Contenido
- Trastornos del espectro de Zellweger
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Detección temprana a través de asesoramiento genético
Trastornos del espectro de Zellweger
El síndrome de Zellweger es el más grave de un grupo de trastornos denominados trastornos del espectro de Zellweger. Si bien alguna vez se pensó que los trastornos del espectro eran entidades separadas, no se clasifican como variantes diferentes de un proceso patológico. Los trastornos del espectro de Zellweger incluyen:
- Síndrome cerebrohepatorrenal
- Acidemia hiperpipecólica
- Enfermedad de Refsum infantil
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- Síndrome de Zellweger
Los trastornos comparten muchos síntomas, pero no todas las personas tendrán todos los mismos síntomas o efectos secundarios dependiendo de dónde se encuentren en el espectro.
Síntomas
Se estima que el síndrome de Zellweger ocurre en 1 de cada 50.000 a 100.000 nacimientos. Tanto hombres como mujeres pueden nacer con esta afección. Afecta a muchas partes del cuerpo, que incluyen:
- Cabeza y rostro: Cabeza agrandada; frente alta; fontanela anterior grande ("punto blando"); lóbulos de las orejas malformados; cara de aspecto plano
- Cerebro y sistema nervioso: Desarrollo anormal del cerebro que conduce a convulsiones; discapacidad auditiva y visual; retraso mental severo y retraso en el desarrollo; reflejos disminuidos o ausentes
- Hígado: Hígado agrandado con función alterada; ictericia
- Riñones: Quistes renales; hidronefrosis
- Músculos y huesos: Tono muscular muy bajo (hipotonía); defectos óseos en las manos, piernas y pies
Diagnóstico
La forma distintiva de la cabeza y la cara del bebé nacido con síndrome de Zellweger proporciona una pista para el diagnóstico. El síndrome de Zellweger provoca la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), por lo que una prueba de VLCFA puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Esta y otras pruebas bioquímicas y genéticas altamente especializadas se pueden realizar en ciertos centros de pruebas.
Tratamiento
A pesar de los avances que se han logrado en las investigaciones para comprender el síndrome de Zellweger, todavía no existe una cura y los bebés que nacen con el trastorno generalmente mueren durante el primer año de vida. La atención médica se centra en tratar los síntomas presentes, como disfunción hepática y convulsiones. No se ha demostrado que cambiar la cantidad de VLCFA en la dieta sea un tratamiento eficaz.
Además, la terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar con los problemas de alimentación y comodidad.
Detección temprana a través de asesoramiento genético
La detección temprana del síndrome de Zellweger y otros trastornos del espectro de Zellweger es posible mediante pruebas genéticas. El síndrome de Zellweger se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que los niños lo desarrollan si ambos padres son portadores del gen defectuoso. Si este es el caso, cada futuro hijo tiene un 25 por ciento de posibilidades de nacer con síndrome de Zellweger. Los asesores genéticos pueden ayudarlo a analizar su riesgo.