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El síndrome de hipoperistaltismo intestinal del microcolon de Megacystis (MMIHS) es una afección congénita poco común que resulta de un defecto del desarrollo del músculo liso de la vejiga y el colon. Esto afecta el funcionamiento del estómago, los intestinos, los riñones y la vejiga, lo que interfiere con la micción y la digestión. Puede causar vómitos y distensión abdominal (agrandamiento) en los recién nacidos afectados, y los niños diagnosticados con MMIHS requieren cuidados de apoyo importantes y continuos.MMIHS es una afección de por vida y, lamentablemente, no existe cura. La esperanza de vida para las personas con la afección puede ser tan corta como un año, aunque es posible una supervivencia más larga, incluso hasta la edad adulta, cuando un caso es leve.
También conocido como
El síndrome de hipoperistaltismo intestinal de Megacystis microcolon también se conoce como síndrome de MMIH y síndrome de Berdon.
Síntomas
La gravedad de los rangos de MMIHS. Los efectos suelen causar angustia inmediata a las pocas horas de haber nacido.
Los síntomas del síndrome de MMIH en un recién nacido incluyen:
- Producción mínima de orina o falta total de micción
- Músculos abdominales de apariencia flácida
- Un abdomen de apariencia arrugada
- Distensión abdominal
- Vómitos, que pueden tener un tinte verde.
- Falta de meconio (la primera evacuación intestinal de un bebé, que generalmente se elimina una hora después del nacimiento)
Los bebés que tienen MMIHS pueden sentirse incómodos, lo que puede provocar un llanto persistente e inconsolable.
Algunos bebés varones con MMIHS tienen testículos no descendidos, aunque esto no es infrecuente en los bebés varones sanos, especialmente en los que nacen antes del término completo.
Complicaciones
Dada la naturaleza de por vida de MMIHS y su efecto sobre los órganos principales, pueden ocurrir varias complicaciones.
Problemas intestinales
El músculo liso (el que recubre los órganos internos) en el sistema digestivo normalmente funciona a través de la peristalsis, una contracción (activación) rítmica e involuntaria y una relajación que mueve los alimentos digeridos desde el estómago hasta el intestino delgado para la absorción de nutrientes. El material de desecho no digerido se mueve al colon (intestino grueso) y finalmente se libera del recto en forma de heces.
Con MMIHS, los músculos lisos gastrointestinales no se mueven como deberían, lo que resulta en un estrechamiento de la luz (apertura) de los intestinos. Esto dificulta el paso de los alimentos y las heces.
Problemas de vejiga
Los músculos lisos de la vejiga no funcionan como deberían en MMIHS. Esto es lo que interfiere con el flujo de orina y provoca una acumulación de orina en la vejiga.
También puede producirse hidronefrosis, que es el reflujo de la orina hacia los riñones.
Efectos a largo plazo
A medida que los niños crecen, seguirán experimentando los efectos del MMIHS, incluso con tratamiento.
Los problemas que puede encontrar una persona con síndrome de hipoperistaltismo intestinal megacistis microcolon, debido al debilitamiento de los músculos intestinales o de la vejiga, incluyen:
- Falta de apetito
- Vómitos
- Malestar abdominal
- Distensión abdominal
- Pérdida de peso
- Disminución de la micción
Porque
Los músculos lisos de la vejiga y los intestinos comienzan a deformarse en el útero a medida que se desarrolla un feto con síndrome de MMIH. Existe una variedad de genes y patrones hereditarios asociados con MMIHS. Dicho esto, también puede ocurrir sin una causa genética conocida. No está claro por qué algunas personas tienen una versión más leve de MMIHA, mientras que otras se ven gravemente afectadas por ella.
Se han descrito varios defectos genéticos asociados con esta afección, incluidos cambios en los genes ACTG2, MYH11 o LMOD1, que participan en la codificación de la formación de músculo liso.
Los expertos sugieren que el patrón hereditario del gen ACTG2 es autosómico dominante. Esto significa que si una persona hereda el gen que produce la enfermedad de uno de los padres, desarrollará la enfermedad.
Los otros genes asociados con MMIHS se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que una persona tendría que heredar el gen que produce la enfermedad de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
En raras ocasiones, un bebé puede desarrollar una de estas mutaciones sin heredarla.
Comprender cómo se heredan los trastornos genéticosDiagnóstico
El MMIHS generalmente se diagnostica en función de los síntomas, el examen físico y las pruebas de diagnóstico del bebé. A veces, los problemas intestinales y de la vejiga se pueden detectar en el útero.
Sin embargo, tenga en cuenta que el MMIHS es una enfermedad rara que se ha identificado en menos de 200 familias. Debido a esto, puede llevar meses confirmar un diagnóstico. El médico de su hijo trabajará para descartar otra causa de problemas digestivos, intestinales o de la vejiga durante este proceso.
Pruebas fetales
Si su familia tiene antecedentes de MMIHS, esto alertará a su equipo médico para que busque evidencia de la condición en la ecografía prenatal de su bebé.
En la ecografía fetal se pueden ver agrandamiento de la vejiga o problemas de los músculos intestinales. Una prueba de orina fetal también puede identificar anomalías asociadas con este trastorno.
Examen físico
Los bebés se examinan de forma rutinaria inmediatamente después del nacimiento. Pasar el meconio (defecar) es una de las primeras cosas que busca el equipo médico cuando nace un bebé. Por lo general, no se envía a los bebés a casa con los padres hasta que hayan defecado, comido y producido orina.
Si su bebé no tiene estos tres indicadores de buena salud, probablemente necesitará una evaluación médica.
El MMIHS también está asociado con problemas cardíacos y de otros órganos internos, por lo que el médico de su hijo puede buscar otros problemas del desarrollo como parte de la evaluación de diagnóstico.
El MMIHS puede confundirse con el síndrome del abdomen en ciruela pasa, que es una afección poco común caracterizada por problemas renales congénitos.
Pruebas de imagen
Si su bebé recién nacido tiene factores de riesgo o signos de MMIHS, es posible que necesite una ecografía pélvica y abdominal o una tomografía computarizada (TC) para visualizar la vejiga y los intestinos.
Las pruebas de imágenes pueden mostrar signos de:
- Microcolon (un colon de apariencia muy pequeña)
- Agrandamiento del intestino delgado o estómago
- Torsión o malrotación de los intestinos.
- Una vejiga agrandada
- Malformaciones del tracto urinario.
- Hidronefrosis
- Uréteres agrandados (los conductos que envían orina desde los riñones a la vejiga)
- Testículos no descendidos
Prueba genética
Cuando las características físicas de MMIHS están presentes, su bebé y sus hermanos, así como los padres biológicos, pueden ser examinados para detectar mutaciones genéticas. Si los miembros de la familia tienen el gen, esto puede ayudar en la planificación familiar.
Qué esperar de las pruebas genéticasTratamiento
Vivir con MMIHS es difícil. Los niños pueden sufrir desnutrición y, por lo general, necesitan apoyo nutricional. Los procedimientos como el cateterismo (colocación de un tubo en el cuerpo) pueden ayudar a prevenir complicaciones renales y digestivas. El trasplante de órganos puede mejorar la supervivencia en algunos casos.
Intervenciones nutricionales
Hay varios enfoques que tienen como objetivo proporcionar nutrición a las personas con MMHIS. Por lo general, los bebés reciben líquidos y nutrientes por vía intravenosa, pero este tipo de suplemento nutricional generalmente no proporciona suficientes calorías y nutrientes para la supervivencia a largo plazo.
Las personas que tienen una enfermedad leve también pueden requerir suplementos nutricionales.
Procedimientos
Para algunos, es necesaria una ileostomía quirúrgica del intestino delgado. Esta es una abertura en la pared abdominal que permite que el material no digerido se vacíe directamente en una bolsa fuera del cuerpo en lugar de pasar por el colon.
Se puede colocar un catéter en la uretra (la estructura desde la cual pasa la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo) para ayudar a orinar. En algunos casos, se puede colocar quirúrgicamente un tubo en la vejiga para liberar la orina directamente en una bolsa, sin pasar por la uretra.
Catéteres urinariosCirugía de trasplante
Ha habido niños que recibieron trasplantes de órganos múltiples para el tratamiento de MMIHS con diversos grados de éxito. Los trasplantes intestinales pueden implicar la unión de una región pequeña o grande del intestino de un donante con el objetivo de proporcionar al niño afectado el movimiento normal de los músculos lisos intestinales.
Una palabra de Verywell
Los efectos del MMIHS son graves y requieren una atención médica y quirúrgica extensa. La supervivencia está mejorando a medida que avanzan los enfoques de tratamiento. Si su hijo tiene una afección poco común, asegúrese de buscar ayuda de profesionales médicos y grupos de apoyo que puedan ayudarlo a sobrellevar el estrés de cuidar a un niño con grandes necesidades de atención médica.