Hiperplasia suprarrenal congénita

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Autor: Peter Berry
Fecha De Creación: 16 Agosto 2021
Fecha De Actualización: 18 Noviembre 2024
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Hiperplasia suprarrenal congénita - Enciclopedia
Hiperplasia suprarrenal congénita - Enciclopedia

Contenido

Hiperplasia suprarrenal congénita es el nombre que recibe un grupo de trastornos hereditarios de la glándula suprarrenal.


Causas

Las personas tienen 2 glándulas suprarrenales. Uno se encuentra en la parte superior de cada uno de sus riñones. Estas glándulas producen hormonas, como el cortisol y la aldosterona, que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir las hormonas.

Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina. Esto hace que las características masculinas aparezcan tempranamente (o inapropiadamente).

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a niños como a niñas. Aproximadamente 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.

Los síntomas

Los síntomas varían según el tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que tenga una persona y la edad en que se diagnostica el trastorno.


  • Los niños con formas más leves pueden no tener signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y pueden no ser diagnosticados hasta la adolescencia.
  • Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y pueden ser diagnosticadas antes de que aparezcan los síntomas.
  • Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.

En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se desarrollan dentro de las 2 o 3 semanas posteriores al nacimiento.

  • Mala alimentación o vómitos.
  • Deshidración
  • Cambios en los electrolitos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
  • Ritmo cardiaco anormal

Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductivos femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio). También pueden tener los siguientes cambios:


  • Períodos menstruales anormales o falta de menstruación
  • Aparición precoz de vello púbico o axilar.
  • Crecimiento excesivo de vello o vello facial.
  • Algo de agrandamiento del clítoris.

Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, pueden parecer que entran en la pubertad temprano. Los síntomas pueden incluir:

  • Voz cada vez mas profunda
  • Aparición precoz de vello púbico o axilar.
  • Pene agrandado pero con testículos normales.
  • Músculos bien desarrollados.

Tanto los niños como las niñas serán altos como niños, pero mucho más cortos de lo normal que los adultos.

 

Exámenes y pruebas

El proveedor de atención médica de su hijo ordenará ciertas pruebas. Los análisis de sangre comunes incluyen:

  • Suero electrolitos
  • Aldosterona
  • Renina
  • Cortisol

La radiografía de la mano y la muñeca izquierdas puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de una persona mayor de su edad real.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se necesitan.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal, o cerca de lo normal. Esto se hace tomando una forma de cortisol, la mayoría de las veces hidrocortisona. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como una enfermedad grave o cirugía.

El proveedor determinará el sexo genético del bebé con genitales anormales al revisar los cromosomas (cariotipo). Las niñas con genitales de aspecto masculino pueden someterse a una cirugía de sus genitales durante la infancia.

Los esteroides utilizados para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita no suelen causar efectos secundarios como la obesidad o la debilidad de los huesos, porque las dosis reemplazan las hormonas que el cuerpo del niño no puede producir. Es importante que los padres informen los signos de infección y estrés al proveedor de su hijo porque es posible que el niño necesite más medicamentos. Los esteroides no pueden detenerse repentinamente porque hacerlo puede conducir a insuficiencia suprarrenal.

Grupos de apoyo

Estas organizaciones pueden ser útiles:

  • Fundación Nacional de Enfermedades Adrenales: www.nadf.us/
  • La Fundación MAGIC: www.magicfoundation.org
  • La Fundación CARES: www.caresfoundation.org
  • Insuficiencia suprarrenal unida: aiunited.org

Perspectiva (pronóstico)

Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos toda la vida. La mayoría de las veces tienen buena salud. Sin embargo, pueden ser más cortos que los adultos normales, incluso con tratamiento.

En la mayoría de los casos, la hiperplasia suprarrenal congénita no afecta la fertilidad.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Alta presion sanguinea
  • Baja azúcar en la sangre
  • Bajo en sodio

Prevención

Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que tenga la afección deben considerar la asesoría genética.

El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se realiza en el primer trimestre mediante el muestreo de vellosidades coriónicas. El diagnóstico en el segundo trimestre se realiza mediante la medición de hormonas como la 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.

Se encuentra disponible una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita. Se puede hacer en la sangre de la punción del talón (como parte de los exámenes de rutina que se realizan en los recién nacidos). Esta prueba se realiza actualmente en la mayoría de los estados.

Nombres alternativos

Síndrome adrenogenital; Deficiencia de 21-hidroxilasa; CAH

Imágenes


  • Glándulas suprarrenales

Referencias

PC blanco. Hiperplasia suprarrenal congénita y trastornos relacionados. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Nuevo MI. Defectos de la esteroidogénesis andrenal. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinología: adulto y pediátrico.. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 104.

Fecha de revisión 26/10/2017

Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.