Síntomas y tratamiento de la osteopetrosis

Contenido

• Osteopetrosis autosómica dominante (ADO)
• Osteopetrosis autosómica recesiva (ARO)
• Osteopetrosis autosómica intermedia (IAO)
• OL-EDA-ID
• Opciones de tratamiento

La osteopetrosis es una enfermedad de los huesos que hace que los huesos sean demasiado densos y esta anomalía puede llevar a que se rompan con facilidad. La osteopetrosis hace que las células óseas especiales llamadas osteoclastos funcionen de manera anormal. Normalmente, los osteoclastos descomponen el tejido óseo viejo a medida que crece tejido óseo nuevo. Para las personas con osteopetrosis, los osteoclastos no descomponen el tejido óseo viejo. Esta acumulación ósea hace que los huesos crezcan demasiado. En la cabeza y la columna, este crecimiento excesivo ejerce presión sobre los nervios y causa problemas neurológicos. En los huesos donde generalmente se forma la médula ósea, el crecimiento excesivo puede desplazar la médula ósea.

Existen múltiples tipos de osteopetrosis, que se describen según el tipo de herencia genética. Estos incluyen osteopetrosis autosómica dominante, osteopetrosis autosómica recesiva y osteopetrosis autosómica intermedia. Cada tipo puede variar en la gravedad de la afección.

Osteopetrosis autosómica dominante (ADO)

Originalmente llamada enfermedad de Albers-Schonberg por el radiólogo alemán que la describió por primera vez, esta forma de osteopetrosis es la más leve y generalmente se diagnostica en adultos entre 20 y 40 años. Algunas personas pueden no tener síntomas perceptibles. Los adultos con osteopetrosis que desarrollan síntomas pueden tener frecuentes fracturas óseas que no sanan bien. También pueden ocurrir infecciones óseas (osteomielitis), dolor, artritis degenerativa y dolores de cabeza.

ADO es la forma más común de osteopetrosis. Aproximadamente una de cada 20.000 personas tiene esta forma de la enfermedad. Las personas con ADO solo heredan una copia del gen, lo que significa que proviene de un solo padre (lo que se conoce como herencia autosómica dominante). Aquellos diagnosticados con osteopetrosis tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Osteopetrosis autosómica recesiva (ARO)

ARO, también conocida como osteopetrosis infantil maligna, es la forma más grave de osteopetrosis. Los bebés con ARO tienen huesos extremadamente frágiles (cuya consistencia se ha comparado con barras de tiza) que se rompen fácilmente. Durante el proceso de nacimiento, los huesos del hombro del bebé pueden romperse.

La osteopetrosis infantil maligna suele ser evidente al nacer. Los niños con osteopetrosis infantil maligna pueden desarrollar problemas sanguíneos como anemia (bajo número de glóbulos rojos) y trombocitopenia (bajo número de plaquetas en la sangre). Otros síntomas incluyen:

• Niveles bajos de calcio (que pueden causar convulsiones)
• Presión sobre el nervio óptico en el cerebro (que conduce a discapacidad visual o ceguera)
• Pérdida de la audición
• Parálisis facial
• Fracturas frecuentes de huesos

Esta forma de osteopetrosis es poco común y afecta a 1 de cada 250.000 personas. La afección ocurre cuando ambos padres tienen un gen anormal que se transmite al niño (llamado herencia autosómica recesiva). Los padres no tienen el trastorno, a pesar de que son portadores del gen. Cada hijo que tienen tiene una probabilidad de 1 en 4 de nacer con ARO. Si no se trata, la esperanza de vida promedio de los niños con ARO es de menos de diez años.

Osteopetrosis autosómica intermedia (IAO)

La osteopetrosis autosómica intermedia es otra forma rara de osteopetrosis. Solo se han informado unos pocos casos de la afección. IAO puede heredarse de uno o ambos padres y, por lo general, se hace evidente durante la infancia. Los niños con IAO pueden tener un mayor riesgo de fractura ósea, así como de anemia. Los niños con IAO generalmente no tienen las anomalías de la médula ósea que ponen en peligro la vida que tienen los niños con ARO. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar depósitos de calcio anormales en su cerebro, lo que lleva a discapacidades intelectuales. La afección también está relacionada con la acidosis tubular renal, un tipo de enfermedad renal.

OL-EDA-ID

En casos extremadamente raros, la osteopetrosis puede heredarse a través del cromosoma X. Esto se conoce como OL-EDA-ID, una abreviatura de los síntomas que causa la afección: osteopetrosis, linfedema (hinchazón anormal), displasia ectodérmica anhidrótica (una afección que afecta la piel, el cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas) e inmunodeficiencia. Las personas con OL-EDA-ID son propensas a sufrir infecciones graves y recurrentes.

Opciones de tratamiento

Tanto la forma adulta como la infantil de osteopetrosis pueden beneficiarse de las inyecciones de Actimmune. Actimmune (interferón gamma-1b) retrasa la progresión de la osteopetrosis infantil maligna porque provoca un aumento en la resorción ósea (degradación del tejido óseo viejo) y en la producción de glóbulos rojos.

Un trasplante de médula ósea puede proporcionar una cura para casos selectos de osteopetrosis infantil maligna. El trasplante de médula ósea tiene muchos riesgos, pero el principal beneficio de mejorar la supervivencia a más largo plazo puede superar los riesgos en casos seleccionados.

Otros tratamientos incluyen nutrición, prednisona (ayuda a mejorar el recuento de células sanguíneas) y fisioterapia y terapia ocupacional.

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