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El síndrome de Stickler es una rara enfermedad hereditaria o genética que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Más específicamente, las personas con síndrome de Stickler generalmente tienen una mutación en los genes que producen colágeno. Estas mutaciones genéticas pueden causar algunas o todas las siguientes características del síndrome de Stickler:- Problemas oculares que incluyen miopía, degeneración vitreorretiniana, glaucoma, cataratas y agujeros o desprendimiento de retina. En algunos casos, los problemas oculares asociados con el síndrome de Stickler pueden provocar ceguera.
- Anormalidades en el oído medio que pueden provocar pérdida auditiva mixta, neurosensorial o conductiva, infecciones de oído recurrentes, líquido en los oídos o hipermovilidad de los huesos del oído.
- Anomalías esqueléticas que incluyen columna vertebral curva (escoliosis o cifosis), articulaciones hipermóviles, artritis de aparición temprana, deformidades torácicas, trastornos de la cadera de la infancia (denominados enfermedad de Legg-Calve-Perthes) y problemas articulares generalizados.
- Las personas con síndrome de Stickler pueden tener una mayor incidencia de prolapso de la válvula mitral que la población general, según algunas investigaciones.
- Anomalías de los dientes, incluida la maloclusión.
- Una apariencia facial aplanada a veces denominada secuencia de Pierre Robin. Esto a menudo incluye características como paladar hendido, úvula bífida, paladar arqueado alto, lengua más atrás de lo habitual, mentón más corto y mandíbula inferior pequeña. Dependiendo de la gravedad de estos rasgos faciales (que varía ampliamente entre individuos), estas condiciones pueden provocar problemas de alimentación, especialmente durante la infancia.
- Otras características pueden incluir hipertonía, pies planos y dedos largos.
El síndrome de Stickler es muy similar a una afección relacionada llamada síndrome de Marshall, aunque las personas con síndrome de Marshall generalmente tienen una estatura más corta además de muchos síntomas del síndrome de Stickler. El síndrome de Stickler se divide en cinco subtipos según cuál de los síntomas mencionados anteriormente esté presente. Los síntomas y la gravedad varían mucho entre las personas con síndrome de Stickler, incluso dentro de las mismas familias.
Causas
Se estima que la incidencia del síndrome de Stickler es de alrededor de 1 de cada 7.500 nacimientos. Sin embargo, se cree que la afección está infradiagnosticada. El síndrome de Stickler se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico dominante. El riesgo de que un padre con síndrome de Stickler transmita la afección a un hijo es del 50 por ciento por cada embarazo. El síndrome de Stickler se presenta tanto en hombres como en mujeres.
Diagnóstico
Se puede sospechar del síndrome de Stickler si tiene características o síntomas de este síndrome, especialmente si alguien de su familia ha sido diagnosticado con síndrome de Stickler. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para diagnosticar el síndrome de Stickler, pero actualmente no existen criterios de diagnóstico estándar establecidos por la comunidad médica.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Stickler, pero existen muchos tratamientos y terapias para controlar los síntomas del síndrome de Stickler. El reconocimiento o el diagnóstico temprano del síndrome de Stickler es importante para que las afecciones asociadas puedan detectarse y tratarse rápidamente. La corrección quirúrgica de anomalías faciales como el paladar hendido puede ser necesaria para ayudar a comer y respirar. Los lentes correctivos o la cirugía pueden ser beneficiosos para tratar problemas oculares. Los audífonos o los procedimientos quirúrgicos, como la colocación de tubos de ventilación, pueden corregir o tratar problemas de oído. A veces, los medicamentos antiinflamatorios pueden ser útiles para tratar la artritis o los problemas de las articulaciones; en casos graves, puede ser necesario el reemplazo quirúrgico de las articulaciones.