Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 28/07/2018
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una condición en la cual el cuerpo no produce suficiente AAT, una proteína que protege a los pulmones y al hígado del daño. La condición puede conducir a EPOC y enfermedad hepática (cirrosis).
Causas
AAT es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. La AAT se fabrica en el hígado y sirve para proteger los pulmones y el hígado.
La deficiencia de AAT significa que no hay suficiente de esta proteína en el cuerpo. Es causada por un defecto genético. La condición es más común entre los europeos y los norteamericanos de ascendencia europea.
Los adultos con deficiencia severa de AAT desarrollarán enfisema, a menudo antes de los 40 años de edad. Fumar puede aumentar el riesgo de enfisema.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Falta de aliento con y sin esfuerzo, y otros síntomas de la EPOC
- Síntomas de insuficiencia hepática.
- Pérdida de peso sin intentarlo.
- Sibilancias
Exámenes y pruebas
Un examen físico puede revelar un tórax en forma de barril, sibilancias o disminución de los sonidos respiratorios. Las siguientes pruebas también pueden ayudar con el diagnóstico:
- Prueba de sangre AAT
- Gases de la sangre arterial
- Radiografía de pecho
- Tomografía computarizada del tórax
- Prueba genética
- Prueba de funcion pulmonar
Su proveedor de atención médica puede sospechar que usted tiene esta afección si desarrolla:
- EPOC antes de los 45 años
- EPOC pero nunca ha fumado o ha estado expuesto a toxinas
- EPOC y usted tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
- Cirrosis y ninguna otra causa.
- Cirrosis y usted tiene antecedentes familiares de enfermedad hepática.
Tratamiento
El tratamiento para la deficiencia de AAT consiste en reemplazar la proteína AAT que falta. La proteína se administra por vena cada semana o cada 4 semanas. Esto solo es ligeramente efectivo para prevenir más daño pulmonar en personas sin enfermedad terminal. Este procedimiento se llama terapia de aumento.
Si fumas, debes dejar de hacerlo.
Otros tratamientos también se utilizan para la EPOC y la cirrosis.
Perspectiva (pronóstico)
Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad hepática o pulmonar.
La EPOC y la cirrosis pueden ser potencialmente mortales.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la deficiencia de AAT incluyen:
- Bronquiectasias (daño de las vías respiratorias grandes)
- Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC)
- Insuficiencia hepática o cáncer
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si presenta síntomas de deficiencia de AAT.
Nombres alternativos
Deficiencia de AAT; Deficiencia de proteasa alfa-1; EPOC - deficiencia de alfa-1 antitripsina; Cirrosis - deficiencia de alfa-1 antitripsina
Imágenes
Livianos
Anatomia del higado
Referencias
Han MK, Lázaro SC. EPOC: diagnóstico clínico y manejo. En: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Libro de texto de Murray y Nadel sobre medicina respiratoria. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 44.
Hatipoglu U, Stoller JK. Deficiencia de a1-antitripsina. Cofre med med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
Winnie GB, Boas SR. Deficiencia de a1-antitripsina y enfisema. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 393.
Fecha de revisión 28/07/2018
Actualizado por: Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, Jr. Profesor Asociado de Medicina, Pulmón, Alergia y Cuidados Críticos, Perelman School of Medicine, Universidad de Pennsylvania, Filadelfia, PA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.