Contenido
- ¿Qué es el síndrome de Loeys-Dietz?
- ¿En qué se diferencia el síndrome de Loeys-Dietz del síndrome de Marfan?
- ¿Es la cirugía de reemplazo de raíz aórtica un tratamiento necesario?
- ¿Cuál es el tratamiento a largo plazo del síndrome de Loeys-Dietz?
¿Qué es el síndrome de Loeys-Dietz?
El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno del tejido conectivo que se describió por primera vez en 2005. La mayoría de las personas con este trastorno tienen características craneofaciales que incluyen hipertelorismo (ojos muy espaciados) y una úvula bífida o ancha. En un porcentaje menor de personas, se observa craneosinostosis (fusión prematura de los huesos del cráneo), paladar hendido y / o pie zambo. Casi el 100% de los pacientes muestran algún tipo de hallazgos anormales en la piel que incluyen piel translúcida, piel suave o aterciopelada, sangrado fácil, moretones fáciles, hernias recurrentes y problemas de cicatrización. En las imágenes radiológicas, muchos individuos muestran vasos tortuosos, especialmente en los vasos del cuello. En el síndrome de Loeys-Dietz, los vasos tortuosos no son "vasos malos" o vasos predispuestos a aneurisma / desgarro, pero proporcionan una pista diagnóstica para sospechar el diagnóstico. Más significativamente en el síndrome de Loeys-Dietz, se han descrito aneurismas en todo el árbol arterial. La ubicación más común de agrandamiento es la raíz aórtica.
¿En qué se diferencia el síndrome de Loeys-Dietz del síndrome de Marfan?
En el pasado, a muchas personas con síndrome de Loeys-Dietz se les diagnosticó por error síndrome de Marfan. Es importante distinguir entre el síndrome de Marfan y el síndrome de Loeys-Dietz porque existen algunas diferencias de manejo. En primer lugar, las personas con síndrome de Loeys-Dietz no corren riesgo de sufrir una dislocación del cristalino. El tratamiento quirúrgico del agrandamiento de la raíz aórtica también es diferente. Normalmente, en el síndrome de Marfan se considera la cirugía cuando la aorta mide alrededor de 5 cm; sin embargo, en el síndrome de Loeys-Dietz se ha reconocido que los individuos con medidas de la raíz aórtica de 4 cm han mostrado disección de la raíz aórtica (en adolescentes / adultos). Por tanto, se recomienda la cirugía cuando la aorta se acerca a esta dimensión. El reemplazo de la raíz aórtica con preservación de la válvula es un procedimiento generalmente seguro y bien tolerado en personas con síndrome de Loeys-Dietz. En niños con mayor afectación craneofacial, se recomienda la cirugía cuando el agrandamiento de la raíz aórtica es progresivo y la válvula está por encima de 1,8-2,0cm. Las válvulas aórticas de esta medida normalmente pueden manejar un injerto de tamaño adulto, por lo que no debería ser necesario repetir la cirugía.
¿Es la cirugía de reemplazo de raíz aórtica un tratamiento necesario?
El objetivo de la cirugía de reemplazo de la raíz aórtica es reemplazar el tejido débil antes de que se produzca un desgarro. Los individuos que experimentan desgarros (disecciones) pueden estar más predispuestos a tener un mayor alargamiento del desgarro o desgarros en las ramas de los vasos como problemas secundarios. A las personas con síndrome de Loeys-Dietz les va muy bien con la cirugía vascular, ya que el tejido no es particularmente friable ni difícil de coser.
¿Cuál es el tratamiento a largo plazo del síndrome de Loeys-Dietz?
Las personas con síndrome de Loeys-Dietz deben permanecer activas con actividades como senderismo, ciclismo, natación, tenis, trotar y otras actividades. Una buena regla es que debería poder conversar mientras realiza estas actividades. Deben evitarse los deportes de competición y de contacto, los ejercicios isométricos y los ejercicios realizados hasta el agotamiento. Esto incluye lagartijas, abdominales y dominadas. Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con síndrome de Loeys-Dietz tienen inestabilidad de la columna cervical y deben evaluarse con radiografías de flexión-extensión de la columna cervical.
El tratamiento de las personas con síndrome de Loeys-Dietz incluye ecocardiogramas de 6 meses a anuales e imágenes anuales de CTA / MRA de la cabeza a la pelvis para evaluar la función de la raíz aórtica y la válvula cardíaca, así como la presencia o progresión de aneurismas encontrados en otras partes del árbol arterial. Si los ARM continúan siendo estables, es posible que el tiempo sea más espaciado. Los pacientes deben seguir las pautas descritas en su plan y evaluación individualizados.
Aproximadamente 1 / 4-1 / 3 de las personas con síndrome de Loeys-Dietz también pueden tener complicaciones gastrointestinales y alergias alimentarias graves. Se debe investigar la atención ortopédica para pie zambo, pie plano, escoliosis, inestabilidad de la columna c, anomalías del pectus e hipermovilidad articular, según sea necesario. En general, algunas precauciones con respecto al tratamiento de la migraña y el dolor de cabeza (que es común en los trastornos del tejido conectivo) incluyen evitar el Imitrex, que actúa como vasoconstrictor. También deben evitarse los descongestionantes y otros estimulantes.