Contenido
- ¿Qué es el síndrome de Marfan?
- ¿Qué problemas médicos están asociados con el síndrome de Marfan?
- ¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Marfan?
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
- ¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
- Recursos adicionales para el síndrome de Marfan
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético poco común del tejido conectivo que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. La afección es causada por un defecto en el gen que le dice al cuerpo cómo producir fibrilina-1, a menudo de un padre que también está afectado. Una cuarta parte de los casos puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.
La fibrilina-1 es una proteína presente en los tejidos conectivos del cuerpo. El defecto genético de la fibrilina-1 conduce a un aumento en la producción de otra proteína, el factor de crecimiento transformante beta o TGF-B. Es la sobreproducción de esta proteína la responsable de las características presentes en una persona con síndrome de Marfan.
¿Qué problemas médicos están asociados con el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan afecta principalmente a los sistemas cardiovascular y esquelético. Las personas con la afección también pueden tener problemas de visión; muchos son miopes y alrededor del 50 por ciento sufre dislocación del cristalino ocular.
El síndrome de Marfan afecta el sistema cardiovascular al hacer que la aorta (una arteria que comienza en el corazón y es la más grande del cuerpo humano) sea más ancha y frágil. Esto puede provocar una fuga de la válvula aórtica o desgarros (disección) en la pared aórtica, que pueden requerir cirugía para reparar. Además, la válvula mitral del corazón puede tener fugas y puede desarrollarse un ritmo cardíaco irregular.
Finalmente, el síndrome de Marfan puede conducir a la curvatura de la columna, un tórax de forma anormal que se hunde o sobresale, brazos, piernas y dedos largos, articulaciones flexibles y pies planos. Debido a esto, las personas con esta afección suelen ser más altas y más delgadas.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Marfan?
El único factor de riesgo conocido es tener un padre con síndrome de Marfan, ya que esta es una afección que con mayor frecuencia se hereda. Una persona con síndrome de Marfan tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir esta afección a cada niño. Sin embargo, una de cada cuatro personas con síndrome de Marfan también adquiere la afección debido a una mutación genética espontánea.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
Las personas con síndrome de Marfan presentan diferentes combinaciones de síntomas. Debido a que los síntomas de la afección se superponen con otros trastornos relacionados del tejido conectivo, es de vital importancia que sus médicos conozcan el síndrome de Marfan. Las pruebas incluyen:
Ecocardiograma - una imagen de ondas sonoras del corazón y la aorta - por un cardiólogo
Examen con lámpara de hendidura por un oftalmólogo para verificar la dislocación del cristalino ocular
Historia familiar completa para determinar otras afecciones cardíacas, esqueléticas u oculares entre familiares
Examen esquelético por un ortopedista
Prueba genética para una mutación en FBN1, el gen de la fibrilina-1. La fibrilina es un componente de las microfibrillas, un grupo de proteínas que agregan fuerza y elasticidad al tejido conectivo. Se encuentra una mutación genética en 90 a 95 por ciento de las personas con síndrome de Marfan.
¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
Actualmente no existe cura para el síndrome de Marfan; sin embargo, el manejo cuidadoso de la afección puede mejorar el pronóstico de un paciente y prolongar la vida útil. Los avances en el tratamiento médico y quirúrgico de niños y adultos con síndrome de Marfan han dado como resultado una vida larga, productiva y de alta calidad. Un cardiólogo controlará la aorta y las válvulas cardíacas, un oftalmólogo controlará el cristalino y la retina de los ojos y un ortopedista controlará la columna, las piernas y los pies. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía son opciones de manejo. La elección de estos debe individualizarse.
Cada persona afectada debe trabajar en estrecha colaboración con su (s) médico (s) en su plan de tratamiento personalizado. Sin embargo, en general, el tratamiento incluye lo siguiente:
Ecocardiograma anual para controlar el tamaño y la función del corazón y la aorta.
Examen ocular inicial con lámpara de hendidura para detectar la dislocación del cristalino, con seguimiento periódico
Vigilancia cuidadosa del sistema esquelético, especialmente durante la infancia y la adolescencia.
Medicamentos betabloqueantes para bajar la presión arterial y reducir el estrés en la aorta.
Es posible que se necesiten antibióticos y otros medicamentos antes de cualquier procedimiento dental o genitourinario para reducir el riesgo de infección en personas que experimentan prolapso de la válvula mitral o que tienen válvulas cardíacas artificiales.
Adaptaciones al estilo de vida, como evitar el ejercicio extenuante y los deportes de contacto, para reducir el riesgo de lesión de la aorta.
Recursos adicionales para el síndrome de Marfan
Para obtener más información sobre el síndrome de Marfan, visite The Marfan Foundation.