG puede mostrar ritmos cerebrales eléctricos anormales durante una convulsión y, a veces, incluso cuando una persona no está teniendo convulsiones.
El patrón de EEG característico de LKS muestra picos de onda lentos de los lóbulos temporales que están presentes con frecuencia durante el sueño. Algunos niños con LKS tienen evidencia EEG continua de convulsiones durante el sueño, que se describe como un patrón de picos y ondas.
Imagen mental
A la mayoría de los niños que desarrollan problemas del habla y convulsiones se les realizarán pruebas de imágenes cerebrales. Se utiliza una tomografía computarizada (TC) del cerebro o una resonancia magnética (RM) para identificar anomalías estructurales, como tumores, accidentes cerebrovasculares o infecciones. Estas pruebas suelen ser normales en los niños que tienen LKS.
Las pruebas de imagenología cerebral metabólica, como la prueba de emisión de positrones (PET) no son habituales en el entorno clínico, pero a menudo se utilizan en la investigación. Los niños que tienen LKS pueden tener un metabolismo anormal en el lóbulo temporal en uno de ambos lados del cerebro.
Diagnóstico diferencial
El LKS puede comenzar con síntomas similares a los del autismo, síndrome de Asperger, sordera y encefalitis.
El autismo y el síndrome de Asperger no suelen estar asociados con las convulsiones y anomalías EEG de LKS. La sordera generalmente se detecta con una prueba de audición. La encefalitis generalmente se asocia con evidencia significativa de inflamación o una infección que se puede detectar con un LP.
Tratamiento
LKS se puede tratar con varios enfoques. Por lo general, se usa una dosis alta de esteroides para reducir cualquier inflamación cerebral. Para los niños que tienen epilepsia, los AED a menudo ayudan a controlar las convulsiones y la terapia del habla es una parte importante de la recuperación.
Terapia inmunológica
Se recomiendan dosis altas de corticosteroides por vía intravenosa (IV) u orales para algunos niños que tienen LKS. Este tratamiento se considera más eficaz si se inicia poco después de que comienzan los síntomas. Pero si le preocupa la encefalitis infecciosa (infección cerebral) o la meningitis (infección del revestimiento protector del cerebro), el médico de su hijo puede optar por evitar los esteroides, ya que pueden empeorar una infección.
Otro inmunosupresor, la inmunoglobulina intravenosa (IGIV), también puede ser una opción.
Anticonvulsivos
Los AED suelen ser necesarios para controlar las convulsiones. Algunos FAE utilizados para el control de las convulsiones en LKS incluyen valproato, clobazam, levetiracetam y etosuximida.
Terapia del lenguaje
Si su hijo tiene un déficit del habla y del lenguaje, se recomienda la terapia del habla. No es fácil para un niño (o adulto) aprender a comunicarse cuando el LKS ha afectado el lóbulo temporal, pero la terapia puede ayudar a optimizar la comunicación de su hijo al máximo de su capacidad.
Tenga en cuenta que es importante tener paciencia cuando se trata de logopedia. Es posible que su hijo pueda participar durante algunas sesiones, pero no durante otras, y puede que sea más capaz de trabajar para mejorar las habilidades del habla y el lenguaje a medida que la fase aguda de la afección comience a resolverse. Algunas personas que han tenido LKS continúan beneficiándose de la terapia del habla durante la adolescencia y la edad adulta.
Cirugía
La mayoría de las veces, en LKS, las convulsiones se controlan bien con AED. Sin embargo, si su hijo tiene convulsiones persistentes, se puede considerar la cirugía de epilepsia.
Un procedimiento que involucra múltiples transecciones subpiales, que son pequeñas incisiones en el cerebro, puede ayudar a prevenir convulsiones cuando los medicamentos no pueden controlarlas.
Como ocurre con la mayoría de los tipos de cirugía de la epilepsia, el procedimiento puede causar déficits neurológicos, por lo que la decisión debe tomarse con mucho cuidado con pruebas prequirúrgicas exhaustivas.
Pronóstico
LKS es una condición que a menudo mejora con el tiempo. La mayoría de los niños no continúan teniendo convulsiones después de la adolescencia y no necesitan tratamiento a largo plazo con FAE.
Si bien la mayoría de los niños con LKS experimentan mejoras en sus habilidades de habla y comunicación durante la adolescencia, existe un grado variable de recuperación y las deficiencias del habla continúan afectando a muchos niños a lo largo de sus vidas.
Los niños que reciben tratamiento con corticosteroides o inmunoglobulina tienden a tener mejores resultados a largo plazo.
Una palabra de Verywell
Si su hijo ha sido diagnosticado con LKS, es comprensible que esté pasando por mucho estrés. Puede ser agotador cuidar a un niño que no puede comunicarse. Por supuesto, como padre, también le preocupa el futuro de su hijo y su capacidad para llevarse bien con los demás, aprender, ser feliz y, finalmente, poder ser independiente.
Debido a que esta es una condición tan rara con una variedad de posibles resultados, puede ser difícil predecir el resultado de su hijo. La incertidumbre es difícil de manejar para padres e hijos.
Puede ser útil encontrar un grupo de apoyo para padres de niños con epilepsia o problemas del habla, ya que otros padres a menudo pueden ayudarlo a compartir sus sentimientos y pueden orientarlo hacia recursos útiles en su comunidad.