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Si tiene familiares con la enfermedad de Parkinson, o si usted mismo tiene la enfermedad y le preocupan las posibilidades de que sus hijos la desarrollen, probablemente ya se haya preguntado: ¿Existe un gen que causa la enfermedad de Parkinson? ¿Qué tan directo es el vínculo?
Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con enfermedad de Parkinson tienen antecedentes familiares de la afección, y los casos relacionados con la familia pueden ser el resultado de mutaciones genéticas en un grupo de genes: LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 o el gen SNCA (ver más abajo). Sin embargo, la interacción entre los cambios genéticos o mutaciones y el riesgo de un individuo de desarrollar la enfermedad no se comprende completamente, dice Ted Dawson, M.D., Ph.D., director del Instituto de Ingeniería Celular de Johns Hopkins.
Esto es lo que necesita saber:
Genes relacionados con la enfermedad de Parkinson
Existe una larga lista de genes que se sabe que contribuyen al Parkinson, y es posible que aún haya muchos más por descubrir. Éstos son algunos de los principales actores:
SNCA: SNCA produce la proteína alfa-sinucleína. En las células cerebrales de personas con enfermedad de Parkinson, esta proteína se acumula en grupos llamados cuerpos de Lewy. Las mutaciones en el gen SNCA ocurren en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano.
PARQUE2: El gen PARK2 produce la proteína parkina, que normalmente ayuda a las células a descomponer y reciclar proteínas.
PARQUE7: Las mutaciones en este gen causan una forma rara de enfermedad de Parkinson de inicio temprano. El gen PARK7 produce la proteína DJ-1, que protege contra el estrés mitocondrial.
ROSA1: La proteína producida por PINK1 es una proteína quinasa que protege las mitocondrias (estructuras dentro de las células) del estrés. Las mutaciones PINK1 ocurren en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano.
LRRK2: La proteína producida por LRRK2 también es una proteína quinasa. Las mutaciones en el gen LRRK2 se han relacionado con la enfermedad de Parkinson de aparición tardía.
Entre los casos hereditarios de Parkinson, los patrones de herencia difieren según los genes involucrados. Si los genes LRRK2 o SNCA están involucrados, es probable que el Parkinson se herede de un solo padre. Eso se llama un patrón autosómico dominante, que es cuando solo se necesita alterar una copia de un gen para que ocurra el trastorno.
Si el gen PARK2, PARK7 o PINK1 está involucrado, normalmente se encuentra en un patrón autosómico recesivo, que es cuando se necesitan dos copias del gen alteradas para que ocurra el trastorno. Eso significa que se han alterado dos copias del gen en cada célula. Ambos padres transmitieron el gen alterado, pero es posible que ellos mismos no hayan tenido ningún signo de la enfermedad de Parkinson.
Investigación sobre genes y Parkinson
"Nuestro mayor esfuerzo ahora es comprender cómo las mutaciones en estos genes causan la enfermedad de Parkinson", dice Dawson. El SNCA, el gen responsable de producir la proteína que se "aglutina" en el cerebro y desencadena los síntomas, es particularmente interesante.
“Nuestra investigación está tratando de comprender cómo funciona la alfa-sinucleína, cómo viaja a través del cerebro”, dice Dawson. “La última teoría es que se transfiere de una célula a otra, y nuestro trabajo apoya esa idea. Hemos identificado una proteína que permite la entrada de grupos de alfa-sinucleína en las células y esperamos que se pueda desarrollar una terapia que interfiera con ese proceso ".